Өвчний эсийн цус багадалт

Сэтгэл Ханамжтай

• Хадуур эсийн цус багадалтын шинж тэмдэг юу вэ?
• Хадуур эсийн өвчний төрлүүд юу вэ?
• Гемоглобины SS өвчин
• Гемоглобины SC өвчин
• Гемоглобины SB + (бета) талассеми
• Гемоглобин SB 0 (бета-тэг) талассеми
• Гемоглобин SD, гемоглобин SE, гемоглобин SO
• Өвчний эсийн шинж чанар
• Хадуур эсийн цус багадалт хэн болох эрсдэлтэй вэ?
• Хадуур эсийн цус багадалтаас болж ямар хүндрэлүүд гарч болох вэ?
• Хүнд цус багадалт
• Гар хөлний хам шинж
• Дэлүү шахалт
• Өсөлт хойшлогдсон
• Мэдрэлийн хүндрэлүүд
• Нүдний асуудал
• Арьсны шарх
• Зүрхний өвчин ба цээжний хам шинж
• Уушигны өвчин
• Приапизм
• Цөсний чулуу
• Өвчний цээжний хам шинж
• Хадуур эсийн цус багадалтыг хэрхэн оношилдог вэ?
• Өвчтөний дэлгэрэнгүй түүх
• Цусны шинжилгээ
• Hb электрофорез
• Хадуур эсийн цус багадалтыг хэрхэн эмчилдэг вэ?
• Гэрийн арчилгаа
• Хадуур эсийн өвчлөлийн хэтийн төлөв ямар байх вэ?
• Нийтлэлийн эх сурвалж

Хадуур эсийн цус багадалт гэж юу вэ?

Хадуур эсийн цус багадалт буюу хадуур эсийн өвчин нь цусны улаан эсийн генетикийн өвчин юм. Ихэнхдээ RBC нь диск хэлбэртэй байдаг тул хамгийн жижиг судаснуудаар аялах уян хатан чанарыг өгдөг. Гэсэн хэдий ч энэ өвчний үед RBC нь хадууртай төстэй хэвийн бус хавирган сар хэлбэртэй байдаг. Энэ нь тэднийг наалдамхай, хатуу болгож, жижиг хөлөг онгоцонд хавчуулагдах хандлагатай байдаг тул цусыг биеийн янз бүрийн хэсэгт хүрэхэд саад болдог. Энэ нь өвдөлт, эд эсийг гэмтээж болзошгүй юм.

SCD бол аутосомын рецессив эмгэг юм. Өвчин тусахын тулд танд генийн хоёр хувь хэрэгтэй. Хэрэв танд генийн ганц хувь байгаа бол чамайг хадуур эсийн шинж чанартай гэж хэлдэг.

Хадуур эсийн цус багадалтын шинж тэмдэг юу вэ?

Хадуур эсийн цус багадалтын шинж тэмдэг нь ихэвчлэн залуу насанд илэрдэг. Тэд 4 сартайгаасаа нярайд илэрч болох боловч ерөнхийдөө 6 сарын тэмдгийн ойролцоо тохиолддог.

ХСӨ-ийн олон төрөл байдаг боловч бүгд ижил төстэй шинж тэмдэгтэй байдаг ба хүндийн зэрэг нь харилцан адилгүй байдаг. Үүнд:

• цус багадалтаас болж хэт их ядаргаа, цочромтгой байдал
• нялх хүүхдэд
• бөөрний эмгэгээс болж орондоо хэвтэх
• нүд, арьс шарласан шарлалт
• гар, хөл хавагнах, өвдөх
• байнгын халдвар
• цээж, нуруу, гар, хөлний өвдөлт

Хадуур эсийн өвчний төрлүүд юу вэ?

Гемоглобин бол хүчилтөрөгч дамжуулдаг цусны улаан эсийн уураг юм. Энэ нь ихэвчлэн хоёр альфа, хоёр бета гинжтэй байдаг. Хадуур эсийн дөрвөн үндсэн цус багадалт нь эдгээр генүүдийн өөр мутациас үүдэлтэй байдаг.

Гемоглобины SS өвчин

Гемоглобины SS өвчин бол хадуур эсийн хамгийн түгээмэл өвчин юм. Энэ нь гемоглобины S генийн хуулбарыг эцэг эх хоёроос нь өвлөн авахад тохиолддог. Энэ нь Hb SS гэж нэрлэгддэг гемоглобин үүсгэдэг. ХДХВ-ийн хамгийн хүнд хэлбэрийн хувьд энэ хэлбэрийн хүмүүс хамгийн муу шинж тэмдгийг илүү өндөр түвшинд мэдэрдэг.

Гемоглобины SC өвчин

Гемоглобины SC өвчин нь хадуур эсийн өвчлөлийн хоёрдугаарт ордог. Энэ нь Hb C генийг нэг эцэг эхээс, нөгөө эцэг эхээс Hb S генийг өвлөж авахад тохиолддог. Hb SC өвчтэй хүмүүст Hb SS өвчтэй хүмүүст ижил шинж тэмдэг илэрдэг. Гэсэн хэдий ч цус багадалт нь тийм ч хүнд биш юм.

Гемоглобины SB + (бета) талассеми

Гемоглобины SB + (бета) талассеми нь бета глобины генийн үйлдвэрлэлд нөлөөлдөг. Бета уураг бага хийдэг тул цусны улаан эсийн хэмжээ багасдаг. Хэрэв Hb S гентэй удамшвал та гемоглобин S бета талассемитай болно. Шинж тэмдэг нь тийм ч хүчтэй биш юм.

Гемоглобин SB 0 (бета-тэг) талассеми

Хадуур бета-тэг талассеми бол хадуур эсийн дөрөв дэх төрөл юм. Энэ нь бета глобин генийг агуулдаг. Энэ нь Hb SS цус багадалттай төстэй шинж тэмдэгтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч заримдаа бета тэг талассемийн шинж тэмдэг илүү хүчтэй байдаг. Энэ нь ядуу прогнозтой холбоотой байдаг.

Гемоглобин SD, гемоглобин SE, гемоглобин SO

Эдгээр төрлийн хадуур эсийн өвчин илүү ховор тохиолддог бөгөөд ихэвчлэн хүнд шинж тэмдэггүй байдаг.

Өвчний эсийн шинж чанар

Зөвхөн мутацид орсон генийг (гемоглобин S) нэг эцэг эхээс өвлөн авдаг хүмүүс хадуур эсийн шинж чанартай байдаг гэж ярьдаг. Тэд өвчний шинж тэмдэггүй, шинж тэмдэг буурсан шинж тэмдэггүй байж болно.

Хадуур эсийн цус багадалт хэн болох эрсдэлтэй вэ?

Эцэг эх хоёулаа хадуур эсийн шинж чанарыг эзэмшсэн тохиолдолд л хүүхдүүд хадуур эсээр өвчлөх эрсдэлтэй байдаг. Гемоглобины электрофорез гэж нэрлэгддэг цусны шинжилгээгээр та аль төрлийг авч явж болохыг тодорхойлж болно.

Эндемик хумхаа өвчнөөр өвчилсөн бүс нутгийн хүмүүс тээгч байх магадлалтай. Үүнд:

• Африк
• Энэтхэг
• Газар дундын тэнгис
• Саудын Араб

Хадуур эсийн цус багадалтаас болж ямар хүндрэлүүд гарч болох вэ?

ХДХВ нь хүнд хэлбэрийн хүндрэлийг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь хадуур эсүүд бие махбодийн янз бүрийн хэсэгт байрлах хөлөг онгоцыг хаахад тохиолддог. Өвдөлт ихтэй, гэмтэж бэртсэн түгжрэлийг хадуур эсийн хямрал гэж нэрлэдэг. Эдгээр нь янз бүрийн нөхцөл байдлаас үүдэлтэй байж болно, үүнд:

• өвчлөл
• температурын өөрчлөлт
• стресс
• муу усжуулалт
• өндөр

Дараахь нь хадуур эсийн цус багадалтаас үүдэлтэй хүндрэлийн төрлүүд юм.

Хүнд цус багадалт

Цус багадалт нь РБК-ийн хомсдол юм. Хадуур эсийг амархан хугалдаг. Энэ нь RBC-ээс салж салахыг архаг цус задрал гэж нэрлэдэг. RBC нь ерөнхийдөө 120 орчим хоног амьдардаг. Хадуур эсүүд хамгийн ихдээ 10-20 хоног амьдардаг.

Гар хөлний хам шинж

Гар хөлний хам шинж нь хадуур хэлбэртэй RBC нь гар эсвэл хөлний судсыг хааж байх үед тохиолддог. Энэ нь гар, хөл хавагнахад хүргэдэг. Энэ нь хөлний шарх үүсгэдэг. Гар, хөл хавагнах нь ихэвчлэн нялх хүүхдийн хадуур эсийн цус багадалтын анхны шинж тэмдэг болдог.

Дэлүү шахалт

Дэлүү шахах гэдэг нь дэлүү судсыг хадуур эсээр бөглөрүүлэх явдал юм. Энэ нь дэлүү гэнэт, өвдөлттэй томрох шалтгаан болдог. Дэлүү хагалгаа гэж нэрлэгддэг хагалгааны үед хадуур эсийн өвчний хүндрэлээс болж дэлхийг авах шаардлагатай болж магадгүй юм. Зарим хадуур эсийн өвчтөнүүд дэлүүгээ хангалттай хэмжээгээр гэмтээдэг бөгөөд энэ нь багасч, үйл ажиллагаагаа бүрэн зогсоодог. Үүнийг аутосплэктоми гэж нэрлэдэг. Дэлүүгүй өвчтөнүүд зэрэг бактерийн халдвар авах эрсдэл өндөр байдаг Стрептококк, Гемофилус, ба Салмонелла төрөл зүйл.

Өсөлт хойшлогдсон

Өсөлт удааширсан нь ихэвчлэн SCD өвчтэй хүмүүст тохиолддог. Хүүхдүүд ерөнхийдөө намхан боловч насанд хүрсэн хойноо өндрөө сэргээдэг. Бэлгийн төлөвшил ч хойшлогдож магадгүй юм. Хадуур эсийн RBC нь хангалттай хүчилтөрөгч, шим тэжээлээр хангаж чадахгүй тул ийм зүйл тохиолддог.

Мэдрэлийн хүндрэлүүд

Хадуур эсийн өвчний улмаас таталт, цус харвалт, эсвэл комд орж болно. Эдгээр нь тархины түгжрэлээс үүдэлтэй байдаг. Яаралтай эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай.

Нүдний асуудал

Нүдний судсыг бөглөснөөс болж сохрох нь үүсдэг. Энэ нь нүдний торлог бүрхэвчийг гэмтээж болзошгүй юм.

Арьсны шарх

Хэрэв тэнд жижиг судаснууд бөглөрвөл хөлний арьсны шарх үүсч болно.

Зүрхний өвчин ба цээжний хам шинж

SCD нь цусан дахь хүчилтөрөгчийн хангамжийг саатуулдаг тул зүрхний шигдээс, зүрхний шигдээс, зүрхний хэмнэл хэвийн бус болоход хүргэдэг.

Уушигны өвчин

Цусны урсгал буурч байгаатай холбоотойгоор уушгинд удаан хугацаагаар гэмтэл учруулснаар уушгинд цусны даралт ихсэх (уушигны гипертензи), уушигны сорвижилт (уушигны фиброз) үүсдэг. Хадуур цээжний синдромтой өвчтөнүүдэд эдгээр асуудал эрт гарч болно. Уушиг гэмтсэнээр уушги хүчилтөрөгчийг цус руу шилжүүлэхэд илүү төвөгтэй болж, улмаар хадуур эсийн хямрал байнга тохиолддог.

Приапизм

Приапизм бол хадуур эсийн өвчнөөр өвчилсөн зарим эрчүүдэд ажиглагддаг удаан үргэлжилсэн, өвдөлттэй босоо байдал юм. Энэ нь бэлэг эрхтний судас бөглөрөх үед тохиолддог. Хэрэв эмчлэхгүй бол бэлгийн сулралд хүргэж болзошгүй юм.

Цөсний чулуу

Цөсний чулуу нь хөлөг онгоцны бөглөрөлөөс үүдэлтэй нэг хүндрэл юм. Үүний оронд эдгээр нь RBC-ийн эвдрэлээс үүдэлтэй юм. Энэхүү задралын дайвар бүтээгдэхүүн нь билирубин юм. Өндөр билирубин нь цөсний чулуу үүсгэдэг. Эдгээрийг пигмент чулуу гэж нэрлэдэг.

Өвчний цээжний хам шинж

Өвчний цээжний синдром бол хадуур эсийн хүнд хэлбэрийн хямрал юм.Энэ нь цээжний хүчтэй өвдөлтийг үүсгэдэг бөгөөд ханиалгах, халуурах, цэр ялгарах, амьсгал давчдах, цусан дахь хүчилтөрөгчийн хэмжээ багатай зэрэг шинж тэмдгүүд дагалддаг. Цээжний рентген шинжилгээнд ажиглагдсан хэвийн бус байдал нь уушгины хатгалгаа эсвэл уушгины эдийн үхэл (уушигны шигдээс) -ийг илтгэнэ. Хадуур цээжний синдромтой өвчтнүүдийн урт хугацааны таамаглал нь өвдөөгүй хүмүүсээс илүү муу байдаг.

Хадуур эсийн цус багадалтыг хэрхэн оношилдог вэ?

АНУ-д шинээр төрсөн бүх хүүхдүүдийг хадуур эсийн өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх үзлэгт хамруулдаг. Төрөхийн өмнөх тест нь таны амнион шингэний хадуур эсийн генийг олж тогтоодог.

Хүүхэд болон насанд хүрэгчдэд хадуурын эсийн өвчнийг оношлоход дараахь журмын нэг буюу хэд хэдэн аргыг ашиглаж болно.

Өвчтөний дэлгэрэнгүй түүх

Энэ байдал нь ихэвчлэн гар, хөлний цочмог өвдөлт хэлбэрээр илэрдэг. Өвчтөнд дараахь зүйлүүд байж болно.

• ясны хүнд өвдөлт
• цус багадалт
• дэлүүний өвдөлт ихсэх
• өсөлтийн асуудал
• амьсгалын замын халдвар
• хөлний шарх
• зүрхний асуудал

Дээр дурдсан шинж тэмдгүүд илэрвэл эмч таныг хадуур эсийн цус багадалтын шинжилгээнд хамруулахыг хүсч магадгүй юм.

Цусны шинжилгээ

SCD-ийг хайж олохын тулд хэд хэдэн цусны шинжилгээг ашиглаж болно.

• Цусны шинжилгээгээр нэг децилитр тутамд 6-8 граммын хооронд хэвийн бус Hb түвшинг илрүүлж болно.
• Цусны хальсууд нь жигд бус агшилттай эсүүд шиг харагдах RBC-ийг харуулж болно.
• Хадуур дахь уусгах туршилт нь Hb S-ийн илрэлийг олж хардаг.

Hb электрофорез

Хадуур эсийн өвчний оношийг батлахын тулд Hb электрофорез үргэлж шаардлагатай байдаг. Энэ нь цусан дахь гемоглобины янз бүрийн төрлийг хэмждэг.

Хадуур эсийн цус багадалтыг хэрхэн эмчилдэг вэ?

SCD-д хэд хэдэн өөр эмчилгээ хийх боломжтой:

• Судсаар шингэнээр шингэн сэлбэх нь цусны улаан эсийг хэвийн байдалд оруулахад тусалдаг. Хэрэв та шингэн алдалтын үед цусны улаан эсүүд гажиж, хадуур хэлбэртэй болох магадлал өндөр байдаг.
• Суурь болон хавсарсан халдварыг эмчлэх нь хямралыг зохицуулах чухал хэсэг бөгөөд халдварын стресс нь хадуур эсийн хямралд хүргэж болзошгүй юм. Халдвар нь хямралын хүндрэлд хүргэж болзошгүй юм.
• Цус сэлбэх нь шаардлагатай бол хүчилтөрөгч, шим тэжээлийн тээвэрлэлтийг сайжруулдаг. Савласан улаан эсийг хандивласан цуснаас гаргаж, өвчтөнүүдэд өгдөг.
• Нэмэлт хүчилтөрөгчийг маскаар дамжуулан өгдөг. Энэ нь амьсгалыг хөнгөвчилж, цусан дахь хүчилтөрөгчийн түвшинг сайжруулдаг.
• Өвдөлт намдаах эмийг хадуур хямралын үед өвдөлт намдаахад ашигладаг. Та жороор олгодог эм эсвэл морфин гэх мэт хүчтэй эмээр эмчилдэг байж магадгүй.
• (Droxia, Hydrea) нь ургийн гемоглобины нийлэгжилтийг нэмэгдүүлэхэд тусалдаг. Энэ нь цус сэлбэх тоог бууруулж болзошгүй юм.
• Дархлаажуулалт нь халдвараас урьдчилан сэргийлэх боломжтой. Өвчтөнүүд дархлаа багатай байдаг.

Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах аргыг хадуур эсийн цус багадалтыг эмчлэхэд ашиглаж ирсэн. 16-аас доош насны, хүнд хэлбэрийн хүндрэлтэй, тохирох донортой хүүхдүүд хамгийн сайн нэр дэвшдэг.

Гэрийн арчилгаа

Хадуур эсийн шинж тэмдгийг арилгахын тулд гэртээ хийж болох хэдэн зүйл байдаг.

• Өвдөлт намдаахын тулд халаалтын дэвсгэрийг ашигла.
• Фолийн хүчил агуулсан эмийг эмчийн зөвлөсний дагуу ууна.
• Жимс, хүнсний ногоо, улаан буудайн үр тариаг хангалттай хэмжээгээр идээрэй. Ингэснээр таны бие илүү олон RBC гаргахад тусална.
• Хадуур эсийн хямралыг бууруулахын тулд илүү их ус уух хэрэгтэй.
• Хямралыг бууруулахын тулд тогтмол дасгал хийж, стрессээ багасгаарай.
• Хэрэв та ямар нэгэн төрлийн халдвар авсан гэж үзвэл эмчтэйгээ яаралтай холбоо бариарай. Халдварыг эрт эмчлэх нь бүрэн хямралаас урьдчилан сэргийлэх болно.

Тусламжийн бүлгүүд энэ нөхцөл байдлыг даван туулахад туслах болно.

Хадуур эсийн өвчлөлийн хэтийн төлөв ямар байх вэ?

Өвчний урьдчилсан таамаглал өөр өөр байдаг. Зарим өвчтөнүүд хадуур эсийн хямралд байнга ордог. Бусад нь ховор тохиолдолд халдлагад өртдөг.

Тархины эсийн цус багадалт нь удамшлын өвчин юм. Хэрэв та тээвэрлэгч байж магадгүй гэж санаа зовж байгаа бол генетикийн зөвлөхтэй ярилц. Энэ нь боломжит эмчилгээ, урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ, нөхөн үржихүйн сонголтыг ойлгоход тусална.

• Хадуур эсийн өвчний тухай баримтууд. (2016, 11-р сарын 17). Авсан
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, 11-р сарын 1) Хумхаа өвчнийг генетикийн хувьд эсэргүүцэх механизм. Джин, 467(1-2), 1-12 -с авсан
• Mayo Clinic-ийн ажилтнууд. (2016, 12-р сарын 29). Тархины эсийн цус багадалт. Http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324-ээс авав.
• Тархины эсийн цус багадалт. (2016, 2-р сарын 1). Http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm-ээс авав.

Нийтлэлийн эх сурвалж

Хадуур эсийн өвчний шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд юу вэ? (2016, 8-р сарын 2). Авсан