Хөхний хорт хавдрын генетикийн шинжилгээ: яаж хийдэг, хэзээ зааж өгдөг

Сэтгэл Ханамжтай

• Хэрхэн хийдэг вэ?
• Oncotype DX шалгалт
• Хэзээ хийх вэ
• Боломжит үр дүн

Хөхний хорт хавдрын генетикийн шинжилгээ нь хөхний хорт хавдар үүсэх эрсдлийг шалгах гол зорилго бөгөөд үүнээс гадна аль мутаци нь хорт хавдрын өөрчлөлттэй холбоотой болохыг мэдэх боломжийг эмчдээ олгоно.

Энэ төрлийн шинжилгээг ихэвчлэн 50 наснаас өмнө хөхний хорт хавдар, өндгөвчний хорт хавдар, эсвэл эрэгтэй хөхний хорт хавдартай гэж оношлогдсон ойрын хамаатан садантай хүмүүст өгдөг. Туршилт нь цусны шинжилгээнээс бүрдэх бөгөөд молекул оношлогооны аргыг ашиглан хөхний хорт хавдрын мэдрэмтгий байдалтай холбоотой нэг буюу хэд хэдэн мутацийг тодорхойлдог бөгөөд шинжилгээнд шаардагдах гол шинж тэмдэг нь BRCA1 ба BRCA2 юм.

Оношилгоо эрт хийгдэж, улмаар эмчилгээ эхлэхийн тулд тогтмол үзлэгт хамрагдаж, өвчний анхны шинж тэмдгүүдийн талаар мэдэж байх нь чухал юм. Хөхний хорт хавдрын эхний шинж тэмдгүүдийг хэрхэн тодорхойлох талаар сурах.

Хэрхэн хийдэг вэ?

Хөхний хорт хавдрын генетикийн шинжилгээг цусны жижиг дээжинд шинжилж лабораторид шинжлүүлэхээр илгээсэн болно. Шалгалт хийхийн тулд тусгай бэлтгэл эсвэл мацаг барих шаардлагагүй бөгөөд энэ нь өвдөлт үүсгэдэггүй тул хамгийн их тохиолдож болох зүйл бол цуглуулах үед бага зэргийн таагүй байдал юм.

Энэхүү шинжилгээ нь хавдрын дарангуйлагч ген болох BRCA1 ба BRCA2 генийг үнэлэх гол зорилго бөгөөд хорт хавдрын эсүүд үржихээс сэргийлдэг. Гэсэн хэдий ч эдгээр генүүдийн аль нэгэнд мутаци байх үед хавдрын эсүүд үржих, улмаар хорт хавдар үүсэх зэргээр хавдрын хөгжлийг зогсоох эсвэл хойшлуулах үйл ажиллагаа мууддаг.

Судлах арга зүй, мутацийн төрлийг эмч тодорхойлж, дараахь гүйцэтгэлийг үзүүлэв.

• Бүрэн дараалалхүний ​​геномыг бүхэлд нь харж, түүнд байгаа бүх мутацийг тодорхойлох боломжтой байх;
• Геномын дараалал, зөвхөн ДНХ-ийн тодорхой бүс нутгуудыг дарааллаар нь тодорхойлж, тэдгээр мужуудад байгаа мутацийг тодорхойлдог;
• Мутацийн тодорхой хайлтэмч нь ямар мутацийг мэдэхийг хүсч байгаагаа зааж, хүссэн мутацийг тодорхойлохын тулд тодорхой туршилтыг явуулдаг бөгөөд энэ аргыг хөхний хорт хавдраар аль хэдийн тогтоогдсон генетикийн өөрчлөлттэй гэр бүлийн гишүүдтэй хүмүүст илүү тохиромжтой байдаг;
• Оруулга ба устгалтыг хайх, тодорхой генүүдийн өөрчлөлтийг баталгаажуулдаг тул энэ аргачлал нь дарааллыг аль хэдийн хийсэн боловч нөхөх шаардлагатай байгаа хүмүүст илүү тохиромжтой байдаг.

Генетикийн шинжилгээний үр дүнг эмч рүү илгээдэг бөгөөд илтгэлд ашигласан арга, хэрэв байгаа бол ген байгаа эсэх, тогтоосон мутацийг агуулсан байдаг. Нэмж дурдахад хэрэглэсэн арга зүйгээс хамаарч мутаци эсвэл генийг хэр их илэрхийлж байгааг тайланд мэдээлж болох бөгөөд ингэснээр эмч хөхний хорт хавдар тусах эрсдлийг шалгахад тусална.

Oncotype DX шалгалт

Oncotype DX тест нь хөхний хорт хавдрын генетикийн шинжилгээ бөгөөд хөхний биопсийн материалыг шинжилсний үндсэн дээр хийгддэг бөгөөд RT-PCR гэх мэт молекулын оношлогооны аргуудаар хөхний хорт хавдартай холбоотой генийг үнэлэхэд чиглэгддэг. Тиймээс эмч хамгийн сайн эмчилгээг зааж өгөх боломжтой бөгөөд жишээлбэл химийн эмчилгээ хийхээс зайлсхийх боломжтой.

Энэхүү шинжилгээ нь хөхний хорт хавдрын эхний үе шатыг тодорхойлж, түрэмгийллийн зэрэг, эмчилгээний хариу урвал ямар байхыг шалгах боломжтой юм. Тиймээс, жишээ нь химийн эмчилгээний гаж нөлөөнөөс зайлсхийж, хорт хавдрын эмчилгээг илүү оновчтой болгох боломжтой юм.

Oncotype DX шалгалтыг хувийн эмнэлгүүдэд авах боломжтой бөгөөд хавдрын эмчийн зөвлөмжийн дараа хийх ёстой бөгөөд үр дүн нь дунджаар 20 хоногийн дараа гарна.

Хэзээ хийх вэ

Хөхний хорт хавдрын удамшлын шинжилгээ нь цусны дээжийн шинжилгээнээс онкологич, мастологич, генетикчийн зааж өгсөн, 50 нас хүрэхээс өмнө эсвэл өндгөвчний өмнө хөхний хорт хавдартай гэж оношлогдсон гэр бүлийн гишүүд, эмэгтэй, эрэгтэй хүмүүст зөвлөж буй үзлэг юм. ямар ч насны хорт хавдар. Энэхүү шинжилгээгээр BRCA1 эсвэл BRCA2-д мутаци байгаа эсэхийг мэдэх боломжтой бөгөөд ингэснээр хөхний хорт хавдар тусах магадлалыг шалгах боломжтой юм.

Ихэнхдээ эдгээр генүүдэд мутаци байгааг харуулсан тохиолдолд тухайн хүн амьдралын туршид хөхний хорт хавдар тусах магадлалтай байдаг. Өвчин үүсгэх эрсдлийг харгалзан урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авахын тулд өвчний илрэлийн эрсдлийг тодорхойлох нь эмчээс хамаарна.

Боломжит үр дүн

Шалгалтын үр дүнг тайлан хэлбэрээр эмчид илгээдэг бөгөөд энэ нь эерэг эсвэл сөрөг байж болно. Генийн тест нь дор хаяж нэг генийн мутаци байгаа эсэхийг баталгаажуулсан тохиолдолд эерэг гэж хэлдэг боловч тухайн хүн хорт хавдартай болох эсэх, эсвэл хэдэн насаар тохиолдож болохыг харуулах албагүй тул тоон шинжилгээ хийх шаардлагатай болно. .

Гэсэн хэдий ч BRCA1 генийн мутаци илэрсэн тохиолдолд жишээлбэл, хөхний хорт хавдрын 81% хүртэл хөгжих магадлалтай бөгөөд тухайн хүнд мастэктоми хийлгэхээс гадна жил бүр соронзон резонансын дүрслэл хийхийг зөвлөж байна. урьдчилан сэргийлэх хэрэгсэл болгон ашиглаж болно.

Генетикийн сөрөг тест нь шинжилгээнд хамрагдсан генүүдэд мутаци тогтоогдоогүй, гэхдээ маш бага боловч тогтмол үзлэгээр эмнэлгийн хяналт шаарддаг тул хорт хавдар тусах магадлалтай хэвээр байна. Хөхний хорт хавдрыг батлах бусад шинжилгээний талаар олж мэдэх.