PTEN генетикийн туршилт

Сэтгэл Ханамжтай

• PTEN генетикийн шинжилгээ гэж юу вэ?
• Үүнийг юунд ашигладаг вэ?
• PTEN генетикийн шинжилгээ яагаад надад хэрэгтэй вэ?
• PTEN генетикийн шинжилгээний үеэр юу болдог вэ?
• Шалгалтанд бэлдэхийн тулд би ямар нэгэн зүйл хийх шаардлагатай юу?
• Шинжилгээнд эрсдэлтэй юу?
• Үр дүн нь юу гэсэн үг вэ?
• PTEN генетикийн шинжилгээний талаар мэдэх шаардлагатай өөр зүйл байна уу?
• Ашигласан материал

PTEN генетикийн шинжилгээ гэж юу вэ?

PTEN генетикийн тест нь мутант гэгддэг өөрчлөлтийг PTEN хэмээх генээс хайдаг. Генүүд бол таны ээж, эцгээс уламжлагдан ирсэн удамшлын үндсэн нэгжүүд юм.

PTEN ген нь хавдрын өсөлтийг зогсооход тусалдаг. Үүнийг хавдар дарагч гэж нэрлэдэг. Хавдар дарагч ген нь машины тоормозтой адил юм. Энэ нь эсүүд дээр "тоормос" тавьдаг тул тэд хурдан хуваагдахгүй. Хэрэв танд генетикийн PTEN мутаци байгаа бол энэ нь хамартома хэмээх хорт хавдрын бус хавдар үүсэх шалтгаан болдог. Хамартома нь биеийн бүх хэсэгт илэрч болно. Мутаци нь хорт хавдрын хавдар үүсэхэд хүргэдэг.

PTEN-ийн генетик мутацийг эцэг эхээс тань өвлөж авах эсвэл хожим нь хүрээлэн буй орчноос эсвэл эсийн хуваагдлын үед таны биед гарсан алдаанаас олж авах боломжтой.

Удамшлын PTEN мутаци нь эрүүл мэндийн янз бүрийн эмгэгийг үүсгэдэг. Эдгээрийн зарим нь нялх, бага наснаасаа эхэлж болно. Бусад нь насанд хүрсэн үедээ гарч ирдэг. Эдгээр эмгэгүүдийг ихэвчлэн бүлэглэж, PTEN hamartoma syndrome (PTHS) гэж нэрлэдэг бөгөөд үүнд дараахь орно.

• Коудены хам шинж, олон хамартомын өсөлтийг үүсгэдэг, хөх, умай, бамбай булчирхай, бүдүүн гэдэсний хорт хавдар зэрэг хэд хэдэн төрлийн хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг эмгэг. Коудены хам шинжтэй хүмүүс ихэвчлэн толгойноосоо том хэмжээтэй (макроцефали), хөгжлийн хоцрогдол, / эсвэл аутизмтай байдаг.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba хам шинж мөн хамартома ба макроцефали үүсгэдэг. Нэмж дурдахад энэ синдромтой хүмүүс сурах хөгжлийн бэрхшээлтэй ба / эсвэл аутизмтай байж болно. Энэ эмгэгтэй эрчүүд бэлэг эрхтэн дээр ихэвчлэн бараан сэвхтэй байдаг.
• Proteus эсвэл Proteus-тэй төстэй хам шинж яс, арьс болон бусад эд эсүүд, мөн хамартома ба макроцефалийн хэт их өсөлтийг үүсгэдэг.

Худалдан авсан (мөн соматик гэж нэрлэдэг) PTEN генетик мутаци нь хүний ​​хорт хавдрын түгээмэл тохиолддог мутацийн нэг юм. Эдгээр мутаци нь түрүү булчирхайн хорт хавдар, умайн хорт хавдар, тархины зарим хавдар зэрэг олон төрлийн хорт хавдраас олджээ.

Бусад нэрс: PTEN ген, бүрэн генийн шинжилгээ; PTEN-ийн дараалал ба устгах / хувилах

Үүнийг юунд ашигладаг вэ?

Туршилтыг PTEN генетик мутацийг хайж олоход ашигладаг. Энэ бол ердийн туршилт биш юм. Хүмүүст гэр бүлийн түүх, өвчний шинж тэмдэг, хорт хавдрын өмнөх оношлогоо, ялангуяа хөх, бамбай булчирхай, умайн хорт хавдраар үндэслэн хүмүүст өгдөг.

PTEN генетикийн шинжилгээ яагаад надад хэрэгтэй вэ?

Хэрэв та гэр бүлийн түүхээрээ PTEN генетик мутацитай байсан ба / эсвэл дараахь нөхцөл байдал эсвэл шинж тэмдгүүдийн аль нэг эсвэл хэд нь байгаа бол танд эсвэл таны хүүхдэд PTEN генетикийн шинжилгээ шаардлагатай болно.

• Олон тооны хамартома, ялангуяа ходоод гэдэсний хэсэгт
• Макроцефали (ердийн хэмжээтэй толгойноос том)
• Хөгжлийн хоцрогдол
• Аутизм
• Эрэгтэй хүний ​​бэлэг эрхтний харанхуй сэвх
• Хөхний хорт хавдар
• Бамбай булчирхайн хорт хавдар
• Эмэгтэйчүүдийн умайн хорт хавдар

Хэрэв та хорт хавдартай гэж оношлогдсон бөгөөд гэр бүлийн түүхгүй бол таны эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч PTEN генетик мутаци таны хорт хавдрыг үүсгэж болзошгүй эсэхийг шалгахын тулд энэ шинжилгээг хийлгэж болно. Та мутацитай эсэхийг мэдэх нь үйлчилгээ үзүүлэгч таны өвчин хэрхэн хөгжихийг урьдчилан таамаглах, эмчилгээгээ удирдан чиглүүлэхэд тусална.

PTEN генетикийн шинжилгээний үеэр юу болдог вэ?

PTEN шинжилгээ нь ихэвчлэн цусны шинжилгээ байдаг. Цусны шинжилгээний үеэр эрүүл мэндийн мэргэжилтэн жижиг зүү ашиглан таны гарын судсанд цусны дээж авна. Зүүг хийсний дараа бага хэмжээний цусыг туршилтын хоолой эсвэл шилэнд цуглуулна. Зүү ороод гарах үед бага зэрэг хатгаж мэдэрч магадгүй. Энэ нь ихэвчлэн таван минутаас бага хугацаа шаардагдана.

Шалгалтанд бэлдэхийн тулд би ямар нэгэн зүйл хийх шаардлагатай юу?

PTEN тест хийхэд танд тусгай бэлтгэл шаардагддаггүй.

Шинжилгээнд эрсдэлтэй юу?

Цусны шинжилгээ өгөх эрсдэл маш бага байдаг. Зүү зүүсэн газарт бага зэрэг өвдөж, хөхөрсөн байж болох ч ихэнх шинж тэмдгүүд хурдан арилдаг.

Үр дүн нь юу гэсэн үг вэ?

Хэрэв таны үр дүн танд PTEN генетикийн мутаци байгааг харуулж байгаа бол энэ нь хорт хавдартай гэсэн үг биш боловч таны эрсдэл ихэнх хүмүүсээс өндөр байдаг. Гэхдээ хавдрын үзлэгийг илүү олон удаа хийх нь таны эрсдлийг бууруулдаг. Хорт хавдар нь эхний шатанд илэрвэл илүү эмчлэгддэг. Хэрэв та мутацтай бол таны эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч дараахь нэг эсвэл хэд хэдэн шинжилгээнд хамрагдахыг зөвлөж байна.

• 35-40 наснаас эхлэн колоноскопи хийх
• Эмэгтэйчүүдийн хувьд 30 наснаас эхлэн маммограф
• Эмэгтэйчүүдэд зориулсан сар бүр хөхний өөрийгөө шалгах үзлэг
• Эмэгтэйчүүдэд зориулсан умайн жилийн үзлэг
• Бамбай булчирхайг жил бүр оношлох
• Арьсны өсөлтийг жил бүр шалгаж байх
• Жил бүр бөөрний үзлэг хийдэг

PTEN генетик мутацитай хүүхдүүдэд бамбай булчирхай, арьсны үзлэгийг жил бүр хийхийг зөвлөж байна.

Лабораторийн шинжилгээ, лавлагааны хүрээ, үр дүнгийн талаар илүү ихийг олж мэдэх.

PTEN генетикийн шинжилгээний талаар мэдэх шаардлагатай өөр зүйл байна уу?

Хэрэв танд PTEN генетик мутаци оношлогдсон эсвэл шинжилгээ өгөх гэж байгаа бол генетикийн зөвлөхтэй ярихад тусална. Генетикийн зөвлөх нь генетик, генетикийн шинжилгээний чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтэн юм. Хэрэв та шинжилгээнд хараахан хамрагдаагүй бол зөвлөгөө өгөх нь шинжилгээний эрсдэл ба ашиг тусыг ойлгоход тусална. Хэрэв та туршиж үзсэн бол зөвлөгч нь үр дүнг ойлгоход тань туслах бөгөөд үйлчилгээ болон бусад нөөцийг дэмжихэд чиглүүлж чадна.

Ашигласан материал

1. Америкийн хорт хавдрын нийгэмлэг [Интернет]. Атланта: Америкийн хорт хавдрын нийгэмлэг; c2018. Онкоген ба хавдрын дарангуйлагч ген [шинэчлэгдсэн 2014 оны 6-р сарын 25; 2018 оны 7-р сарын 3-аас иш татсан]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Америкийн хорт хавдрын нийгэмлэг [Интернет]. Атланта: Америкийн хорт хавдрын нийгэмлэг; c2018. Бамбай булчирхайн хорт хавдрын эрсдэлт хүчин зүйлүүд; [шинэчлэгдсэн 2017 оны 2-р сарын 9; 2018 оны 7-р сарын 3-аас иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Интернет]. Александриа (VA): Америкийн Клиникийн Онкологийн Нийгэмлэг; c2005–2018. Коудены синдром; 2017 оны 10-р сар [2018 оны 7-р сарын 3-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Дараахаас авах боломжтой: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Интернет]. Александриа (VA): Америкийн Клиникийн Онкологийн Нийгэмлэг; c2005–2018. Хорт хавдрын эрсдлийн генетикийн шинжилгээ; 2017 оны 7-р сар [2018 оны 7-р сарын 3-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Интернет]. Александриа (VA): Америкийн Клиникийн Онкологийн Нийгэмлэг; c2005–2018. Удамшлын хөх, өндгөвчний хавдар; 2017 оны 7-р сар [2018 оны 7-р сарын 3-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Өвчнийг хянах, урьдчилан сэргийлэх төвүүд [Интернет]. Атланта: АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх, хянах: Скрининг шинжилгээ [шинэчлэгдсэн 2018 оны 5-р сарын 2; 2018 оны 7-р сарын 3-аас иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Филадельфийн Хүүхдийн эмнэлэг [Интернет]. Филадельфи: Филадельфийн Хүүхдийн эмнэлэг; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [иш татсан 2018 оны 7-р сарын 3]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Дана-Фарберийн хорт хавдрын хүрээлэн [Интернет]. Бостон: Дана-Фарберын хорт хавдрын хүрээлэн; c2018. Хорт хавдрын генетик ба урьдчилан сэргийлэлт: Коудены хам шинж (CS); 2013 оны 8-р сар [2018 оны 7-р сарын 3-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Интернет]. Майо анагаах ухааны боловсрол, судалгааны сан; c1995–2018. Шинжилгээний дугаар: BRST6: Удамшлын хөхний хорт хавдар 6 генийн самбар: Клиник ба тайлбарлах [иш татсан 2018 оны 7-р сарын 3]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Үүнд: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Интернет]. Майо анагаах ухааны боловсрол, судалгааны сан; c1995–2018. Туршилтын дугаар: PTENZ: PTEN ген, бүрэн генийн шинжилгээ: Клиник ба тайлбарлах [иш татсан 2018 оны 7-р сарын 3]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534-ээс авах боломжтой.
11. Анагаах ухааны доктор Андерсоны хорт хавдрын төв [Интернет]. Техасын их сургуулийн Анагаах ухааны доктор Андерсоны хорт хавдрын төв; c2018. Удамшлын хорт хавдрын синдром [иш татсан 2018 оны 7-р сарын 3]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Үүнд: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Хавдар судлалын үндэсний хүрээлэн [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Удамшлын хорт хавдрын синдромын генетикийн шинжилгээ [иш татсан 2018 оны 7-р сарын 3]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Хавдар судлалын үндэсний хүрээлэн [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Хорт хавдрын NCI толь бичиг: ген [2018 оны 7-р сарын 3-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Үндэсний зүрх, уушиг, цусны институт [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Цусны шинжилгээ [иш татсан 2018 оны 7-р сарын 3]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Ховор эмгэгийн үндэсний байгууллага [Интернет]. Данбери (CT): Ховор эмгэг судлалын үндэсний байгууллага; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [иш татсан 2018 оны 7-р сарын 3]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Интернет]. Форт Майерс (FL): NeoGenomics Laboratories Inc.; c2018. PTEN мутацийн шинжилгээ [иш татсан 2018 оны 7-р сарын 3]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH АНУ-ын Анагаах ухааны үндэсний номын сан: Генетик гэрийн лавлагаа [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; PTEN ген; 2018 оны 7-р сарын 3 [2018 оны 7-р сарын 3-ны өдөр иш татав]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN хаягаас авах боломжтой
18. NIH АНУ-ын Анагаах ухааны үндэсний номын сан: Генетик гэрийн лавлагаа [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Генийн мутаци гэж юу вэ, мутаци хэрхэн явагддаг вэ ?; 2018 оны 7-р сарын 3 [2018 оны 7-р сарын 3-ны өдөр иш татав]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Quest Diagnostics [Интернет]. Quest оношлогоо; c2000–2017. Тестийн төв: PTEN дараалал ба устгалт / хуулбарлах [иш татсан 2018 оны 7-р сарын 3]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Сент-Жүд хүүхдийн судалгааны эмнэлэг [Интернет]. Мемфис (TN): Сент-Жүд хүүхдийн судалгааны эмнэлэг; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [иш татсан 2018 оны 7-р сарын 3]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Рочестерийн анагаах ухааны төвийн их сургууль [Интернет]. Рочестер (NY): Рочестерийн Их Сургуулийн Анагаах Ухааны Төв; c2018. Эрүүл мэндийн нэвтэрхий толь бичиг: Хөхний хорт хавдар: Генетикийн шинжилгээ [иш татсан 2018 оны 7-р сарын 3]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Энэ сайтын мэдээллийг мэргэжлийн эмнэлгийн тусламж, зөвлөгөө авахын оронд ашиглаж болохгүй. Хэрэв эрүүл мэндийн талаар асуулт байвал эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэй холбоо бариарай.