Мукополисахаридоз гэж юу вэ, түүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Сэтгэл Ханамжтай

• Мукополисахаридозын төрөл
• Боломжит шалтгаанууд
• Шинж тэмдэг нь юу вэ?
• Оношлогоо гэж юу вэ
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Мукополисахаридоз нь глюкозаминогликан гэж нэрлэгддэг мукополисахарид хэмээх элсэн чихрийг шингээх үйлчилгээтэй фермент байхгүйгээс үүдэлтэй удамшлын бүлэг өвчний шинж тэмдэг юм.

Энэ нь ховор, оношлоход хэцүү өвчин юм, учир нь элэг, дэлүү томрох, яс, үе мөчний гажиг, харааны эмгэг, амьсгалын замын өвчин гэх мэт бусад өвчинтэй маш төстэй шинж тэмдэг илэрдэг.

Мукополисахаридозыг эмчлэх арга байхгүй боловч өвчний хувьсал явцыг удаашруулж, хүний ​​амьдралын чанарыг дээшлүүлэх эмчилгээг хийж болно. Эмчилгээ нь мукополисахаридозын төрлөөс хамаардаг бөгөөд энзим орлуулах, чөмөг шилжүүлэн суулгах, физик эмчилгээ эсвэл эмээр хийх боломжтой.

Мукополисахаридозын төрөл

Мукополисахаридоз нь бие махбодийн үйлдвэрлэх чадваргүй ферменттэй холбоотой хэд хэдэн хэлбэртэй байж болох ба ингэснээр өвчин тус бүрт өөр өөр шинж тэмдэг илэрдэг. Мукополисахаридозын янз бүрийн хэлбэрүүд нь:

• 1 төрөл: Hurler, Hurler-Schele эсвэл Schele хам шинж;
• 2-р төрөл: Хантерын синдром;
• 3 төрөл: Санфилиппогийн хам шинж;
• Төрөл 4: Моркиогийн хам шинж. Мукополисахаридозын 4-р хэлбэрийн талаар илүү ихийг олж мэдэх;
• 6 төрөл: Maroteux-Lamy хам шинж;
• 7 төрөл: Зальтай синдром.

Боломжит шалтгаанууд

Мукополисахаридоз нь удамшлын удамшлын өвчин бөгөөд энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг бөгөөд II хэлбэрийг эс тооцвол аутосомын рецессив өвчин юм. Энэ өвчин нь бие махбодь нь мукополисахаридийг задалдаг тодорхой фермент үйлдвэрлэх чадваргүй байдгаараа онцлог юм.

Мукополисахаридууд нь урт гинжин сахар бөгөөд эдгээр эд эсэд хуримтлагддаг арьс, яс, мөгөөрс, шөрмөс зэрэг биеийн янз бүрийн бүтцийг бий болгоход чухал үүрэг гүйцэтгэдэг боловч үүнийг шинэчлэх шаардлагатай байдаг. Үүний тулд тэдгээрийг задлахад ферментүүд шаардлагатай бөгөөд ингэснээр тэдгээрийг арилгаж, шинэ мукополисахаридуудаар сольж болно.

Гэсэн хэдий ч мукополисахаридозтой хүмүүст эдгээр ферментийн зарим нь мукополисахаридын задралд оролцдоггүй тул шинэчлэлтийн мөчлөг тасалдаж, улмаар эдгээр сахарууд нь биеийн эсийн лизосомд хуримтлагдаж, үйл ажиллагаа нь буурч, өгөөжөө өгдөг. бусад өвчин, гажигтай болох.

Шинж тэмдэг нь юу вэ?

Мукополисахаридозын шинж тэмдэг нь тухайн хүний ​​өвчилсөн, дэвшилттэй байгаа өвчнөөс хамаардаг тул өвчин даамжирсаар улам даамжирдаг гэсэн үг юм. Зарим шинж тэмдгүүд нь:

• Элэг ба дэлүү томорсон;
• Ясны хэв гажилт;
• Хамтарсан болон хөдөлгөөнт асуудал;
• Богино;
• Амьсгалын замын халдвар;
• Хүйн эсвэл inguinal ивэрхий;
• Амьсгалын болон зүрх судасны эмгэг;
• Сонсголын болон харааны бэрхшээлүүд;
• Унтах апноэ;
• Төв мэдрэлийн тогтолцооны өөрчлөлт;
• Толгойг нь томруулсан.

Нэмж дурдахад энэ өвчнөөр шаналж буй хүмүүсийн ихэнх нь нүүрний өвөрмөц морфологитой байдаг.

Оношлогоо гэж юу вэ

Ерөнхийдөө мукополисахаридозын оношлогоо нь шинж тэмдэг, шинж тэмдгийг үнэлэх, лабораторийн шинжилгээнээс бүрдэнэ.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Эмчилгээ нь тухайн хүнд тохиолдож буй мукополисахаридозын хэлбэр, өвчний байдал, үүсэх хүндрэлээс хамаардаг бөгөөд үүнийг аль болох богино хугацаанд хийх хэрэгтэй.

Жишээлбэл, эмч фермент орлуулах эмчилгээ, ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах, физик эмчилгээний аргыг санал болгож болно. Үүнээс гадна өвчний улмаас үүссэн хүндрэлийг эмчлэх шаардлагатай.