MTHFR генийн талаар та юу мэдэх хэрэгтэй вэ

Сэтгэл Ханамжтай

• MTHFR мутацийн хувилбарууд
• MTHFR мутацийн шинж тэмдэг
• MTHFR мутацийн шинжилгээ
• Үүнтэй холбоотой эрүүл мэндийн асуудалтай холбоотой эмчилгээ
• Жирэмсний үеийн хүндрэлүүд
• Боломжтой нэмэлт тэжээл
• Хоолны дэглэм
• Авах талбар

Бид уншигчдад хэрэгтэй гэж үздэг бүтээгдэхүүнийг багтаасан болно. Хэрэв та энэ хуудсан дээрх холбоосоор дамжуулан худалдан авбал бид бага хэмжээний шимтгэл авах боломжтой. Бидний үйл явц энд байна.

MTHFR гэж юу вэ?

Эрүүл мэндийн талаархи сүүлийн үеийн мэдээнээс та “MTHFR” гэсэн товчлол гарч ирэхийг харсан байх. Энэ нь анх харахад хараалын үг шиг харагдаж болох боловч үнэндээ харьцангуй түгээмэл генетикийн мутацийг хэлнэ.

MTHFR гэдэг нь товчлол юм метиленэтрахидрофолат редуктаза. Цусан дахь гомоцистеины хэмжээ ихсэх, фолат болон бусад аминдэмийн хэмжээ бага байх магадлалтай генетикийн мутацийн ачаар энэ асуудал анхаарал татаж байна.

Эрүүл мэндийн зарим асуудал нь MTHFR мутацитай холбоотой гэж санаа зовж байсан тул туршилтууд жил ирэх тусам түгээмэл болж байна.

MTHFR мутацийн хувилбарууд

Та MTHFR ген дээр нэг эсвэл хоёр мутацитай байж болно. Эдгээр мутацийг ихэвчлэн хувилбар гэж нэрлэдэг. Хувилбар нь генийн ДНХ-ийн хэсэг бөгөөд хүнээс хүнд харилцан адилгүй өөр өөр байдаг.

Гетерозигот гэсэн нэг хувилбартай байх нь эрүүл мэндийн асуудалд нөлөөлөх магадлал багатай юм. Зарим хүмүүс гомозигот гэсэн хоёр мутацитай болох нь илүү ноцтой асуудалд хүргэж болзошгүй гэж үздэг. MTHFR ген дээр тохиолдож болох мутацийн хоёр хувилбар буюу хэлбэр байдаг.

Тодорхой хувилбарууд нь:

• C677T. Америкийн хүн амын 30-40 орчим хувь нь генийн байршилд мутацтай байж болно C677T. Испани гаралтай хүмүүсийн ойролцоогоор 25 хувь, Кавказ гаралтай хүмүүсийн 10-15 хувь нь энэ хувилбарын хувьд гомозигот байдаг.
• A1298C. Энэ хувилбартай холбоотой хязгаарлагдмал судалгаа байдаг. Боломжтой судалгаанууд нь ерөнхийдөө газарзүйн болон угсаатны шинжтэй байдаг. Жишээлбэл, 2004 оны судалгаагаар Ирландын өвийн 120 цус хандивлагчдад чиглэсэн судалгаа гарсан. Хандивлагчдын 56 буюу 46.7 хувь нь энэ хувилбарын хувьд гетерозигот байсан бол 11 буюу 14.2 хувь нь гомозигот байв.
• C677T ба A1298C мутацийг хоёуланг нь олж авах боломжтой бөгөөд энэ нь тус бүрээс нэг хувь юм.

Генийн мутаци удамшдаг бөгөөд энэ нь та тэдгээрийг эцэг эхээсээ олж авна гэсэн үг юм. Жирэмсэн үед та эцэг эх бүрээс MTHFR генийн нэг хувийг авна. Хэрэв хоёулаа мутацитай бол гомозот мутацитай болох эрсдэл өндөр байна.

MTHFR мутацийн шинж тэмдэг

Шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт өөр өөр хувилбараас хамаарч өөр өөр байдаг. Хэрэв та интернетээс хурдан хайлт хийвэл MTHFR-ийг шууд нэхдэг олон вэбсайтууд олон нөхцлийг үүсгэдэг.

MTHFR-ийн талаархи судалгаа, түүний үр нөлөө одоо хүртэл өөрчлөгдөж байгааг санаарай. Эдгээр эрүүл мэндийн ихэнх нөхцлийг MTHFR-тэй холбосон нотолгоо одоогоор дутагдалтай эсвэл нотлогдоогүй байна.

Магадгүй танд ямар нэгэн асуудал тулгараагүй эсвэл шинжилгээ хийлгээгүй тохиолдолд та MTHFR мутацийн байдлын талаар хэзээ ч мэдэхгүй байх болно.

MTHFR-тэй холбоотой байхаар санал болгосон нөхцлүүдэд дараахь зүйлс орно.

• зүрх судасны болон тромбоэмболийн өвчин (тухайлбал цусны бүлэгнэл, цус харвалт, эмболи, зүрхний шигдээс)
• сэтгэлийн хямрал
• сэтгэлийн түгшүүр
• олон талт сэтгэцийн эмгэг
• шизофрени
• бүдүүн гэдэсний хорт хавдар
• цочмог лейкеми
• архаг өвдөлт, ядаргаа
• мэдрэлийн өвдөлт
• мигрень
• нөхөн үржихүйн насны эмэгтэйчүүдийн зулбалт
• нугасны бөөр, аненцефали гэх мэт мэдрэлийн хоолойн гажигтай жирэмслэлт

MTHFR-тэй жирэмсэн болох талаар илүү ихийг олж мэдэх.

Хэрэв хүн генийн хоёр хувилбартай эсвэл MTHFR мутацийн гомозигот байвал эрсдэл нэмэгдэх магадлалтай.

MTHFR мутацийн шинжилгээ

Америкийн эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч, эмэгтэйчүүдийн эмгэг судлалын коллеж, анагаах ухааны генетикийн Америкийн коллеж, Америкийн зүрхний холбоо зэрэг эрүүл мэндийн янз бүрийн байгууллагууд гомосистеины хэмжээ маш өндөр эсвэл эрүүл мэндийн бусад заалт байхгүй тохиолдолд хувилбарын шинжилгээ өгөхийг зөвлөдөггүй.

Гэсэн хэдий ч та өөрийн MTHFR статусыг олж мэдэхийг сонирхож магадгүй юм. Эмчтэйгээ уулзаж, шинжилгээнд хамрагдахын давуу болон сул талуудын талаар ярилц.

Генетикийн шинжилгээг таны даатгалд хамруулахгүй байж болохыг санаарай. Зардлын талаар асуухаар ​​туршилтанд хамрагдах гэж байгаа бол оператор компани руугаа залгаарай.

Гэрийн генетикийн шинжилгээний зарим иж бүрдэл нь MTHFR-ийн шинжилгээг хийдэг. Жишээ нь:

• 23andMe бол генетикийн удам угсаа, эрүүл мэндийн талаархи мэдээллийг өгдөг түгээмэл сонголт юм. Энэ нь харьцангуй хямд ($ 200) юм. Энэхүү шинжилгээг хийхийн тулд та шүлсээ хуруу шилэнд хийж лабораторид шуудангаар илгээнэ үү. Үр дүн нь зургаагаас найман долоо хоног үргэлжилнэ.
• Миний гэр MTHFR ($ 150) нь мутацид онцгой анхаарал хандуулдаг өөр нэг хувилбар юм. Туршилтыг таны хацрын дотор талаас ДНХ-ийг арчдасаар цуглуулж авдаг. Сорьцыг илгээсэний дараа үр дүн нь нэгээс хоёр долоо хоног үргэлжилнэ.

Үүнтэй холбоотой эрүүл мэндийн асуудалтай холбоотой эмчилгээ

MTHFR хувилбартай байх нь танд эмнэлгийн эмчилгээ шаардлагатай гэсэн үг биш юм. Энэ нь та В аминдэмийн нэмэлт уух хэрэгтэй гэсэн үг юм.

Ихэнх тохиолдолд гомоцистеины түвшин маш өндөр байгаа тохиолдолд ихэнх MTHFR хувилбаруудтай холбоотой түвшингээс дээгүүр байх шаардлагатай. Эмч гомостистеин ихсэх бусад шалтгааныг MTHFR хувилбаруудтай хамт эсвэл байхгүйгээр үүсгэж болзошгүйг үгүйсгэх хэрэгтэй.

Өндөр гомоцистеины бусад шалтгаанууд нь:

• гипотиреодизм
• чихрийн шижин, холестерол, цусны даралт ихсэх зэрэг эмгэгүүд
• таргалалт ба идэвхгүй байдал
• аторвастатин, фенофибрат, метотрексат, никотиний хүчил зэрэг зарим эм

Тэндээс эмчилгээ нь шалтгаанаас хамаарна, MTHFR-ийг заавал тооцдоггүй. Дараахь бүх нөхцлийг нэгэн зэрэг оношлох үед онцгой тохиолдол гарах болно.

• гомоцистеины түвшин өндөр
• батлагдсан MTHFR мутаци
• фолийн, холин, эсвэл В-12, В-6, эсвэл рибофлавины витамин дахь витамины дутагдал

Эдгээр тохиолдолд эмч нь эрүүл мэндийн тодорхой нөхцлийг арилгах эм, эмчилгээний хамт дутагдлыг арилгах нэмэлт тэжээл санал болгож болно.

MTHFR мутацитай хүмүүс гомоцистеины түвшинг бууруулахын тулд урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авахыг хүсч болно. Урьдчилан сэргийлэх нэг арга бол амьдралын хэв маягийн зарим сонголтыг өөрчлөх явдал бөгөөд энэ нь эм хэрэглэхгүйгээр тус болж магадгүй юм. Жишээ нь:

• тамхи татахаа болих
• хангалттай дасгал хийх
• эрүүл, тэнцвэртэй хоол хүнс хэрэглэх

Жирэмсний үеийн хүндрэлүүд

Үргэлжилсэн зулбалт ба мэдрэлийн хоолойн гажиг нь MTHFR-тэй холбоотой байж болзошгүй юм. Генетик ба ховор өвчний мэдээллийн төвөөс гаргасан судалгаагаар C677T-ийн хоёр хувилбартай эмэгтэйчүүдэд мэдрэлийн хоолойн гажигтай хүүхэд төрүүлэх эрсдэл өндөр байгааг харуулж байна.

2006 онд хийсэн судалгаагаар олон удаа зулбаж байсан түүхтэй эмэгтэйчүүдийг авч үзсэн. Тэдгээрийн 59 хувь нь цусны бүлэгнэлттэй холбоотой олон гомозигот генийн мутаци, түүний дотор MTHFR-тэй байсан нь хяналтын ангилалд багтсан эмэгтэйчүүдийн ердөө 10 хувьтай байгааг тогтоожээ.

Дараахь нөхцөл байдлын аль нэг нь танд хамаатай бол шинжилгээ хийх талаар эмчтэйгээ ярилцана уу.

• Та хэд хэдэн удаа тайлбарлаагүй зулбалт үзсэн.
• Та мэдрэлийн хоолойн гажигтай хүүхэдтэй болсон.
• Та MTHFR мутацитай гэдгээ мэдээд жирэмсэн болсон гэдгээ мэднэ.

Үүнийг батлах баримт багатай ч зарим эмч нар цусны бүлэгнэлтийн эм уухыг зөвлөж байна. Фолатын нэмэлт бэлдмэл хэрэглэхийг зөвлөж болно.

Боломжтой нэмэлт тэжээл

MTHFR генийн мутаци нь биеийн фолийн хүчил болон бусад чухал В амин дэмүүдийн боловсруулалтыг дарангуйлдаг. Энэхүү тэжээллэг бодисын нэмэлт тэжээлийг өөрчлөх нь түүний үр нөлөөг арилгахад чиглэгдэж болзошгүй анхаарал юм.

Фолийн хүчил нь хоол хүнсэнд байдаг байгалийн гаралтай шим тэжээл болох фолийн хүний ​​зохиосон хувилбар юм. Биологийн хүртээмжтэй фолийн хэлбэрийг метилжүүлсэн фолатаар авах нь таны биед илүү амархан шингэхэд тусална.

Ихэнх хүмүүс өдөр бүр дор хаяж 0.4 миллиграмм фолийн хүчил агуулсан мультивитамин уухыг зөвлөж байна.

Жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг зөвхөн MTHFR статусаас нь хамааран жирэмсний өмнөх амин дэмээ солих эсвэл асрамжлахыг зөвлөдөггүй. Энэ нь өдөр бүр стандарт тунг 0.6 миллиграмм фолийн хүчил ууна гэсэн үг юм.

Анх мэдрэлийн хоолойн гажигтай эмэгтэйчүүд тодорхой зөвлөмж авахын тулд эмчтэйгээ ярилцах хэрэгтэй.

Метилжүүлсэн фолат агуулсан олон төрлийн аминдэмүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Торн үндсэн тэжээллэг бодис 2 / өдөр
• Ухаалаг өмд
• Мама шувууны жирэмсний өмнөх витаминууд

Витамин, нэмэлт тэжээлийг өөрчлөхийн өмнө эмчтэйгээ зөвлөлд. Зарим нь таны авч байгаа бусад эм, эмчилгээнд саад учруулж болзошгүй.

Эмч фолийн хүчил ба фолийн хүчил агуулсан жороор олгодог витаминыг санал болгож болно. Таны даатгалаас хамааран эдгээр хувилбаруудын өртөг нь жоргүй байдаг сортуудаас ялгаатай байж болно.

Хоолны дэглэм

Фолийн агууламжтай хоол хүнс идэх нь энэ чухал витамины түвшинг дэмжихэд туслах болно. Гэсэн хэдий ч нэмэлт тэжээл шаардлагатай хэвээр байж магадгүй юм.

Хоолны сайн сонголтууд нь:

• чанасан шош, вандуй, сэвэг зарам зэрэг уургууд
• бууцай, спаржа, шанцайны ургамал, манжин, брокколи, эрдэнэ шиш, Брюссель нахиа, бок зэрэг ногооны ургамал
• гуанз, зөгийн бал, гадил, бөөрөлзгөнө, бэрсүүт жүрж, гүзээлзгэнэ зэрэг жимс
• жүрж, лаазалсан хан боргоцой, бэрсүүт жүрж, улаан лооль эсвэл бусад ногооны жүүс гэх мэт жүүс
• газрын самрын тос
• наран цэцгийн үр

MTHFR мутацитай хүмүүс фолийн синтетик хэлбэр болох фолийн хүчил агуулсан хоол хүнснээс татгалзахыг хүсч магадгүй юм.

Энэ витаминыг гоймон, үр тариа, талх, арилжааны зорилгоор үйлдвэрлэсэн гурил гэх мэт олон баяжуулсан үр тарианд нэмдэг тул шошгыг заавал шалгаарай.

Фолийн ба фолийн хүчил хоорондын ялгааны талаар илүү ихийг олж мэдэх.

Авах талбар

Таны MTHFR статус таны эрүүл мэндэд нөлөөлж болзошгүй эсвэл нөлөөлөхгүй. Хувилбаруудтай холбоотой бодит нөлөөллийг тодорхойлохын тулд илүү их судалгаа хийх шаардлагатай байна.

Дахин хэлэхэд олон нэр хүндтэй эрүүл мэндийн байгууллагууд энэхүү мутацийн шинжилгээг хийхийг зөвлөдөггүй, ялангуяа бусад эмнэлгийн шинж тэмдэггүй байдаг. Шинжилгээний ашиг ба эрсдэл, мөн өөр бусад асуудлын талаар эмчтэйгээ ярилц.

Өөрийнхөө сайн сайхан байдлыг дэмжихийн тулд сайн хооллож, дасгал хийж, эрүүл амьдралын хэв маягийн бусад зуршлуудыг үргэлжлүүлээрэй.