Ахондроплази гэж юу болохыг ойлгоорой

Сэтгэл Ханамжтай

• Ахондроплазитай холбоотой гол өөрчлөлтүүд
• Ахондроплазийн шалтгаан
• Ахондроплазийн оношлогоо
• Ахондроплазийн эмчилгээ
• Ахондроплазийн физик эмчилгээ

Ахондроплази бол генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй, хувь хүний ​​хэмжээ хэвийн бус байдлаас доош хэмжээтэй, пропорциональ бус хэмжээтэй эрхтэн, их бие, нуман хэлбэртэй хөлтэй болоход хүргэдэг одой үзлийн нэг төрөл юм. Нэмж дурдахад энэхүү генетикийн эмгэгтэй насанд хүрэгчид бас богино хуруутай жижиг, том гартай, толгойны хэмжээ ихэссэн, нүүрний онцлог шинж чанарууд тод духтай, хавтгай нүдний хоорондох хэсэг, гар хүрэхэд хэцүү байдаг. сайн.

Ахондроплази нь урт ясны хангалтгүй өсөлтийн үр дүн бөгөөд дэлхийн хамгийн жижиг хүмүүсийг бий болгодог одой үзлийн нэг төрөл бөгөөд насанд хүрэгчдийг 60 см-ийн өндрийг хэмжихэд хүргэдэг.

Ахондроплазитай холбоотой гол өөрчлөлтүүд

Ахондроплазитай хүмүүст тулгардаг гол өөрчлөлт, бэрхшээлүүд нь:

• Бие махбодийн хязгаарлалт олон нийтийн газрууд ихэвчлэн дасан зохицдоггүй, хүртээмжийг хязгаарладаг тул ясны гажиг, өндөртэй холбоотой;
• Амьсгалахад асуудал гардаг нойргүйдэх, амьсгалын замын түгжрэл гэх мэт;
• Гидроцефалус, гавлын яс нь нарийсч, улмаар гавлын доторх шингэний хэвийн бус хуримтлалд хүргэж улмаар хавдар, даралт ихсэхэд хүргэдэг;
• Таргалалт энэ нь үе мөчний асуудалд хүргэж, зүрхний өвчин тусах магадлалыг нэмэгдүүлдэг;
• Шүдний асуудал шүдний нуман хаалга ердийн хэмжээнээс бага тул шүдний буруу байрлал, давхцал үүсдэг;
• Сэтгэл дундуур, нийгмийн асуудлууд гадаад төрх байдалдаа сэтгэл хангалуун бус байж болох тул энэ өвчнөөр өвчилсөн хүмүүст нөлөөлж болох бөгөөд энэ нь хуурамч дорой байдал, нийгмийн асуудалд хүргэдэг.

Ахондроплази нь хэд хэдэн бие махбодийн бэрхшээл, хязгаарлалт үүсгэдэг боловч генетикийн өөрчлөлт бөгөөд оюун ухаанд нөлөөлдөггүй.

Ахондроплазийн шалтгаан

Ахондроплази нь ясны өсөлттэй холбоотой генийн мутациас үүдэлтэй бөгөөд энэ нь хэвийн бус хөгжилд хүргэдэг. Энэ өөрчлөлт нь гэр бүлд тусдаа тохиолдох эсвэл эцэг эхээс хүүхдүүдэд удамшлын хэлбэрээр өвлөгдөж болно. Тиймээс ахондроплазитай аав эсвэл ээж ижил өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал 50% орчим байдаг.

Ахондроплазийн оношлогоо

Ахондроплази нь эмэгтэйг жирэмсэн үед, жирэмсний 6-р сараас өмнө, ясны хэмжээ багасч богиносдог тул жирэмсний хэт авиан эсвэл хэт авиан шинжилгээгээр оношлох боломжтой. эсвэл нялх хүүхдийн хөлний тогтмол рентген шинжилгээгээр.

Гэсэн хэдий ч шинэ төрсөн нярай хүүхдүүдийн их биетэй харьцуулахад тэдний гар богино байдаг тул энэ асуудал эцэг эх, хүүхдийн эмч нарын анхааралгүй өнгөрч болзошгүй тул нярай хүүхдийг төрсний дараа л түүний үе мөчний рентген шинжилгээгээр оношлогдох тохиолдол байж болно. .

Түүнчлэн, хүүхдийн хөлний хэт авиан эсвэл рентген зураг өвчний оношийг батлахад хангалтгүй тохиолдолд генетикийн шинжилгээ хийлгэх боломжтой бөгөөд энэ төрлийн генд өөрчлөлт орсон эсэхийг үгүйсгэхгүй. одой байдал.

Ахондроплазийн эмчилгээ

Ахондроплази өвчнийг эмчлэх эмчилгээ байдаггүй боловч биеийн байрлалыг засах, булчингаа бэхжүүлэх физик эмчилгээ, биеийн тамирын дасгал хөдөлгөөн тогтмол хийх, нийгмийн интеграцийг дагаж мөрдөх зэрэг эмчилгээний аргуудыг амьдралын чанарыг сайжруулах ортопедист зааж өгч болно.

Энэхүү генетикийн асуудалтай нярай хүүхдийг төрөхөөс нь эхлэн хянаж, хяналтыг амьдралынхаа туршид үргэлжлэх ёстой бөгөөд ингэснээр эрүүл мэндийн байдлыг тогтмол үнэлж байх хэрэгтэй.

Түүнчлэн жирэмсэн болох хүсэлтэй ахондроплазитай эмэгтэйчүүдэд гэдэс дотор хүүхэд багтах зай багатай тул дутуу төрөх магадлалыг нэмэгдүүлдэг тул жирэмсэн болоход хүндрэх эрсдэл өндөр байдаг.

Ахондроплазийн физик эмчилгээ

Ахондроплазийн физик эмчилгээний үүрэг нь өвчнийг эмчлэх биш харин тухайн хүний ​​амьдралын чанарыг дээшлүүлэх явдал бөгөөд ингэснээр гипотони эмчлэх, психомотор хөгжлийг идэвхжүүлэх, өвчний өвөрмөц хэв гажилтаас үүдэлтэй өвдөлт, таагүй байдлыг багасгахад тусалдаг. бусдад туслах шаардлагагүйгээр өдөр тутмын үйл ажиллагаагаа зөв хийхэд хувь хүнд нь туслах.

Амьдралын чанарыг сайжруулахын тулд шаардлагатай бол физик эмчилгээний хичээлийг өдөр бүр эсвэл долоо хоногт хоёроос доошгүй удаа зохион байгуулж болох бөгөөд эдгээрийг дангаар нь эсвэл бүлгээр хийж болно.

Физик эмчилгээний үеэр физик эмчилгээний эмч өвдөлт намдаах, хөдөлгөөнийг хөнгөвчлөх, байрлалаа засах, булчингаа бэхжүүлэх, тархины үйл ажиллагааг идэвхжүүлэх, тухайн хүний ​​хэрэгцээнд нийцсэн дасгалуудыг бий болгох арга хэрэгслийг ашиглах ёстой.