Төрөлхийн миастени гэж юу вэ, шинж тэмдэг, эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Төрөлхийн миастенийн шинж тэмдэг
• Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ
• Төрөлхийн миастенийн эмчилгээ
• Төрөлхийн миастенийг эмчлэх боломжтой юу?

Төрөлхийн миастения нь мэдрэл булчингийн холболтыг хамардаг өвчин тул аажмаар булчингийн сулрал үүсгэдэг тул хүнийг тэргэнцэр дээр алхахад хүргэдэг. Энэ өвчнийг өсвөр нас, насанд хүрэхэд олж мэдэх боломжтой бөгөөд тухайн хүний ​​генетикийн өөрчлөлтөөс хамаарч эмийг хэрэглэснээр эдгэрч болно.

Булчингийн хүчийг сэргээж, хөдөлгөөнийг зохицуулахын тулд мэдрэлийн эмчийн зааж өгсөн эмүүдээс гадна физик эмчилгээ шаардлагатай байдаг боловч тэр хүн тэргэнцэр, суга таяг шаардалгүйгээр дахин хэвийн алхаж чаддаг.

Төрөлхийн миастения нь миастения гравистай яг адилхан биш юм, учир нь Myasthenia Gravis-ийн шалтгаан нь тухайн хүний ​​дархлааны тогтолцооны өөрчлөлт юм, харин төрөлхийн миастений шалтгаан нь нэг гэр бүлийн хүмүүст тохиолддог генетик мутаци юм.

Төрөлхийн миастенийн шинж тэмдэг

Төрөлхийн миастенийн шинж тэмдэг нь ихэвчлэн нярайд эсвэл 3-7 насны хооронд илэрдэг боловч зарим төрлүүд 20-40 насны хооронд илэрдэг бөгөөд дараахь хэлбэрүүд байж болно.

Хүүхэд:

• Хөхөөр хооллох, лонхонд хооллоход хэцүү, амархан хахах, хөхөх хүч багатай;
• Гар, хөлний сулралаар илэрдэг гипотони;
• Зовхи унах;
• Хамтарсан контрактурууд (төрөлхийн артрогрипоз);
• Нүүрний хувирал буурсан;
• Амьсгалахад хэцүү, хурууны үзүүр, уруул нь нил ягаан өнгөтэй;
• Суух, мөлхөх, алхах хөгжлийн хоцрогдол;
• Хуучин хүүхдүүд шатаар өгсөхөд хэцүү байж магадгүй юм.

Хүүхэд, өсвөр насныхан эсвэл насанд хүрэгчдэд:

• Хорссон мэдрэмж бүхий хөл, гарны сулрал;
• Амрахын тулд суух шаардлагатай тул алхахад хэцүү байх;
• Нүдний булчинд зовхи унжсан сулрал байж болно;
• Бага зэрэг хүчин чармайлт гаргахдаа ядрах;
• Нуруу нугасны сколоз байж болно.

Төрөлхийн миастенийн 4 өөр төрөл байдаг: удаан суваг, ойр дотны хурдан суваг, AChR-ийн хүнд дутагдал эсвэл AChE дутагдал. Төрөлхийн удаан сувгийн миастения нь 20-30 насны хооронд гарч болзошгүй тул. Төрөл тус бүр өөр өөрийн онцлог шинж чанартай байдаг бөгөөд бүгд ижил шинж тэмдэгтэй байдаггүй тул эмчилгээ нь хүн бүрт өөр өөр байж болно.

Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ

Төрөлхийн миастенийн оношлогоо нь илэрсэн шинж тэмдгүүдийн дагуу хийгдэх ёстой бөгөөд CK-ийн цусны шинжилгээ, генетикийн шинжилгээ, Myasthenia Gravis биш болохыг батлах эсрэгбиеийн шинжилгээ, агшилтын чанарыг үнэлдэг электромиографийн шинжилгээгээр баталгаажуулж болно. жишээ нь булчин.

Ахмад насны хүүхдүүд, өсвөр насныхан, насанд хүрэгчдэд эмч эсвэл физик эмчилгээний эмч булчингийн сулралыг тодорхойлох зорилгоор дараахь туршилтыг ажлын өрөөнд хийж болно.

• Таазыг 2 минутын турш тогтмол харж, зовхи нээхэд бэрхшээл улам бүр нэмэгдэж байгааг ажигла;
• Гараа урагшаа, мөрний өндрөөс дээш дээш өргөж, энэ байрлалыг 2 минутын турш барьж, энэ агшилтыг хадгалах боломжтой юу эсвэл гараа унасан эсэхийг хараарай;
• Эдгээр хөдөлгөөнийг хийхэд улам их бэрхшээлтэй байгаа эсэхийг мэдэхийн тулд дамнуургыг гарынхаа тусламжгүйгээр 1-ээс дээш удаа дээшлүүл эсвэл сандлаас 2-оос дээш удаа дээш өргө.

Хэрэв булчингийн сулрал ажиглагдаж, эдгээр шинжилгээг хийхэд хэцүү бол булчингийн ерөнхий сулрал, миастения зэрэг өвчнийг харуулах магадлалтай.

Ярианд нөлөөлсөн эсэхийг үнэлэхийн тулд та тухайн хүнээс 1-ээс 100 хүртэлх тоог иш татаж, дуу хоолойны өнгө өөрчлөгдсөн, дууны дутагдал, тоо бүрийн ишлэл хоорондох хугацаа нэмэгдсэн эсэхийг ажиглаж болно.

Төрөлхийн миастенийн эмчилгээ

Эмчилгээ нь тухайн хүний ​​төрөлхийн миастенийн хэлбэрээс хамаарч харилцан адилгүй байдаг боловч зарим тохиолдолд ацетилхолинэстеразын ингибитор, хинидин, флуоксетин, эфедрин, салбутамол зэрэг эмчилгээг невропатик эмч, мэдрэлийн эмчийн зөвлөмжийн дагуу зааж өгч болно. Физик эмчилгээг зааж өгсөн бөгөөд энэ нь тухайн хүний ​​биеийн байдлыг сулруулж, булчингийн сулралтай тэмцэх, амьсгалыг сайжруулахад тусалдаг боловч эм хэрэглэхгүйгээр үр дүнгүй болно.

Хүүхдүүд CPAP хэмээх хүчилтөрөгчийн маскаар унтаж болох бөгөөд эцэг эхчүүд амьсгалын замын баривчлагдсан тохиолдолд анхны тусламж үзүүлж сурах ёстой.

Физик эмчилгээнд дасгалууд нь изометрийн шинжтэй байх ба давталт багатай боловч булчингийн хэд хэдэн бүлгийг хамардаг бөгөөд үүнд амьсгалын замын хэсгийг багтаасан байх ёстой бөгөөд митохондри, булчин, хялгасан судасны хэмжээг ихэсгэх, лактатын концентрацийг багасгахад маш их хэрэгтэй байдаг.

Төрөлхийн миастенийг эмчлэх боломжтой юу?

Ихэнх тохиолдолд төрөлхийн миастенийг эмчлэх боломжгүй байдаг тул насан туршдаа эмчилгээ шаарддаг. Гэсэн хэдий ч эм, физик эмчилгээ нь хүний ​​амьдралын чанарыг сайжруулж, ядаргаа, булчин сулрахтай тэмцэхэд тусалдаг бөгөөд гар, хөлний хатингаршил, амьсгал давчдах үед үүсэх амьсгал боогдох зэрэг хүндрэлээс зайлсхийдэг тул амьдрал зайлшгүй чухал юм.

DOK7 генийн согогоос үүдэлтэй төрөлхийн миастени өвчтэй хүмүүсийн биеийн байдал эрс сайжирч, астма, салбутамолийн эсрэг түгээмэл хэрэглэдэг эмийг шахмал эсвэл шахмал хэлбэрээр хэрэглэснээр "эдгэрч" магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч та физик эмчилгээг үе үе хийх шаардлагатай хэвээр байж магадгүй юм.

Тухайн хүн төрөлхийн миастенитэй болж эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд аажмаар булчингийн хүч чадал буурч, хатингаршиж, хэвтэрт хэвтэх шаардлагатай болж, амьсгалын дутагдалд орж үхэх магадлалтай тул эмнэлзүйн болон физик эмчилгээний эмчилгээ маш чухал тул хоёулаа сайжрах боломжтой. тухайн хүний ​​амьдралын чанар, насыг уртасгадаг.

Төрөлхийн миастенийн нөхцөл байдлыг улам дордуулдаг зарим эмүүд нь ципрофлоксацин, хлорохин, прокаин, литий, фенитоин, бета-хориглогч, прокайнамид, хинидин бөгөөд ийм эмийг зөвхөн тухайн эмчийн төрлийг тогтоосны дараа эмчийн зөвлөмжийн дагуу хэрэглэж болно.