Арлекин ихтиоз: шинж тэмдэг, оношлогоо, эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Арлекин ихтиозын шинж тэмдэг
• Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ
• Харлекин ихтиозын эмчилгээ
• Үүнийг эмчлэх арга байна уу?

Арлекин ихтиоз нь нярайн арьсыг бүрдүүлдэг кератины давхаргын өтгөрөлтөөр тодорхойлогддог ховор бөгөөд ноцтой генетикийн өвчин бөгөөд арьс нь өтгөн, татагдах, сунах шинж чанартай тул нүүр, бүх бие махбодид гажиг үүсгэж, хүндрэл үүсгэдэг. амьсгалахад хэцүү, хооллох, зарим эм уух гэх мэт хүүхдэд.

Ерөнхийдөө, арлекин ихтиозоор төрсөн хүүхдүүд төрснөөсөө хойш хэдэн долоо хоногийн дараа нас бардаг эсвэл хамгийн ихдээ 3 насандаа амьд үлддэг, учир нь арьс хэд хэдэн ан цавтай байдаг тул арьсны хамгаалалтын функц муудаж, дахин дахин халдвар авах магадлал өндөр байдаг.

Арлекин ихтиозын шалтгааныг бүрэн судлаагүй байгаа боловч хамаатан садан эцэг эхчүүд ийм хүүхэдтэй болох магадлал өндөр байна. Энэ өвчнийг эмчлэх арга байхгүй боловч өвчний шинж тэмдгийг арилгах, хүүхдийн наслалтыг нэмэгдүүлэх эмчилгээний аргууд байдаг.

Арлекин ихтиозын шинж тэмдэг

Арлекин ихтиозтой шинэ төрсөн нярай нь маш зузаан, гөлгөр, тунгалаг бус товруугаар бүрхэгдсэн арьсыг хэд хэдэн функцийг зөрчиж чаддаг. Энэ өвчний гол шинж чанарууд нь:

• Хуурай ба хайрст үлд;
• Хооллох, амьсгалахад бэрхшээлтэй байдаг;
• Арьсан дээрх хагарал ба шарх, энэ нь янз бүрийн халдварын гаралтыг дэмждэг;
• Нүд, хамар, ам, чих зэрэг нүүрний эрхтнүүдийн гажиг;
• Бамбай булчирхайн үйл ажиллагааны доголдол;
• Хэт их шингэн алдалт ба электролитийн эмгэг;
• Биеийн бүх хэсгийг хальслах.

Нэмж дурдахад арьсны өтгөн давхарга нь хуруу, хөлийн хуруу, хамрын пирамидад хор хөнөөл учруулахаас гадна чихийг хамардаг. Өтгөрсөн арьс нь нялх хүүхдийн хөдөлгөөнийг хүндрүүлж, хагас уян хатан хөдөлгөөнөөр үлддэг.

Арьсны хамгаалалтын функц алдагдсан тул энэ хүүхдийг хүндрэлээс зайлсхийхийн тулд зайлшгүй шаардлагатай тусламжийг нярайн эрчимт эмчилгээний тасагт (ICU Neo) шилжүүлэхийг зөвлөж байна. Нярайн ICU хэрхэн ажилладагийг ойлгох.

Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ

Harlequin ихтиозын оношлогоо нь жирэмсний өмнөх хяналтанд амны хөндийг үргэлж харуулдаг, амьсгалын замын хөдөлгөөнийг хязгаарлах, хамар өөрчлөгдөх, гар нь үргэлж бэхлэгддэг эсвэл хумстай байх, амнион шингэн эсвэл биопсийн шинжилгээ хийх зэрэг үзлэгээр оношлогдож болно. Жирэмсний 21 эсвэл 23 долоо хоногт хийж болох ургийн арьсны.

Нэмж дурдахад эцэг эх, хамаатан садан нь тухайн өвчнийг хариуцдаг генийг танилцуулсан тохиолдолд энэ өвчнөөр төрөх боломжийг шалгах зорилгоор генетикийн зөвлөгөө өгч болно. Генетикийн зөвлөгөө нь эцэг эх, гэр бүлийнхэнд өвчин эмгэг, тэдэнд үзүүлэх анхаарал халамжийг ойлгоход чухал ач холбогдолтой юм.

Харлекин ихтиозын эмчилгээ

Арлекин ихтиозын эмчилгээ нь нярайн таагүй мэдрэмжийг бууруулах, шинж тэмдгийг арилгах, халдвараас урьдчилан сэргийлэх, хүүхдийн наслалтыг нэмэгдүүлэх зорилготой юм. Арьсны хагарал, хальс нь бактерийн халдварыг дэмжиж, өвчнийг улам бүр хүндрүүлж, хүндрүүлдэг тул эмчилгээг заавал эмнэлэгт хийх ёстой.

Энэхүү эмчилгээнд өдөрт 2 удаа синтетик А аминдэмийн тунгаар ууж, эсийн шинэчлэлтийг хангаж, арьсны шархыг багасгаж, илүү хөдөлгөөнтэй болгоно. Биеийн температурыг хяналтанд байлгаж, арьсыг чийгшүүлж байх ёстой. Арьсыг чийгшүүлэхийн тулд ус, глицерин эсвэл зөөлрүүлэгч бодисыг дангаар нь эсвэл мочевин эсвэл аммиакийн лактат агуулсан найрлагатай холбодог тул өдөрт 3 удаа түрхэх хэрэгтэй. Ихтиозын эмчилгээг хэрхэн яаж хийх ёстойг ойлгох.

Үүнийг эмчлэх арга байна уу?

Харлекин ихтиозыг эмчлэх арга байхгүй боловч нярайн төрөхийн өмнөхөн эмчилгээг эхийн хэвлийд хийх боломжтой бөгөөд энэ нь түүний таагүй байдлыг багасгахад чиглэгддэг.

Эмчилгээний зорилго нь температурыг хянах, арьсыг чийгшүүлэх явдал юм. Синтетик А аминдэмийн тунг тарьж, зарим тохиолдолд арьсны автографит мэс засал хийж болно. Хэцүү байсан ч 10 орчим хоногийн дараа зарим нялх хүүхдийг эхийн сүүгээр хооллож чадсан боловч 1 нас хүрсэн цөөхөн хүүхэд байдаг.