Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): энэ нь юу вэ, шинж тэмдэг, эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Үндсэн шинж тэмдгүүд
• Фибродисплази нь юу үүсгэдэг вэ
• Оношийг хэрхэн баталгаажуулах вэ
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Фибродисплази ossificans progressiva буюу FOP, прогрессив миозит ossificans эсвэл чулуун хүний ​​синдром гэж нэрлэдэг нь маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин бөгөөд энэ нь шөрмөс, шөрмөс, булчин зэрэг биеийн зөөлөн эдийг ясжилж, хатууруулж, биеийн хөдөлгөөнд саад болдог. Нэмж дурдахад энэ байдал нь бие махбодид өөрчлөлт оруулж болзошгүй юм.

Ихэнх тохиолдолд шинж тэмдгүүд нь бага насны үед илэрдэг боловч эд эсийг яс болгон хувиргах нь насанд хүрэх хүртэл үргэлжилдэг бөгөөд оношийг тогтоох нас нь янз бүр байж болно. Гэсэн хэдий ч хүүхэд төрөхдөө аль хэдийн хуруу, хавирганы гажигтай болсон нь хүүхдийн эмчийг өвчнийг сэжиглэхэд хүргэдэг тохиолдол олон байдаг.

Фибродисплазийн ossificans progressiva-ийг эмчлэх арга байхгүй боловч хавагнах, үе мөч өвдөх, чанарыг сайжруулах зэрэг зарим шинж тэмдгийг арилгахад туслах эмчилгээний хэлбэрүүд байдаг тул хүүхдийг хүүхдийн эмч, хүүхдийн ортопедист дагалдаж байх нь чухал юм. амьдралын.

Үндсэн шинж тэмдгүүд

Фибродисплазийн ossificans progressiva-ийн анхны шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн төрсний дараа хөлийн хуруу, нуруу, мөр, хонго, үе мөчний гажигтай байдаг.

Бусад шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 20 нас хүртлээ илэрдэг бөгөөд үүнд:

• Бие махбодийн улайлт хавагнах, алга болох боловч ясыг хэвээр үлдээх;
• Тархины цус харвах газарт ясны хөгжил;
• Гар, гар, хөл, хөлийг хөдөлгөхөд аажмаар хүндрэх;
• Хөлний цусны эргэлтийн асуудал.

Нэмж дурдахад, нөлөөлөлд өртсөн бүс нутгаас хамааран зүрх судасны болон амьсгалын замын асуудал үүсэх, ялангуяа амьсгалын замын халдвар байнга гарах үед ихэвчлэн тохиолддог.

Fibrodysplasia ossificans progressiva нь ихэвчлэн хүзүү, мөрөнд нөлөөлж, дараа нь нуруу, их бие, мөчрүү шилждэг.

Хэдийгээр энэ өвчин цаг хугацааны явцад хэд хэдэн хязгаарлалт үүсгэж, амьдралын чанарыг эрс бууруулж болох боловч ихэвчлэн хүний ​​амь насанд аюул учруулж болзошгүй ноцтой хүндрэл гардаггүй тул дундаж наслалт нь ихэвчлэн урт байдаг.

Фибродисплази нь юу үүсгэдэг вэ

Фибродисплазийн ossificans progressiva-ийн өвөрмөц шалтгаан, эд эсийн яс болж хувирах үйл явцыг хараахан сайн мэдэхгүй байгаа боловч хромосомын 2 дахь генетик мутацийн улмаас өвчин үүсч байгаа боловч энэ мутаци нь эцэг эхээс хүүхдүүдэд дамжиж болох боловч илүү түгээмэл тохиолддог өвчин санамсаргүй байдлаар гарч ирдэг.

Сүүлийн үед FOP-ийн эрт үеийн гэмтэлд агуулагдах фибробласт дахь ясны 4 морфогенетик уургийн (BMP 4) илэрхийлэл нэмэгдсэн талаар тайлбарласан болно. BMP 4 уураг нь 14q22-q23 хромосом дээр байрладаг.

Оношийг хэрхэн баталгаажуулах вэ

Энэ нь генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй бөгөөд энэ талаар тодорхой генетикийн шинжилгээ байдаггүй тул оношийг хүүхдийн эмч, ортопедист ихэвчлэн өвчний шинж тэмдгийг үнэлэх, хүүхдийн эмнэлзүйн түүхэнд дүн шинжилгээ хийх замаар хийдэг. Учир нь бусад шинжилгээнүүд, тухайлбал биопси нь бага зэргийн гэмтэл учруулж, үзлэг хийсэн газарт ясны хөгжилд хүргэж болзошгүй юм.

Ихэнх тохиолдолд энэ нөхцлийг олж илрүүлэх анхны хэлбэр нь биеийн зөөлөн эдэд агуулагдах массын хэмжээ бөгөөд аажмаар хэмжээ нь буурч, ясжих шинж чанартай байдаг.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Өвчнийг эмчлэх, хөгжихөөс урьдчилан сэргийлэх чадвартай эмчилгээний хэлбэр байдаггүй тул ихэнх өвчтөн 20 наснаас хойш тэргэнцэр дээр хэвтэх эсвэл орондоо хэвтэх нь маш түгээмэл үзэгдэл юм.

Ханиад, томуу зэрэг амьсгалын замын халдварын үед эхний шинж тэмдгүүдийн дараа шууд эмнэлэгт хандаж эмчилгээгээ эхлэх, эдгээр эрхтэнд ноцтой хүндрэл гарахаас зайлсхийх нь маш чухал юм. Нэмж дурдахад амны хөндийн эрүүл ахуйг сахих нь шүдний эмчилгээ хийлгэхээс зайлсхийх бөгөөд ингэснээр ясны шинэ хямрал үүсч, өвчний хэмнэлийг түргэсгэх болно.

Хэдийгээр хязгаарлагдмал ч гэсэн оюун ухаан, харилцааны ур чадвар нь хэвээр үлдэж, хөгжиж байгаа тул өвчтэй хүмүүсийн чөлөөт цагийг өнгөрөөх, нийгэмшүүлэх үйл ажиллагааг сурталчлах нь нэн чухал юм.