Фанкони синдром гэж юу вэ?

Сэтгэл Ханамжтай

• Фанкони хам шинжийн шинж тэмдэг
• Фанкони хам шинжийн шалтгаан
• Өв залгамжлагч FS
• FS худалдаж авсан
• Фанкони хам шинжийн оношлогоо
• Өв залгамжлагдсан FS-тэй нялх хүүхэд, хүүхдүүд
• FS худалдаж авсан
• Нийтлэг буруу оношлогоо
• Фанкони хам шинжийн эмчилгээ
• Цистинозын эмчилгээ
• FS худалдаж авсан
• Фанкони хам шинжийн төлөв

Тойм

Фанкони синдром (FS) нь бөөрний шүүлтүүр хоолойд (проксималь гуурсан хоолой) нөлөөлдөг ховор тохиолддог эмгэг юм. Бөөрний янз бүрийн хэсгүүдийн талаар илүү ихийг мэдэж, эндээс диаграммыг үзээрэй.

Ердийн үед проксимал гуурсан хоолой нь зөв ажиллахад шаардлагатай эрдэс бодис, шим тэжээл (метаболит) -ийг цусны урсгаланд шингээдэг. FS-ийн хувьд проксимал гуурсан хоолой нь эдгээр чухал метаболитуудын шээс рүү их хэмжээгээр ялгаруулдаг. Эдгээр чухал бодисууд нь:

• ус
• глюкоз
• фосфат
• бикарбонат
• карнитин
• кали
• шээсний хүчил
• амин хүчлүүд
• зарим уураг

Таны бөөр өдөрт 180 орчим литр (190.2 кварц) шингэнийг шүүнэ. Үүний 98 гаруй хувийг цусанд шингээж авах хэрэгтэй. Энэ нь FS-т хамаатай зүйл биш юм. Үүний үр дүнд зайлшгүй шаардлагатай метаболитын дутагдал нь шингэн алдалт, ясны гажиг, цэцэглэн хөгжих шалтгаан болдог.

FS-ийн явцыг удаашруулж эсвэл зогсоох боломжтой эмчилгээний аргууд байдаг.

FS нь ихэвчлэн өвлөгддөг. Гэхдээ үүнийг зарим эм, химийн бодис, өвчин эмгэгээс олж авч болно.

Энэ нь 1930-аад оны үед гарсан эмгэгийг тодорхойлсон Швейцарийн хүүхдийн эмч Гидо Фанконигийн нэрэмжит нэр юм. Фанкони мөн ховор тохиолддог цус багадалт болох Фанкони цус багадалтыг тодорхойлсон. Энэ бол FS-тэй холбоогүй огт өөр нөхцөл юм.

Фанкони хам шинжийн шинж тэмдэг

Өв залгамжлагдсан FS-ийн шинж тэмдгүүд нь нялх байхаас л харагддаг. Үүнд:

• хэт их цангах
• хэт их шээх
• бөөлжих
• цэцэглэн хөгжихгүй байх
• удаан өсөлт
• эмзэг байдал
• рахит
• бага булчингийн ая
• эвэрлэгийн гажиг
• Бөөрний өвчин

FS-ийн шинж тэмдгүүд нь дараахь зүйлийг агуулдаг.

• ясны өвчин
• булчин сулрах
• цусан дахь фосфатын бага концентраци (гипофосфатеми)
• цусан дахь калийн түвшин бага (гипокалиеми)
• шээсэн дэх илүүдэл амин хүчил (гипераминоацидури)

Фанкони хам шинжийн шалтгаан

Өв залгамжлагч FS

Цистиноз бол FS-ийн хамгийн түгээмэл шалтгаан юм. Энэ бол ховор удамшлын өвчин юм. Цистинозын үед цистиний амин хүчил нь бүх биед хуримтлагддаг. Энэ нь өсөлт удааширч, ясны гажиг зэрэг цуврал эмгэгүүдэд хүргэдэг. Цистинозын хамгийн түгээмэл, хүнд хэлбэрийн (95 хүртэлх хувь) хэлбэр нь нярайд тохиолддог ба FS-ийг хамардаг.

2016 оны тоймд 100,000-200,000 нярай тутамд 1 нь цистиноз өвчтэй гэж тооцоолжээ.

FS-тэй холбоотой бусад удамшлын бодисын солилцооны өвчинд дараахь зүйлс орно.

• Лоу хам шинж
• Вилсоны өвчин
• фруктозын үл тэвчих шинж чанар

FS худалдаж авсан

Олж авсан FS-ийн шалтгаан нь янз бүр байна. Үүнд:

• зарим химийн эмчилгээ хийлгэх
• ретровирусын эсрэг эм хэрэглэх
• антибиотик эм хэрэглэх

Эмчилгээний эмийн хортой гаж нөлөө нь хамгийн нийтлэг шалтгаан болдог. Ихэвчлэн өвчний шинж тэмдгийг эмчлэх эсвэл арилгах боломжтой.

Заримдаа олж авсан FS-ийн шалтгаан тодорхойгүй байдаг.

FS-тэй хавдрын эсрэг эмүүд орно.

• ifosfamide
• цисплатин ба карбоплатин
• азацитидин
• меркаптопурин
• сурамин (шимэгч өвчнийг эмчлэхэд ашигладаг)

Бусад эмүүд нь тун ба бусад нөхцлөөс хамааран зарим хүмүүст FS үүсгэдэг. Үүнд:

• Хугацаа нь дууссан тетрациклинууд. Тетрациклиний гэр бүлд агуулагдах хугацаа нь дууссан антибиотикийн задралын бүтээгдэхүүн (ангидротетрациклин ба эпитетрациклин) нь хэд хоногийн дотор FS шинж тэмдгийг үүсгэдэг.
• Аминогликозидын антибиотикууд. Эдгээрт гентамицин, тобрамицин, амикацин орно. Эдгээр антибиотикоор эмчилсэн хүмүүсийн 25 хүртэлх хувь нь FS-ийн шинж тэмдэг илэрдэг гэж 2013 оны тоймд тэмдэглэв.
• Таталтын эсрэг эмүүд. Вальпроик хүчил бол үүний нэг жишээ юм.
• Вирусын эсрэг эмүүд. Эдгээрт диданозин (ddI), цидофовир, адефовир орно.
• Фумарины хүчил. Энэ эм нь эмчилгээнд хамрагддаг.
• Ранитидин. Энэ эм нь ходоодны шархыг эмчилдэг.
• Boui-ougi-tou. Энэ бол таргалалтад хэрэглэдэг хятад эм юм.

FS-ийн шинж тэмдгүүдтэй холбоотой бусад нөхцөл байдалд дараахь зүйлс орно.

• архаг, хүнд архины хэрэглээ
• цавуу үнэрлэх
• хүнд металлын болон мэргэжлийн химийн бодист хордох
• Д аминдэмийн дутагдал
• бөөр шилжүүлэн суулгах
• олон миелома
• амилоидоз

FS-тэй холбоотой механизмыг нарийн тодорхойлоогүй байна.

Фанкони хам шинжийн оношлогоо

Өв залгамжлагдсан FS-тэй нялх хүүхэд, хүүхдүүд

Ихэвчлэн FS-ийн шинж тэмдгүүд нь нялх, бага наснаасаа эхэлдэг. Эцэг эхчүүд хэт их цангах эсвэл хэвийн өсөлтөөс удаан байгааг анзаарч магадгүй юм. Хүүхдүүд рахит эсвэл бөөрний өвчтэй байж болно.

Таны хүүхдийн эмч цус, шээсний шинжилгээнд глюкоз, фосфат, амин хүчил их хэмжээгээр агуулагдах гажигтай эсэхийг шалгаж, бусад боломжийг үгүйсгэхийг зөвлөж байна. Тэд мөн хүүхдийн эвэрлэг бүрхүүлийг цоорсон чийдэнгийн үзлэгээр харж цистиноз байгаа эсэхийг шалгаж болно. Учир нь цистиноз нь нүдэнд нөлөөлдөг.

FS худалдаж авсан

Таны эмч таны эсвэл хүүхдийн өвчний түүх, үүнд таны болон таны хүүхдийн ууж буй эм, бусад өвчин, мэргэжлээс шалтгаалсан өвчний талаар асууна. Тэд мөн цус, шээсний шинжилгээг захиалах болно.

Олж авсан FS-ийн үед та шинж тэмдгийг тэр дор нь анзаарахгүй байж магадгүй юм. Оношлогоо хийх үед яс, бөөр гэмтэх магадлалтай.

Олж авсан FS нь ямар ч насны хүмүүст нөлөөлж болно.

Нийтлэг буруу оношлогоо

FS бол маш ховор тохиолддог эмгэг тул эмч нар үүнийг мэдэхгүй байж магадгүй юм. FS нь бусад ховор генетикийн өвчний хамт байж болно, жишээлбэл:

• цистиноз
• Вилсоны өвчин
• Шүдний өвчин
• Лоу хам шинж

Шинж тэмдгүүд нь илүү танил болсон өвчин, түүний дотор 1-р хэлбэрийн чихрийн шижинтэй холбоотой байж болох юм. Бусад буруу оношлогоонд дараахь зүйлс орно.

• Өсөлтийг зогсоох нь цистик фиброз, архаг хоол тэжээлийн дутагдал, эсвэл бамбай булчирхайн хэт идэвхжилтэй холбоотой байж болно.
• Рахит нь Д аминдэмийн дутагдал эсвэл удамшлын рахит хэлбэртэй холбоотой байж болох юм.
• Бөөрний үйл ажиллагааны алдагдал нь митохондрийн эмгэг эсвэл бусад ховор өвчинтэй холбоотой байж болох юм.

Фанкони хам шинжийн эмчилгээ

FS-ийн эмчилгээ нь түүний ноцтой байдал, шалтгаан, бусад өвчнөөс хамаарна. FS-ийг одоогоор эмчлэх боломжгүй байгаа ч шинж тэмдгийг хянах боломжтой. Эрт оношлогоо, эмчилгээ хийх тусам хэтийн төлөв сайжирна.

Удамшлын эмгэг бүхий хүүхдүүдийн хувьд эмчилгээний эхний арга бол гэмтсэн бөөрөөр илүүдэл хэмжээгээр зайлуулж байгаа зайлшгүй шаардлагатай бодисыг орлуулах явдал юм. Эдгээр бодисыг орлуулах нь амаар эсвэл дуслаар байж болно. Үүнд:

• электролит
• бикарбонат
• кали
• витамин D
• фосфат
• ус (хүүхэд усгүйжсэн үед)
• бусад эрдэс ба шим тэжээл

Өсөлтийг хэвийн хэмжээнд байлгахын тулд өндөр илчлэгтэй хоолны дэглэм барихыг зөвлөж байна. Хэрэв хүүхдийн яс гажигтай бол физик эмчилгээ, ортопедийн мэргэжилтэнг дуудаж болно.

Бусад генетикийн өвчин байгаа тохиолдолд нэмэлт эмчилгээ шаардагдаж магадгүй юм. Жишээлбэл, Вилсоны өвчтэй хүмүүст зэс багатай хоолны дэглэм барихыг зөвлөж байна.

Цистинозын үед FS нь бөөрний дутагдлын дараа бөөр шилжүүлэн суулгах мэс засал амжилттай шийдэгддэг. Энэ нь FS-ийн эмчилгээ гэхээсээ илүү суурь өвчний эмчилгээ гэж үздэг.

Цистинозын эмчилгээ

Цистинозын эмчилгээг аль болох богино хугацаанд эхлэх нь чухал юм. Хэрэв FS ба цистинозыг эмчлэхгүй бол хүүхэд 10 насандаа бөөрний дутагдалд орж болзошгүй юм.

АНУ-ын Хүнс, эмийн удирдах газраас эсийн цистины хэмжээг бууруулдаг эмийг баталжээ. Цистеамин (Cystagon, Procysbi) -ийг бага тунгаас эхлээд засвар үйлчилгээний тун хүртэл хүүхэдтэй хамт хэрэглэж болно. Үүнийг хэрэглэснээр бөөр шилжүүлэн суулгах шаардлагатай бол 6-10 жилийн хугацааг хойшлуулж болзошгүй юм. Гэсэн хэдий ч цистиноз нь системийн өвчин юм. Энэ нь бусад эрхтэнд асуудал үүсгэж болзошгүй юм.

Цистинозын бусад эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• цистеамин нүдний эвэрлэг бүрхэвч дэх цистины хуримтлалыг багасгах зорилгоор дусал дуслаарай
• өсөлтийн даавар орлуулах
• бөөр шилжүүлэн суулгах

ТТ-тэй хүүхдүүд болон бусад хүмүүсийн хувьд байнгын хяналт шаардлагатай. ТМС-тэй хүмүүс эмчилгээний төлөвлөгөөгөө дагаж мөрдөх нь чухал юм.

FS худалдаж авсан

FS үүсгэдэг бодисыг зогсоох эсвэл тунг багасгах үед бөөр нь цаг хугацааны явцад сэргээгддэг. Зарим тохиолдолд бөөрний гэмтэл үргэлжилж болно.

Фанкони хам шинжийн төлөв

ФС-ийн төлөв нь цистиноз ба ФС өвчтэй хүмүүсийн наслалт богино байсан жилийн өмнөхөөс хамаагүй дээр байна. Цистеамин, бөөр шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэх боломжтой байгаа нь FS, цистиноз өвчтэй олон хүнд нэлээд хэвийн, урт наслах боломжийг олгодог.

Шинээр төрсөн нярай хүүхдийг цистиноз, ФС-ийн шинжилгээнд хамруулах шинэ технологийг боловсруулж байна. Энэ нь эмчилгээг эрт эхлэх боломжтой болгодог. Мөн үүдэл эс шилжүүлэн суулгах гэх мэт шинэ, илүү сайн эмчилгээний аргуудыг хайж олох судалгаа хийгдэж байна.