Митохондрийн өвчин: тэдгээр нь юу болох, шалтгаан, шинж тэмдэг, эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Үндсэн шинж тэмдгүүд
• Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ
• Боломжит шалтгаанууд
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Митохондрийн өвчин нь митохондрийн дутагдал буюу идэвхжил буурч, эсэд энерги хангалтгүй үйлдвэрлэгддэг, эсийн үхэлд хүргэж, удаан хугацааны туршид эрхтэний дутагдалд ордог генетик ба удамшлын өвчин юм.

Митохондриа нь эсийн дотор байрладаг жижиг бүтэц бөгөөд эсийн үйл ажиллагааг гүйцэтгэхэд шаардагдах энергийн 90-ээс дээш хувийг үйлдвэрлэх үүрэгтэй. Нэмж дурдахад митохондриа нь гемоглобины гемийн бүлэг үүсгэх, холестерол, нейротрансмиттерийн солилцоо, чөлөөт радикал үйлдвэрлэх үйл явцад оролцдог. Тиймээс митохондрийн үйл ажиллагааны өөрчлөлт нь эрүүл мэндэд ноцтой үр дагаварт хүргэж болзошгүй юм.

Үндсэн шинж тэмдгүүд

Митохондрийн өвчний шинж тэмдгүүд нь мутаци, эсэд нөлөөлсөн митохондрийн тоо, оролцсон эсийн тооноос хамаарч өөр өөр байдаг. Нэмж дурдахад тэдгээр нь эс, митохондриа хаана байрлаж байгаагаас хамаарч өөр өөр байж болно.

Ерөнхийдөө митохондрийн өвчний шинж тэмдэг байж болох шинж тэмдгүүд нь:

• Булчин нь маш их энерги шаарддаг тул булчин сулрах, булчингийн зохицуулалт алдагдах;
• Танин мэдэхүйн өөрчлөлт, тархины доройтол;
• Хоол боловсруулах системтэй холбоотой мутаци байх үед ходоод гэдэсний замын өөрчлөлт;
• Зүрх, нүд, бөөр, элэгний асуудал.

Митохондрийн өвчин нь амьдралын аль ч үед гарч болох боловч мутаци эрт илрэх тусам шинж тэмдгүүд нь улам хүндэрч, үхлийн зэрэг нэмэгддэг.

Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ

Өвчний шинж тэмдгүүд нь бусад нөхцлийг санал болгож болзошгүй тул оношлоход хэцүү байдаг. Митохондрийн оношлогоо нь ихэвчлэн түгээмэл хэрэглэгддэг шалгалтуудын үр дүн тодорхойгүй тохиолдолд л хийгддэг.

Митохондрийн өвчнийг тодорхойлохдоо генетик ба молекулын шинжилгээгээр митохондрийн өвчний чиглэлээр мэргэшсэн эмч нар ихэвчлэн хийдэг.

Боломжит шалтгаанууд

Митохондрийн өвчин нь генетик шинж чанартай бөгөөд өөрөөр хэлбэл митохондрийн ДНХ-д мутаци байгаа эсэх, эсийн доторх мутацийн нөлөөллөөр илэрдэг. Биеийн эс бүр цитоплазмдаа олон зуун митохондрия агуулдаг бөгөөд тус бүр өөрийн гэсэн генетикийн материалтай байдаг.

Митохондрийн доторх ДНХ-ийн хэмжээ, төрөл нь эсээс эсэд харилцан адилгүй байдаг шиг нэг эсийн дотор байдаг митохондриа нь өөр хоорондоо ялгаатай байж болно. Митохондрийн өвчин нь нэг эсийн дотор генетикийн материал нь мутацид орсон митохондри байдаг бөгөөд энэ нь митохондрийн үйл ажиллагаанд сөргөөр нөлөөлдөг. Тиймээс митохондри илүү согогтой байх тусам энерги бага ялгарч, эсийн үхэх магадлал нэмэгдэх бөгөөд энэ нь эсийн харьяалагдах эрхтний үйл ажиллагааг алдагдуулдаг.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Митохондрийн өвчнийг эмчлэх нь тухайн хүний ​​сайн сайхан байдлыг дэмжих, өвчний явцыг удаашруулахад чиглэгддэг бөгөөд витамин хэрэглэх, чийгшүүлэх, тэнцвэртэй хооллолтыг эмч зөвлөж болно. Нэмж дурдахад, организмын зайлшгүй шаардлагатай үйл ажиллагааг хадгалахын тулд энергийн дутагдалгүй байхын тулд маш их эрчимтэй дасгал хийхийг зөвлөдөггүй. Тиймээс тухайн хүн энергиэ хэмнэх нь чухал юм.

Митохондрийн өвчнийг эмчлэх тодорхой эмчилгээ байдаггүй ч митохондрийн ДНХ-ийн тасралтгүй мутацийг үеэс үед дамжуулахаас урьдчилан сэргийлэх боломжтой юм. Энэ нь үр тогтсон өндөгтэй спермтэй тохирох өндөгний эсийн цөмийг өөр эмэгтэйгээс митохондрийн донор гэж нэрлэгддэг эрүүл митохондритэй нэгтгэх замаар тохиолдох болно.

Тиймээс үр хөврөл нь эцэг эхийн генетикийн материал, өөр хүний ​​митохондрийн шинжтэй байх бөгөөд түүнийг "гурван эцэг эхийн хүүхэд" гэж нэрлэдэг байв. Удамшлын тасалдлын талаар үр дүнтэй ажиллаж байгаа хэдий ч энэхүү аргыг ёс зүйн хороод тогтмолжуулж, хүлээн зөвшөөрөх шаардлагатай байна.