Помпийн өвчин: энэ нь юу вэ, шинж тэмдэг ба эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Помпе өвчний шинж тэмдэг
• Помпегийн өвчний оношлогоо
• Эмчилгээ ямар байна
• Помпе өвчний физик эмчилгээ

Помпийн өвчин бол генетикийн гаралтай ховор тохиолддог мэдрэлийн булчингийн эмгэг бөгөөд аажмаар булчингийн сулрал, зүрх судасны болон амьсгалын замын өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог бөгөөд энэ нь амьдралын эхний 12 сард эсвэл хожим нь хүүхэд ахуй нас, өсвөр нас, насанд хүрэхэд илэрдэг.

Помпегийн өвчин нь булчин, элэг, альфа-глюкозидазын хүчил, эсвэл GAA дахь гликогенийг задлах үүрэгтэй ферментийн дутагдлаас болж үүсдэг. Энэ фермент байхгүй эсвэл маш бага концентрацитай байх үед гликоген хуримтлагдаж эхэлдэг бөгөөд энэ нь булчингийн эд эсийг устгахад хүргэдэг тул шинж тэмдгүүд илэрдэг.

Энэ өвчнийг эмчлэх арга байхгүй боловч оношийг аль болох богино хугацаанд хийх нь маш чухал бөгөөд ингэснээр тухайн хүний ​​амьдралын чанарыг алдагдуулах шинж тэмдгүүд илрэхгүй. Хэдийгээр эмчлэх арга байхгүй ч Помпегийн өвчнийг фермент орлуулах, физик эмчилгээ хийлгэх зэргээр эмчилдэг.

Помпе өвчний шинж тэмдэг

Помпегийн өвчин нь удамшлын болон удамшлын өвчин тул өвчний шинж тэмдэг аль ч насны үед илэрч болно. Шинж тэмдгүүд нь ферментийн идэвхжил, хуримтлагдсан гликогенийн хэмжээ зэргээс хамааралтай байдаг: GAA-ийн идэвхжил бага байх тусам гликогенийн хэмжээ ихсэж улмаар булчингийн эсүүдэд илүү их хор хөнөөл учруулдаг.

Помпе өвчний гол шинж тэмдэг нь:

• Булчингийн аажмаар сулрах;
• Булчингийн өвдөлт;
• Хурууны үзүүр дээр тогтворгүй алхалт;
• Шатаар өгсөхөд хэцүү байх;
• Амьсгалын дутагдлын дараа хөгжихөд амьсгалахад бэрхшээлтэй байх;
• Зажлах, залгихад хэцүү байх;
• Насны хувьд хөдөлгүүрийн хөгжлийн дутагдал;
• Нурууны өвдөлт;
• Суух эсвэл хэвтэхээс босоход бэрхшээлтэй байдаг.

Нэмж дурдахад, GAA ферментийн идэвхжил бага эсвэл огт байдаггүй бол тухайн хүн зүрх, элэг нь томорсон байх магадлалтай.

Помпегийн өвчний оношлогоо

Помпегийн өвчний оношлогоо нь GAA ферментийн үйл ажиллагааг үнэлэхийн тулд бага зэрэг цус цуглуулдаг. Хэрэв идэвхжил бага эсвэл огт илрээгүй бол өвчнийг батлахын тулд генетикийн шинжилгээ хийдэг.

Хуухдийг жирэмсэн байхад нь амниоцентезээр оношлох боломжтой. Энэ шинжилгээг аль хэдийн Помпийн өвчтэй хүүхэдтэй болсон эцэг эхийн хувьд эсвэл эцэг эхийн аль нэг нь өвчний хожуу хэлбэрийн үед хийх ёстой. ДНХ-ийн шинжилгээг Помпегийн өвчнийг оношлоход туслах арга хэлбэрээр ашиглаж болно.

Эмчилгээ ямар байна

Помпе өвчний эмчилгээ нь өвөрмөц бөгөөд өвчтөний үүсгэдэггүй фермент болох альфа-глюкозидаз-хүчил гэсэн ферментийг ашиглан хийгддэг. Тиймээс хүн булчингийн эвдрэлээс урьдчилан сэргийлж гликогенийг бууруулж эхэлдэг. Ферментийн тунг өвчтөний жингийн дагуу тооцоолж, 15 хоногт судсанд шууд тарина.

Оношлогоо эрт хийгдэж, эмчилгээг хэрэгжүүлснээр үр дүн нь илүү сайн байх бөгөөд энэ нь гликоген хуримтлагдсанаас үүссэн эсийн эвдрэлийг багасгаж, эргэлт буцалтгүй болох тул өвчтөн амьдралын чанарыг дээшлүүлнэ.

Помпе өвчний физик эмчилгээ

Помпе өвчний физик эмчилгээ нь эмчилгээний чухал хэсэг бөгөөд булчингийн тэсвэр тэвчээрийг бэхжүүлж нэмэгдүүлэхэд тусалдаг бөгөөд үүнийг мэргэжлийн физиотерапевт удирдан чиглүүлэх ёстой. Нэмж дурдахад олон өвчтөн амьсгалахад хүндрэлтэй байдаг тул амьсгалын физик эмчилгээ хийлгэх нь чухал юм.

Логопед, пульмонологич, зүрх судасны эмч, сэтгэл зүйчтэй олон талт багт хамт нэмэлт эмчилгээ хийх нь маш чухал юм.