Fabry өвчин

Сэтгэл Ханамжтай

• Fabry-ийн өвчний шинж тэмдэг
• Fabry өвчний оношлогоо
• Фабри өвчний эмчилгээ

Фабригийн өвчин бол төрөлхийн ховор тохиолддог хам шинж бөгөөд судасны дотор өөхний хэвийн бус хуримтлал үүсгэдэг бөгөөд гар, хөл өвдөх, нүдний өөрчлөлт, арьсны толбо гэх мэт шинж тэмдгүүд үүсгэдэг.

Ерөнхийдөө Фабригийн өвчний шинж тэмдэг нь бага наснаасаа илэрдэг боловч зарим тохиолдолд бөөр, зүрхний үйл ажиллагаанд өөрчлөлт орж эхлэх үед энэ өвчнийг зөвхөн насанд хүрсэн үед л оношлох боломжтой байдаг.

THE Fabry-ийн өвчин эмчлэх арга байхгүй, гэхдээ бөөрний өвчин, цус харвалт зэрэг шинж тэмдгүүд илрэх, хүндрэл гарахаас урьдчилан сэргийлэх зорилгоор зарим эмийг хэрэглэн хянах боломжтой.

Fabry-ийн өвчний шинж тэмдэг

Фабри өвчний шинж тэмдэг нь бага наснаасаа илэрч болох ба үүнд дараахь зүйлс орно.

• Гар, хөл өвдөх, түлэгдэх мэдрэмж;
• Арьсан дээрх хар улаан толбо;
• Нүдний хараанд нөлөөлдөггүй өөрчлөлтүүд;
• Хэвлийн хэсгээр өвдөх;
• Гэдэсний дамжин өнгөрөх өөрчлөлт, ялангуяа идсэний дараа;
• Нурууны өвдөлт, ялангуяа бөөрний бүсэд.

Эдгээр шинж тэмдгүүдээс гадна Фабригийн өвчин олон жилийн туршид нүд, зүрх, бөөр гэх мэт зарим эрхтэнд үүссэн дэвшилтэт гэмтэлтэй холбоотой бусад шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.

Fabry өвчний оношлогоо

Фабри өвчний оношийг цусны шинжилгээгээр судсанд хуримтлагдсан илүүдэл өөх тосыг арилгах үүрэгтэй ферментийн хэмжээг үнэлэх замаар хийж болно. Тиймээс энэ үнэ цэнэ багатай үед эмч Фабригийн өвчнийг сэжиглэж, өвчнийг зөв тодорхойлохын тулд ДНК-ийн шинжилгээг өгч магадгүй юм.

Фабри өвчний эмчилгээ

Фабри өвчний эмчилгээ нь шинж тэмдгийн эхлэлийг хянах, хүндрэл гарахаас урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг бөгөөд дараахь аргаар хийж болно.

• Карбамазепин: өвдөлт эсвэл шатаах мэдрэмжийг бууруулахад тусалдаг;
• Метоклопрамид: гэдэсний дамжин өнгөрөх өөрчлөлтөөс зайлсхийх, гэдэсний үйл ажиллагаа буурдаг;
• Антикоагулянт эмчилгээАспирин, Варфарин гэх мэт: цусыг шингэрүүлж, цус харвалт үүсгэдэг өтгөрөлт үүсэхээс сэргийлнэ.

Эдгээр эмчилгээнээс гадна эмч бөөрний гэмтэл үүсэхээс сэргийлж, эдгээр эрхтэнд хүндрэл гарахаас сэргийлдэг тул каптоприл, атенолол зэрэг артерийн даралт ихсэх эмийг зааж өгч болно.