Миотоник дистрофийг хэрхэн тодорхойлох, эмчлэх вэ

Сэтгэл Ханамжтай

• Миотоник дистрофийн хэлбэрүүд
• Миотоник дистрофийн шинж тэмдэг
• Миотоник дистрофийн эмчилгээ

Миотоник дистрофи нь генийн өвчин бөгөөд үүнийг Штейнертын өвчин гэж нэрлэдэг бөгөөд агшилтын дараа булчин сулрахад хүндрэлтэй байдаг. Энэ өвчнөөр өвчилсөн зарим хүмүүст хаалганы бариулыг тайлах, гар барих үйлдлийг тасалдуулах нь хэцүү байдаг.

Миотоник дистрофи нь залуу насанд хүрэгчдэд илүү их тохиолддог тул аль аль хүйстэндээ илэрдэг. Хамгийн их өртсөн булчинд нүүр, хүзүү, гар, хөл, шуу булчин ордог.

Зарим хүмүүст энэ нь хүнд хэлбэрээр илэрч, булчингийн үйл ажиллагаанд сөргөөр нөлөөлж, ердөө 50 насалдаг бол бусад хүмүүст зөвхөн булчингийн сулрал илэрдэг зөөлөн хэлбэрээр илэрдэг.

Миотоник дистрофийн хэлбэрүүд

Миотоник дистрофи нь 4 төрөлд хуваагдана.

•  Төрөлхийн: Хүүхэд ургийн хөдөлгөөн багатай жирэмсний үед шинж тэмдэг илэрдэг. Төрсний дараа удалгүй хүүхэд амьсгалах, булчин сулрах шинж тэмдэг илэрдэг.
• Нялх хүүхэд: Энэ төрлийн миотоник дистрофид хүүхэд амьдралын эхний жилүүдэд хэвийн хөгжиж, 5-аас 10 нас хүртэлх өвчний шинж тэмдэг илэрдэг.
•  Сонгодог: Энэ төрлийн миотоник дистрофи нь зөвхөн насанд хүрэхэд л илэрдэг.
•  Гэрэл: Бага зэргийн миотоник дистрофи өвчтэй хүмүүст булчингийн ямар нэгэн гажиг илэрдэггүй бөгөөд зөвхөн хянах боломжтой сул зэргийн сулрал байдаг.

Миотоник дистрофийн шалтгаан нь 19-р хромосомд байдаг генетикийн өөрчлөлттэй холбоотой байдаг. Эдгээр өөрчлөлтүүд үеэс үед нэмэгдэж, улмаар өвчний хамгийн хүнд илрэл болж хувирдаг.

Миотоник дистрофийн шинж тэмдэг

Миотоник дистрофийн гол шинж тэмдгүүд нь:

• Булчингийн хатингаршил;
• Урд талын халзан байдал;
• Сул тал;
• Сэтгэцийн хомсдол;
• Хооллоход бэрхшээлтэй байдаг;
• Амьсгалахад хэцүү байх;
• Хүрхрээ;
• Агшилтын дараа булчин сулрахад бэрхшээлтэй байдаг;
• Ярихад бэрхшээлтэй байх;
• Нойрмоглох;
• Чихрийн шижин;
• Үргүйдэл;
• Сарын тэмдгийн эмгэг.

Өвчин хүндэрсэн байдлаас хамааран хромосомын өөрчлөлтөөс үүдсэн хөшүүн байдал нь хэд хэдэн булчингуудад сөргөөр нөлөөлж, тухайн хүнийг 50 нас хүрэхээс өмнө үхэлд хүргэдэг. Энэ өвчний хамгийн хөнгөн хэлбэрийн хүмүүс зөвхөн булчингийн сулралтай байдаг.

Оношлогоо нь шинж тэмдгийг ажиглах, хромосомын өөрчлөлтийг илрүүлэх генетикийн шинжилгээгээр хийгддэг.

Миотоник дистрофийн эмчилгээ

Булчингийн хатуурал, миотоник дистрофийн нөлөөгөөр өвдөлтийг бууруулдаг фенитоин, хинин, нифедипин зэрэг эмүүдийг хэрэглэснээр өвчний шинж тэмдгийг бууруулж болно.

Эдгээр хүмүүсийн амьдралын чанарыг сурталчлах өөр нэг арга бол хөдөлгөөн, булчингийн хүч, биеийн хяналтыг сайжруулах физик эмчилгээ юм.

Миотоник дистрофийн эмчилгээ нь олон төрлийн, үүнд эм, физик эмчилгээ орно. Эмэнд Фенитоин, Хинин, Прокайнамид эсвэл Нифедипин орно.Энэ нь өвчний улмаас үүссэн булчингийн хатуурал, өвдөлтийг намдаадаг.

Физик эмчилгээ нь миотоник дистрофитэй өвчтөнүүдийн амьдралын чанарыг сайжруулж, булчингийн хүч чадал, хөдөлгөөн, зохицуулалтыг нэмэгдүүлдэг.