Циклопи гэж юу вэ?

Сэтгэл Ханамжтай

• Үүний шалтгаан юу вэ?
• Хэрхэн, хэзээ оношлогддог вэ?
• Төлөв байдал ямар байна вэ?
• Авах талбар

Тодорхойлолт

Циклопи бол тархины урд хэсэг нь баруун, зүүн тархи руу орохгүй байх үед тохиолддог ховор тохиолддог гажиг юм.

Циклопийн хамгийн тод шинж тэмдэг бол ганц нүд эсвэл хэсэгчлэн хуваагдсан нүд юм. Циклопиятай хүүхэд ихэвчлэн хамаргүй байдаг боловч хүүхэд жирэмсэн байх үед заримдаа нүдний дээд хэсэгт пробоскоз (хамар шиг ургалт) үүсдэг.

Циклопи нь ихэвчлэн зулбалт эсвэл амьгүй жирэмслэхэд хүргэдэг. Төрсний дараа амьд үлдэх нь ихэвчлэн хэдэн цагийн асуудал байдаг. Энэ нөхцөл байдал амьдралд нийцэхгүй байна. Энэ нь нялх хүүхэд нэг нүдтэй байх явдал биш юм. Энэ бол жирэмсний эхэн үед хүүхдийн тархины гажиг юм.

Алобар холопросенцефали гэж нэрлэгддэг циклопи нь ойролцоогоор (амьгүй төрөлт орно) тохиолддог. Өвчний нэг хэлбэр нь амьтанд ч байдаг. Нөхцөл байдлаас урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй, одоогоор эмчлэх арга алга.

Үүний шалтгаан юу вэ?

Циклопийн шалтгааныг сайн мэдэхгүй байна.

Циклопи бол холопросенцефали гэж нэрлэгддэг төрөлхийн гажиг юм. Энэ нь үр хөврөлийн урд тархи нь хоёр тэнцүү хагас бөмбөрцөг үүсгэдэггүй гэсэн үг юм. Урд тархи нь тархины хагас бөмбөрцөг, таламус ба гипоталамус хоёулаа байх ёстой.

Судлаачид хэд хэдэн хүчин зүйл нь циклопи болон бусад хэлбэрийн холопросенцефалийн эрсдлийг нэмэгдүүлдэг гэж судлаачид үзэж байна. Эрсдэл үүсгэж болзошгүй нэг хүчин зүйл бол жирэмсний үеийн чихрийн шижин юм.

Өмнө нь химийн бодис эсвэл хортой бодисонд хордсон байж болзошгүй гэсэн таамаг гарч байсан. Гэхдээ эх хүн аюултай химийн бодист хордох, циклопийн эрсдэл өндөр байх хооронд ямар ч хамаарал байхгүй бололтой.

Циклопия эсвэл бусад төрлийн холопросенцефалитэй хүүхдүүдийн гуравны нэг орчим нь тэдний хромосомын гажиг гэж тодорхойлогддог. Тодруулбал, холопросенцефали нь хромосомын 13 хуулбар гурван хувь байх үед илүү их тохиолддог боловч бусад хромосомын гажигууд мөн шалтгаан байж болох юм.

Циклопиятай зарим нялх хүүхдүүдийн хувьд шалтгааныг тодорхой генийн өөрчлөлтөөр тодорхойлдог. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь генүүд болон тэдгээрийн уурагууд өөр өөр үүрэг гүйцэтгэдэг бөгөөд энэ нь тархины формацид нөлөөлдөг. Ихэнх тохиолдолд ямар ч шалтгаан олдоггүй.

Хэрхэн, хэзээ оношлогддог вэ?

Хүүхэд хэвлийд байх үед циклопи нь заримдаа хэт авиан шинжилгээгээр оношлогддог. Нөхцөл байдал нь жирэмсний гурав, дөрөв дэх долоо хоногийн хооронд үүсдэг. Энэ хугацаанаас хойш ургийн хэт авиан шинжилгээгээр циклопи буюу холопросенцефалийн бусад хэлбэрийн шинж тэмдэг илэрдэг. Ганц нүднээс гадна хэт авиан шинжилгээгээр тархи, дотоод эрхтний хэвийн бус формациуд харагдаж болно.

Хэт авиан шинжилгээгээр эмгэг өөрчлөлтийг илрүүлсэн боловч тодорхой дүр төрхийг харуулах боломжгүй бол эмч ургийн MRI хийлгэхийг зөвлөж байна. MRI нь соронзон орон ба радио долгион ашиглан эрхтэн, ураг болон бусад дотоод шинж чанаруудын дүр төрхийг бий болгодог. ЭХО, MRI хоёулаа эх, хүүхдэд эрсдэл учруулахгүй.

Хэрэв циклопи нь хэвлийд оношлогдоогүй бол хүүхдийг төрөх үед харааны үзлэгээр тодорхойлж болно.

Төлөв байдал ямар байна вэ?

Циклопи үүсгэдэг хүүхэд ихэвчлэн жирэмслэлтээс гарахгүй. Учир нь тархи болон бусад эрхтнүүд хэвийн хөгжөөгүй байдаг. Циклопиятай нялх хүүхдийн тархи амьд үлдэхэд шаардлагатай бүхий л биеийн системийг хангаж чадахгүй.

Жордан дахь циклопиятай нярай хүүхдийн А өвчний талаар 2015 онд танилцуулсан байсан. Хүүхэд төрснөөс хойш таван цагийн дараа эмнэлэгт нас баржээ. Амьд төрсөн бусад судалгаагаар циклопиятай төрсөн нярай хүүхдэд ердөө хэдэн цаг амьдрах хугацаа байдаг болохыг тогтоожээ.

Авах талбар

Циклопи бол гунигтай боловч ховор тохиолддог үзэгдэл юм. Судлаачид хэрэв хүүхдэд циклопи үүсвэл эцэг эх нь удамшлын шинж тэмдгээр өвчлөх эрсдэл өндөр байдаг гэж судлаачид үзэж байна. Энэ нь дараагийн жирэмслэлтийн үед нөхцөл байдал дахин үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлж болзошгүй юм. Гэсэн хэдий ч циклопи нь маш ховор тохиолддог тул магадлал багатай юм.

Циклопи нь удамшлын шинж байж болно. Энэ өвчтэй нялх хүүхдийн эцэг эх нь гэр бүл үүсгэж болзошгүй гэр бүлийн гишүүдэд циклопи эсвэл бусад хөнгөн хэлбэрийн холопросенцефалийн эрсдэл нэмэгдэж болзошгүй талаар мэдээлэх ёстой.

Өндөр эрсдэлтэй эцэг эхчүүдэд генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна. Энэ нь баттай хариулт өгөхгүй байж болох ч энэ талаар генетикийн зөвлөх, хүүхдийн эмчтэй ярилцах нь чухал юм.

Хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь циклопид өртсөн бол энэ нь эх хүний ​​болон гэр бүлийн хэн нэгний зан байдал, сонголт, амьдралын хэв маягтай ямар ч холбоогүй гэдгийг ойлгоорой. Энэ нь хэвийн бус хромосом эсвэл гентэй холбоотой бөгөөд аяндаа хөгжсөн байх магадлалтай. Нэг өдөр жирэмсний өмнө ийм гажиг эмчлэгдэж магадгүй ба циклопи нь урьдчилан сэргийлэх боломжтой болно.