Цистиноз гэж юу вэ, гол шинж тэмдгүүд

Сэтгэл Ханамжтай

• Үндсэн шинж тэмдгүүд
• Бөөрний цистиноз
• Нүдний цистиноз
• Цистинозын шалтгаан юу вэ
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Цистиноз бол төрөлхийн өвчин бөгөөд хүний ​​биед илүүдэл цистин хуримтлагддаг бөгөөд энэ нь эсийн дотор илүүдэл байх үед эсийн зөв ажиллахаас урьдчилан сэргийлэх талст үүсгэдэг тул энэ өвчин нь биеийн хэд хэдэн эрхтэнд нөлөөлдөг. , үндсэн 3 төрөлд хуваагдах:

• Нефропатик цистиноз: голчлон бөөрөнд нөлөөлж, нялх хүүхдэд илэрдэг боловч энэ нь нүд гэх мэт биеийн бусад хэсэгт хувирч хөгждөг;
• Завсрын цистиноз: энэ нь нефропатик цистинозтой төстэй боловч өсвөр насандаа хөгжиж эхэлдэг;
• Нүдний цистиноз: энэ нь зөвхөн нүдэнд хүрдэг тийм ч ноцтой бус төрөл юм.

Энэ бол 6 сартайгаасаа нялх байхдаа шээс, цусны шинжилгээгээр илрэх генетикийн өвчин юм. Фанкони синдромыг сэжиглэж байгаа тул нярай хүүхэд үргэлж маш их цангаж, шээс ихээр бөөлжиж, илүүдэл жингээ нэмдэггүй бол эцэг эх, хүүхдийн эмч өвчнийг сэжиглэж магадгүй юм.

Үндсэн шинж тэмдгүүд

Цистинозын шинж тэмдэг нь нөлөөлөлд өртсөн эрхтэнээс хамаарч өөр өөр байдаг бөгөөд үүнд дараахь зүйлийг багтааж болно.

Бөөрний цистиноз

• Цангалт нэмэгдсэн;
• Шээх хүсэл эрмэлзэл нэмэгдсэн;
• Хялбар ядаргаа;
• Цусны даралт ихсэх.

Нүдний цистиноз

• Нүдний өвдөлт;
• Гэрэлд мэдрэмтгий байдал;
• Сохор болж хөгжихөд хэцүү байдаг.

Нэмж дурдахад залгихад хүндрэлтэй, хөгжлийн хоцрогдол, байнга бөөлжих, өтгөн хатах, чихрийн шижин, бамбай булчирхайн үйл ажиллагааны өөрчлөлт зэрэг хүндрэлүүд зэрэг бусад шинж тэмдгүүд илэрч болно.

Цистинозын шалтгаан юу вэ

Цистиноз бол цистинозин гэгддэг уургийн нийлэгжилтийг хариуцдаг CTNS генийн мутациас үүдэлтэй өвчин юм. Энэ уураг нь ихэвчлэн эсийн доторх цистинийг гадагшлуулж, дотор нь хуримтлагдахаас сэргийлдэг.

Ийм хуримтлал үүсэх үед эрүүл эсүүд гэмтэж, хэвийн ажиллаж чадахгүй тул цаг хугацаа өнгөрөх тусам бүх эрхтэнийг гэмтээдэг.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Ихэвчлэн цистеамин зэрэг бие махбодид илүүдэл цистиныг арилгахад туслах эм хэрэглэхээс эхлээд эмчилгээг өвчин оношлогдсон үеэс эхлэн хийдэг. Гэсэн хэдий ч өвчний явцаас бүрэн урьдчилан сэргийлэх боломжгүй тул өвчин нь аль хэдийн эрхтэнд маш ноцтой байдлаар нөлөөлсөн үед бөөр шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байдаг.

Гэсэн хэдий ч өвчин бусад эрхтэнд байгаа тохиолдолд шилжүүлэн суулгах нь өвчнийг эмчлэхгүй тул эмийг үргэлжлүүлэн хэрэглэх шаардлагатай болж магадгүй юм.

Нэмж дурдахад хүүхдийн амьдралын чанарыг сайжруулахын тулд зарим шинж тэмдэг, хүндрэлд чихрийн шижин, бамбай булчирхайн эмгэг зэрэг өвөрмөц эмчилгээ шаардлагатай байдаг.