Уильямс-Бюренийн хам шинжийн онцлог шинжүүд

Сэтгэл Ханамжтай

• Үндсэн онцлог
• Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ
• Эмчилгээ ямар байна

Уильямс-Бюрений синдром нь ховор тохиолддог генетикийн өвчин бөгөөд түүний гол шинж чанарууд нь хүүхдийн зүрх сэтгэл, зохицуулалт, тэнцвэрт байдал, оюун ухааны хомсдол, сэтгэцийн хөдөлгөөний бэрхшээлийг илтгэдэг ч гэсэн хүүхдийн найрсаг, хэт нийгэмшсэн, харилцааны шинж чанартай байдаг.

Энэ синдром нь эластины нийлэгжилтэнд нөлөөлж, судас, уушиг, гэдэс, арьсны уян хатан байдалд нөлөөлдөг.

Энэ синдромтой хүүхдүүд 18 сартайгаасаа ярьж эхэлдэг боловч шүлэг, дуу сурахад хялбар байдаг бөгөөд ерөнхийдөө хөгжмийн мэдрэмж өндөр, сонсголын ой санамж сайтай байдаг. Тэд ихэвчлэн алга ташилт, холигч, нисэх онгоц гэх мэтийг сонсохдоо айдсаа харуулдаг, учир нь тэд дуу чимээнд хэт мэдрэмтгий байдаг бөгөөд энэ нь гиперакузис гэж нэрлэгддэг.

Үндсэн онцлог

Энэ хам шинжийн үед генийг хэд хэдэн удаа устгаж болох тул нэг хүний ​​шинж чанар нь нөгөөгөөсөө эрс өөр байж болно. Гэсэн хэдий ч боломжит шинж чанаруудын дунд дараахь шинж чанарууд байж болно.

• Нүдний эргэн тойронд хавагнах
• Жижиг, босоо хамар
• Жижиг эрүү
• Нарийхан арьс
• Цэнхэр нүдтэй хүмүүст одтой цахилдаг
• Төрөхөд богино урт, жилд 1-ээс 2 см орчим өндөр дутагдалтай байдаг
• Буржгар үс
• Махлаг уруул
• Хөгжим, дуулах, хөгжмийн зэмсэгт таашаал авах
• Тэжээлийн бэрхшээл
• Гэдэсний цочрол
• Унтах эмгэг
• Зүрхний төрөлхийн өвчин
• Артерийн гипертензи
• Давтан чихний халдвар
• Strabismus
• Хэт хол зайтай жижиг шүднүүд
• Байнга инээмсэглэх, харилцааны хялбар байдал
• Зарим оюуны хөгжлийн бэрхшээл, хөнгөнөөс дунд зэрэг
• Анхаарлын хомсдол ба хэт идэвхжил
• Сургуулийн насанд унших, ярих, математик хийхэд бэрхшээлтэй байдаг,

Энэ синдромтой хүмүүст цусны даралт ихсэх, Дунд чихний урэвсэл, шээсний замын халдвар, бөөрний дутагдал, эндокардит, шүдний эмгэг, түүнчлэн үе мөчний сколоз, агшилт зэрэг эрүүл мэндийн асуудал ихэвчлэн тохиолддог.

Хөдөлгүүрийн хөгжил удааширдаг, явахад цаг хугацаа шаардагддаг, цаас хайчлах, зураг зурах, дугуй унах, гутлаа зангидах гэх мэт хөдөлгөөний зохицуулалтыг шаарддаг даалгавруудыг гүйцэтгэхэд маш их бэрхшээлтэй байдаг.

Насанд хүрсэн хойноо сэтгэлийн хямрал, сэтгэлийн дарамт, шинж тэмдгүүд, фоби, үймээн самуун, гэмтлийн дараах стресс зэрэг сэтгэцийн өвчнүүд гарч болзошгүй.

Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ

Хүүхэд түүний шинж чанарыг ажиглахдаа Уильямс-Бюренийн синдромтой болохыг флюросент in situ hybridization (FISH) гэж нэрлэгддэг цусны шинжилгээний төрөл болох генетикийн шинжилгээгээр баталгаажуулж байгааг эмч тогтоов.

Бөөрний хэт авиан шинжилгээ, цусны даралтыг үнэлэх, эхокардиограм хийх зэрэг шинжилгээнүүд бас тустай. Түүнчлэн нүдэнд цэнхэр байвал цусан дахь кальци, цусны даралт ихсэх, үе мөчний сулрал, солонгон бүрхүүлийн од хэлбэртэй байдаг.

Энэ синдромыг оношлоход туслах зарим онцлог шинж чанарууд нь хүүхэд эсвэл насанд хүрсэн хүн гадаргуугаа хаана ч хамаагүй өөрчлөх, элс, шат, тэгш бус гадаргуу зэрэгт дургүй байдаг.

Эмчилгээ ямар байна

Уильямс-Бюренийн синдромыг эмчлэх боломжгүй тул зүрх судасны эмч, физик эмчилгээний эмч, ярианы эмч дагалдан явах шаардлагатай байдаг тул хүүхдийн сэтгэцийн хомсдолтой холбоотойгоор тусгай сургуульд заах шаардлагатай болдог. Хүүхдийн эмч ихэвчлэн ихэсдэг кальци, Д аминдэмийн түвшинг тогтоохын тулд цусны шинжилгээг тогтмол өгч болно.