Төрсний гажиг

Сэтгэл Ханамжтай

• Хураангуй
• Төрөлхийн гажиг гэж юу вэ?
• Ургийн гажиг юунаас болдог вэ?
• Төрөлхийн гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдэл хэнд байдаг вэ?
• Төрөлхийн гажигийг хэрхэн оношилдог вэ?
• Төрөлхийн гажигтай холбоотой ямар эмчилгээ байдаг вэ?
• Төрөлхийн гажиг өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Хураангуй

Төрөлхийн гажиг гэж юу вэ?

Төрсний гажиг гэдэг нь нялх хүүхэд эхийн бие махбодид хөгжиж байх үед тохиолддог асуудал юм. Ихэнх гажиг жирэмсний эхний 3 сард тохиолддог. АНУ-д 33 нялх хүүхэд тутмын нэг нь гажигтай төрдөг.

Төрөлхийн гажиг нь бие махбодийн гадаад байдал, ажиллах байдал эсвэл хоёуланд нь нөлөөлж болзошгүй юм. Уруул, мэдрэлийн хоолойн гажиг гэх мэт төрөлхийн гажигууд нь бүтцийн хувьд бэрхшээлтэй байдаг тул үүнийг харахад хялбар байдаг. Бусад нь зүрхний өвчин шиг тусгай шинжилгээний тусламжтайгаар олддог. Төрөхийн гажиг нь хөнгөнөөс хүнд хүртэл байж болно. Төрөлхийн гажиг хүүхдийн амьдралд хэрхэн нөлөөлөх вэ гэдэг нь аль эрхтэн, биеийн аль хэсэгт хамаарах, гажиг хэр зэрэг ноцтой байхаас ихээхэн хамаарна.

Ургийн гажиг юунаас болдог вэ?

Төрсний зарим гажигтай холбоотой шалтгааныг судлаачид мэддэг. Гэхдээ төрөлхийн гажигтай олон хүмүүсийн хувьд яг шалтгаан нь тодорхойгүй байдаг. Судлаачид ихэнх ургийн гажиг нь үүнд багтаж болох холимог хүчин зүйлээс үүдэлтэй гэж үздэг

• Генетик. Нэг буюу хэд хэдэн генийн өөрчлөлт, мутаци нь хэвийн ажиллахад нь саад болдог. Жишээлбэл, энэ нь Fragile X хам шинжийн үед тохиолддог. Зарим согогтой бол ген эсвэл генийн хэсэг байхгүй байж болно.
• Хромосомын асуудал. Зарим тохиолдолд хромосом эсвэл түүний хэсэг байхгүй байж болно. Энэ бол Тернерын синдромд тохиолддог зүйл юм. Дауны синдром гэх мэт бусад тохиолдолд хүүхэд нэмэлт хромосомтой байдаг.
• Эм, химийн бодис эсвэл бусад хортой бодисын өртөлт. Жишээлбэл, согтууруулах ундаа хэтрүүлэн хэрэглэх нь ургийн архины спектрийн эмгэгийг үүсгэдэг.
• Жирэмсэн үед халдвар авах. Жишээлбэл, жирэмсэн байхдаа Зика вирусын халдвар тархинд ноцтой гажиг үүсгэдэг.
• Тодорхой шим тэжээлийн дутагдал. Жирэмсний өмнө болон жирэмсэн үед хангалттай хэмжээний фолийн хүчил авахгүй байх нь мэдрэлийн хоолойн согогийг үүсгэдэг гол хүчин зүйл юм.

Төрөлхийн гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдэл хэнд байдаг вэ?

Тодорхой хүчин зүйлүүд нь төрөлхийн гажигтай хүүхэдтэй болох магадлалыг нэмэгдүүлж болзошгүй юм

• Жирэмсэн үед тамхи татах, архи уух, эсвэл "гудамжны" зарим эмийг хэрэглэх
• Жирэмсний өмнө ба жирэмсэн үед таргалалт, хяналтгүй чихрийн шижин гэх мэт эрүүл мэндийн тодорхой өвчнүүдтэй байх
• Зарим эм уух
• Танай гэр бүлд төрөлхийн гажигтай хүн байх. Төрөлхийн гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдэлийнхээ талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд та генетикийн зөвлөхтэй ярилцаж болно,
• Ихэвчлэн 34-өөс дээш настай хөгшин ээж байх

Төрөлхийн гажигийг хэрхэн оношилдог вэ?

Эрүүл мэндийн байгууллагууд жирэмсний үеийн шинжилгээгээр жирэмсний үеийн зарим гажигийг оношлох боломжтой. Тиймээс жирэмсний хяналтанд тогтмол хамрагдах нь чухал юм.

Хүүхэд төрөхөөс өмнө бусад гажиг илрэхгүй байж болно. Үйлчилгээ үзүүлэгчид тэднийг нярайн үзлэгээр олж магадгүй юм. Клубын хөл гэх мэт зарим согогууд нэн даруй илэрхий болно. Бусад үед эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь хожим нь хүүхдэд шинж тэмдэг илрэх хүртэл согог илрэхгүй байж болно.

Төрөлхийн гажигтай холбоотой ямар эмчилгээ байдаг вэ?

Төрөлхийн гажигтай хүүхдүүд ихэвчлэн онцгой анхаарал, эмчилгээ шаарддаг. Төрөлхийн гажигтай холбоотой шинж тэмдэг, асуудал харилцан адилгүй байдаг тул эмчилгээ нь бас өөр өөр байдаг. Боломжтой эмчилгээнд мэс засал, эм, туслах хэрэгсэл, физик эмчилгээ, ярианы эмчилгээ орно.

Ихэнхдээ төрөлхийн гажигтай хүүхдүүд янз бүрийн үйлчилгээ авах шаардлагатай байдаг тул хэд хэдэн мэргэжилтэн дээр очиж үзэх шаардлагатай болдог. Эрүүл мэндийн анхан шатны тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь хүүхдэд шаардлагатай тусгай тусламжийг зохицуулж чаддаг.

Төрөлхийн гажиг өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Бүх төрөлхийн гажиг өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Жирэмсний өмнө болон жирэмсэн үед эрүүл хүүхэд төрүүлэх боломжийг нэмэгдүүлэхийн тулд дараахь зүйлийг хийж болно.

• Жирэмсэн байж магадгүй гэж бодмогцоо жирэмсний хяналтыг эхлүүлж, жирэмсэн үедээ эмчид үзүүлж байгаарай
• Өдөрт 400 микрограмм (мкг) фолийн хүчил ууна. Боломжтой бол жирэмслэхээсээ дор хаяж нэг сарын өмнө ууж эхлэх хэрэгтэй.
• Согтууруулах ундаа, тамхи татаж, "гудамжны" мансууруулах бодис хэрэглэж болохгүй
• Эм ууж байгаа эсвэл авах талаар бодож байгаа эмийнхээ талаар эмчтэйгээ ярилц. Үүнд жороор олгодог эм, жороор олгодог эмүүд, хоолны болон ургамлын гаралтай нэмэлт орно.
• Жирэмсэн үед халдвараас хэрхэн урьдчилан сэргийлэх талаар сурах
• Хэрэв танд ямар нэгэн эрүүл мэндийн асуудал байгаа бол жирэмслэхээсээ өмнө хяналтандаа байлгахыг хичээ

Өвчнийг хянах, урьдчилан сэргийлэх төвүүд