ATTR амилоидоз: Шинж тэмдэг, оношлогоо, эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Тойм
• Шалтгаан
• ATTR амилоидозын төрөл
• Шинж тэмдэг
• ATTR оношлогоо
• Эмчилгээ
• Outlook

Тойм

Амилоидоз бол бие махбодид амилоид уураг хуримтлагдах үед тохиолддог ховор тохиолддог эмгэг юм. Эдгээр уургууд нь судас, яс, гол эрхтэнд хуримтлагдаж, улмаар олон янзын хүндрэлд хүргэдэг.

Энэхүү нарийн төвөгтэй нөхцлийг эмчлэх боломжгүй боловч эмчилгээгээр удирдаж болно. Амилоидозын шинж тэмдгүүд, шалтгаанууд өөр өөр байдаг тул оношлогоо, эмчилгээ нь хүндрэлтэй байдаг. Шинж тэмдгүүд илрэх хүртэл удаан хугацаа шаардагдаж магадгүй юм.

Хамгийн нийтлэг төрлүүдийн нэг болох амилоид транстиретин (ATTR) амилоидозын талаар уншина уу.

Шалтгаан

ATTR амилоидоз нь транстиретин (TTR) хэмээх амилоидын хэвийн бус үйлдвэрлэл, хуримтлалтай холбоотой байдаг.

Таны бие махбодь нь үндсэндээ элэгээр хийдэг байгалийн гаралтай ТТР-тай байх ёстой. Цусны урсгалд ороход TTR нь бамбай булчирхайн даавар, А аминдэмийг бүх биед дамжуулахад тусалдаг.

TTR-ийн өөр нэг хэлбэрийг тархинд хийдэг. Энэ нь тархи нугасны шингэнийг бий болгох үүрэгтэй.

ATTR амилоидозын төрөл

ATTR нь амилоидозын нэг төрөл боловч ATTR-ийн дэд хэв шинжүүд бас байдаг.

Удамшлын буюу гэр бүлийн ATTR (hATTR эсвэл ARRTm) нь гэр бүлээрээ ажилладаг. Нөгөө талаас олж авсан (удамшлын бус) ATTR-ийг “зэрлэг маягийн” ATTR (ATTRwt) гэж нэрлэдэг.

ATTRwt нь ихэвчлэн хөгшрөлттэй холбоотой байдаг боловч бусад мэдрэлийн өвчнүүдтэй заавал байх албагүй.

Шинж тэмдэг

ATTR-ийн шинж тэмдгүүд нь харилцан адилгүй боловч дараахь зүйлийг агуулж болно.

• сул тал, ялангуяа таны хөл
• хөл, шагай хавагнах
• хэт ядаргаа
• нойргүйдэл
• зүрх дэлсэх
• Жин хасах
• гэдэс, шээсний асуудал
• бага бэлгийн дуршил
• дотор муухайрах
• carpal tunnel хам шинж

ATTR амилоидозтой хүмүүс зүрхний өвчинд илүү өртөмтгий байдаг, ялангуяа зэрлэг төрлийн ATTR өвчтэй хүмүүс. Та зүрхтэй холбоотой нэмэлт шинж тэмдгүүдийг анзаарч магадгүй, тухайлбал:

• Цээжний өвдөлт
• жигд бус эсвэл хурдан зүрхний цохилт
• толгой эргэх
• хавдар
• амьсгал давчдах

ATTR оношлогоо

ATTR-ийг оношлох нь эхлээд хэцүү байж болох юм, ялангуяа түүний олон шинж тэмдэг бусад өвчнийг дууриаж хийдэг. Гэхдээ танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь ATTR амилоидозын түүхтэй бол энэ нь эмчдээ удамшлын төрлийн амилоидозын шинжилгээнд чиглүүлэхэд тусална. Таны шинж тэмдэг, хувийн эрүүл мэндийн түүхээс гадна эмч генетикийн шинжилгээ хийлгэж болно.

Зэрлэг ATTR төрлийг оношлоход арай илүү төвөгтэй байдаг. Үүний нэг шалтгаан нь шинж тэмдгүүд нь зүрхний шигдээсийн дутагдалтай төстэй байдаг.

Хэрэв ATTR-ийг сэжиглэж байгаа бөгөөд танд өвчний гэр бүлийн түүх байхгүй бол эмч таны биед амилоид байгааг илрүүлэх шаардлагатай болно.

Үүнийг хийх нэг арга бол цөмийн сцинтографийн сканнер юм. Энэхүү сканнердахад таны ясан дахь TTR ордыг хайж олох боломжтой. Цусны шинжилгээнд хамрагдсанаар цусны урсгалд хуримтлал байгаа эсэхийг тодорхойлж болно. Энэ төрлийн ATTR-ийг оношлох өөр нэг арга бол зүрхний эдээс бага хэмжээний дээж (биопси) авах явдал юм.

Эмчилгээ

ATTR амилоидозын эмчилгээний хоёр зорилго байдаг: TTR-ийн ордуудыг хязгаарлах замаар өвчний явцыг зогсоох, ATTR-ийн биед үзүүлэх нөлөөг багасгах.

ATTR нь зүрхэнд голчлон нөлөөлдөг тул өвчний эмчилгээ нь эхлээд энэ чиглэлд төвлөрөх хандлагатай байдаг. Эмч хаван бууруулахын тулд шээс хөөх эм, цус шингэлэх эмийг зааж өгч болно.

ATTR-ийн шинж тэмдгүүд нь зүрхний өвчний шинж тэмдгийг дууриаж байдаг бол ийм өвчтэй хүмүүс зүрхний дутагдалд зориулагдсан эмийг амархан ууж чаддаггүй.

Эдгээрт кальцийн сувгийн хориглогч, бета-хориглогч, ACE дарангуйлагч орно. Үнэндээ эдгээр эмүүд хор хөнөөл учруулж болзошгүй юм. Энэ бол зөв оношлогоо эхнээс нь чухал болох олон шалтгаануудын нэг юм.

ATTRwt-ийн хүнд хэлбэрийн үед зүрх шилжүүлэн суулгахыг зөвлөж болно. Энэ нь ялангуяа зүрхний гэмтэл ихтэй тохиолдолд тохиолддог.

Удамшлын тохиолдлуудад элэг шилжүүлэн суулгах нь TTR-ийн хуримтлалыг зогсооход тусалдаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь зөвхөн эрт оношлоход тустай юм. Таны эмч генетикийн эмчилгээг бас авч үзэж болно.

Эмчилгээ, энгийн эмчилгээ байхгүй ч одоогоор олон шинэ эм эмнэлзүйн туршилтанд хамрагдаж байгаа бөгөөд эмчилгээний ахиц дэвшил гарч байна. Эмнэлзүйн туршилт танд тохирох эсэхийг эмчтэйгээ ярилц.

Outlook

Бусад төрлийн амилоидозын нэгэн адил ATTR-ийг эмчлэх арга байхгүй. Эмчилгээ нь өвчний явцыг бууруулахад тусалдаг бол шинж тэмдгийн менежмент нь таны амьдралын ерөнхий чанарыг сайжруулдаг.

hATTR амилоидоз нь бусад төрлийн амилоидозтой харьцуулахад илүү сайн прогнозтой байдаг тул удаан явцтай байдаг.

Эрүүл мэндийн ямар ч нөхцөл байдлын нэгэн адил ATTR-ийг эрт оношилж, оношлогдох тусам ерөнхий төлөв байдал сайжирна. Судлаачид энэ нөхцлийн талаар тасралтгүй илүү ихийг сурч байгаа тул ирээдүйд хоёр дэд хэв шинжийн хувьд илүү сайн үр дүн гарах болно.