Karyotyping

Кариотипинг нь эсийн дээжинд байгаа хромосомыг шалгах тест юм. Энэхүү шинжилгээ нь эмгэг, эмгэгийн шалтгаан болох генетикийн асуудлыг тодорхойлоход тусална.

Туршилтыг бараг бүх эдэд хийж болно, үүнд:

• Амнион шингэн
• Цус
• Ясны чөмөг
• Өсөн нэмэгдэж буй хүүхдийг хооллохын тулд жирэмсэн үед үүсдэг эрхтэний эд (ихэс)

Амнион шингэнийг шалгахын тулд амниоцентез хийдэг.

Чөмөгний дээж авахын тулд ясны чөмөгний биопси хийх шаардлагатай.

Сорьцыг тусгай таваг эсвэл хуруу шилэнд хийж лабораторид ургуулна. Дараа нь шинэ дээжээс эсийг авч будна. Лабораторийн мэргэжилтэн микроскоп ашиглан эсийн дээжийн хэмжээ, хэлбэр, хромосомын тоог судалж үздэг. Будсан дээжийг хромосомын байршлыг харуулахын тулд гэрэл зургаар авдаг. Үүнийг кариотип гэж нэрлэдэг.

Тодорхой бэрхшээлийг хромосомын тоо эсвэл зохион байгуулалтаар тодорхойлж болно. Хромосом нь генетикийн үндсэн материал болох ДНХ-д хадгалагддаг мянга мянган генийг агуулдаг.

Шинжилгээнд хэрхэн бэлтгэх талаар эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчийн зааврыг дагана уу.

Шинжилгээ хэрхэн мэдрэгдэх нь дээж авах процедур нь цус (венипунктур), амниоцентез эсвэл ясны чөмөгний биопси хийлгэсэн эсэхээс хамаарна.

Энэ тест нь:

• Хромосомын тоог тоол
• Хромосомын бүтцийн өөрчлөлтийг хайж олох

Энэ туршилтыг хийж болно:

• Зулбалтын түүхтэй хосууд дээр
• Ер бусын шинж чанартай эсвэл хөгжлийн хоцрогдолтой хүүхэд, нярайг шалгах

Архаг миелоген лейкеми (CML) өвчтэй хүмүүсийн 85% -д байдаг Филадельфийн хромосомыг тодорхойлохын тулд ясны чөмөг эсвэл цусны шинжилгээ хийж болно.

Амнион шингэний шинжилгээг хөгжиж буй нярайг хромосомын асуудалтай эсэхийг шалгах зорилгоор хийдэг.

Таны үйлчилгээ үзүүлэгч кариотиптэй хамт явагдах бусад туршилтыг захиалж болно:

• Microarray: Хромосомын бага зэргийн өөрчлөлтийг хардаг
• Флуоресцент in situ гибридизаци (FISH): Хромосом дахь устгах гэх мэт жижиг алдаануудыг хайж олох

Ердийн үр дүн нь:

• Эмэгтэйчүүд: 44 аутосом ба 2 бэлгийн хромосом (XX), 46, XX гэж бичсэн
• Эрэгтэй: 44 аутосом ба 2 бэлгийн хромосом (XY), 46, XY гэж бичсэн

Хэвийн бус үр дүн нь генетикийн хам шинж эсвэл нөхцөл байдлаас шалтгаалж болно, тухайлбал:

• Дауны синдром
• Klinefelter хам шинж
• Филадельфийн хромосом
• Трисоми 18
• Тернер синдром

Хими эмчилгээ нь кариотипийн хэвийн үр дүнд нөлөөлдөг хромосомын завсарлага үүсгэж болзошгүй юм.

Эрсдэл нь дээж авахад ашигласан процедуртай холбоотой юм.

Зарим тохиолдолд лабораторийн аяганд ургаж буй эсүүдэд асуудал гардаг. Криотипын туршилтыг давтан хийж хэвийн бус хромосомын асуудал тухайн хүний ​​биед байгааг батлах хэрэгтэй.

Хромосомын шинжилгээ

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Оруулсан: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, хэвлэл. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 20-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 81-р бүлэг.

Стейн CK. Орчин үеийн эмгэг судлалын цитогенетикийн хэрэглээ. Оруулсан: McPherson RA, Pincus MR, eds. Лабораторийн аргаар Henry-ийн клиник оношлогоо ба менежмент. 23 дахь хэвлэл Сент-Луис, MO: Elsevier; 2017 он: 69-р бүлэг.