Галактоз-1-фосфатын уридилтрансферазын цусны шинжилгээ

Галактоз-1-фосфатын уридилтрансфераза нь таны биед агуулагдах сүүний сахарыг задлахад тусалдаг GALT хэмээх бодисын түвшинг хэмжих цусны шинжилгээ юм. Энэ бодисын бага түвшин нь галактоземи хэмээх эмгэг үүсгэдэг.

Цусны дээж авах шаардлагатай байна.

Цус авахын тулд зүүг оруулахад зарим нярайд дунд зэргийн өвдөлт мэдрэгддэг. Бусад нь зөвхөн хатгуулах, хатгуулахыг мэдэрдэг. Үүний дараа бага зэрэг хөхөрсөн байж болно. Энэ нь удалгүй алга болно.

Энэ бол галактоземийн илрүүлэх шинжилгээ юм.

Ердийн хоолны дэглэмийн үед ихэнх галактоз нь сүү, сүүн бүтээгдэхүүнд агуулагддаг лактозын задрал (метаболизм) -аас гардаг. Шинээр төрсөн 65,000 хүүхдийн нэг нь GALT хэмээх бодис (фермент) дутагдалтай байдаг. Энэ бодисгүйгээр бие галактозыг задалж чадахгүй бөгөөд бодис нь цусанд хуримтлагддаг. Сүүн бүтээгдэхүүнийг үргэлжлүүлэн хэрэглэх нь дараахь байдалд хүргэж болзошгүй юм.

• Нүдний линз бүрхэгдэх (катаракт)
• Элэгний сорвижилт (цирроз)
• Хөгжиж чадахгүй байх
• Арьс эсвэл нүдний шар өнгө (шарлалт)
• Элэг томрох
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл

Энэ нь эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд ноцтой эмгэг болж болзошгүй юм.

АНУ-ын бүх муж улсад энэ эмгэгийг шалгахын тулд нярайн скрининг шинжилгээг шаарддаг.

Хэвийн хэмжээ нь 18.5-аас 28.5 U / g Hb (гемоглобины грамм тутамд нэгж).

Хэвийн утгын муж нь янз бүрийн лабораторид бага зэрэг ялгаатай байж болно. Зарим лабораторид өөр өөр хэмжилтийг ашигладаг эсвэл өөр дээжийг туршиж болно. Шинжилгээний тодорхой үр дүнгийн утгын талаар эмчтэйгээ ярилц.

Хэвийн бус үр дүн нь галактоземиийг санал болгодог. Оношилгоог баталгаажуулахын тулд нэмэлт шинжилгээ хийх шаардлагатай.

Хэрэв таны хүүхэд галактоземитэй бол генетикийн мэргэжилтэнтэй цаг тухайд нь зөвлөлдөх хэрэгтэй. Хүүхдийг нэн даруй сүүгүй хоолонд оруулах хэрэгтэй. Энэ нь эхийн сүүгүй, малын сүүгүй гэсэн үг юм. Шар буурцгийн сүү, нялхсын шар буурцгийн хольцыг ерөнхийдөө орлуулагч болгон ашигладаг.

Энэхүү шинжилгээ нь маш мэдрэмтгий тул галактоземитэй олон нярай хүүхдийг анзаардаггүй. Гэхдээ хуурамч эерэг зүйл тохиолдож болно. Хэрэв таны хүүхдэд шинжилгээний үр дүн хэвийн бус байвал үр дүнг баталгаажуулахын тулд заавал шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай.

Нялх нярайгаас цус авах эрсдэл бага байдаг. Судал ба артерийн хэмжээ нь нэг нялх хүүхдэд, биеийн нөгөө талаас нөгөөд өөр өөр хэмжээтэй байдаг. Зарим нярай хүүхдээс цусны дээж авах нь бусадтай харьцуулахад илүү хэцүү байдаг.

Цус авахтай холбоотой бусад эрсдэл бага боловч дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Хэт их цус алдалт
• Венийн байршлыг тогтоохын тулд олон удаа цоорсон
• Ухаан алдах эсвэл толгой эргэх мэдрэмж
• Гематома (арьсан дор цус хуримтлагдан хөхөрсөн)
• Халдвар (арьс хугарах үед бага зэргийн эрсдэл)

Галактоземийн дэлгэц; GALT; Гал-1-ПУТ

Chernecky CC, Berger BJ. Галактоз-1-фосфат - цус. In: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Лабораторийн шинжилгээ ба оношлогооны журам. 6-р хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2013: 550.

Паттерсон MC. Нүүрс усны солилцооны анхдагч гажигтай холбоотой өвчин. In: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s хүүхдийн мэдрэлийн эмгэг. 6-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2017 он: 39-р бүлэг.