Фенилаланин сийвэнгийн скрининг

Сийвэнгийн фенилаланин скрининг нь фенилкетонурия (PKU) өвчний шинж тэмдгийг хайж олох цусны шинжилгээ юм. Туршилтаар фенилаланин хэмээх амин хүчил хэвийн бус өндөр түвшинд байгааг илрүүлдэг.

Шинжилгээг ихэвчлэн нярай хүүхдийг эмнэлгээс гарахаас өмнө тогтмол үзлэг шинжилгээний нэг хэсэг болгон хийдэг. Хэрэв хүүхэд эмнэлэгт төрөөгүй бол шинжилгээг амьдралын эхний 48-72 цагт хийх ёстой.

Нялх хүүхдийн арьсны хэсэг, ихэнхдээ өсгийг нь үр хөврөлийн алуурчны тусламжтайгаар цэвэрлэж, хурц зүү эсвэл ланцетаар цоолно. Гурван дусал цусыг цаасан дээр 3 тусдаа шинжилгээний дугуйланд байрлуулна. Цус дусалсны дараа цус гарсан хэвээр байвал цоорсон газарт хөвөн эсвэл боолт түрхэж болно.

Туршилтын цаасыг лабораторид аваачиж ургуулахад фенилаланин шаардагдах нэг төрлийн бактеритай холилдоно. Фенилаланиныг бусад зүйлтэй урвалд оруулахад саад болдог өөр нэг бодисыг нэмж оруулав.

Нярайн скрининг шинжилгээ нь үүнтэй холбоотой нийтлэл юм.

Хүүхдээ шинжилгээнд бэлдэхэд туслахын тулд нярай хүүхдийн шинжилгээ эсвэл процедурын бэлтгэлийг үзнэ үү (1 нас хүртэл төрөх).

Цус авахын тулд зүүг оруулахад зарим нярайд дунд зэргийн өвдөлт мэдрэгддэг бол зарим нь зөвхөн хатгуулах, хатгах мэдрэмжийг мэдэрдэг. Үүний дараа зарим нэг цохилт байж магадгүй юм. Нялх хүүхдэд бага хэмжээний чихрийн ус өгдөг нь арьсны хатгалттай холбоотой өвдөлт мэдрэхүйг бууруулдаг болох нь тогтоогджээ.

Бие махбодид амин хүчил фенилаланиныг задлахад шаардлагатай бодис байхгүй үед тохиолддог нэлээд ховор тохиолддог эмгэг болох нярай хүүхдүүдийг ПКУ-д илрүүлэх зорилгоор энэхүү шинжилгээг хийдэг.

Хэрэв PKU-г эрт илрүүлээгүй бол хүүхдийн фенилаланины түвшинг нэмэгдүүлэх нь оюуны хөгжлийн бэрхшээлийг үүсгэдэг. Эрт илрүүлснээр хоолны дэглэмийн өөрчлөлт нь PKU-ийн хүнд гаж нөлөөнөөс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.

Шинжилгээний хэвийн үр дүн нь фенилаланины түвшин хэвийн, хүүхдэд PKU байхгүй гэсэн үг юм.

Хэвийн утгын муж нь янз бүрийн лабораторид бага зэрэг ялгаатай байж болно. Хүүхдийнхээ шинжилгээний хариуны утгын талаар эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ ярилц.

Хэрэв скрининг шинжилгээний үр дүн хэвийн бус байвал PKU боломжтой. Таны хүүхдийн цусан дахь фенилаланины хэмжээ хэт их байвал нэмэлт шинжилгээ хийх болно.

Цус авах эрсдэл бага боловч дараахь зүйлийг оруулна.

• Хэт их цус алдалт
• Ухаан алдах эсвэл толгой эргэх мэдрэмж
• Гематома (арьсан дор хуримтлагдсан цус)
• Халдвар (арьс хугарах үед бага зэргийн эрсдэл)
• Венийн байршлыг тогтоохын тулд олон удаа цоорсон

Фенилаланин - цусны шинжилгээ; PKU - фенилаланин

McPherson RA. Тодорхой уургууд. Оруулсан: McPherson RA, Pincus MR, eds. Лабораторийн аргаар Henry-ийн клиник оношлогоо ба менежмент. 23 дахь хэвлэл Сент-Луис, MO: Elsevier; 2017: 19-р бүлэг.

Pasquali M, Longo N. Нярайн скрининг ба метаболизмын төрөлхийн алдаа. Оруулсан: Рифай Н, хэвлэл. Эмнэлзүйн хими ба молекулын оношилгооны Tietz сурах бичиг. 6-р хэвлэл Сент-Луис, MO: Elsevier; 2018: 70-р бүлэг.

Зинн А.Б. Метаболизмын төрөлхийн алдаа. Оруулсан: Мартин РЖ, Фанарофф А.А., Уолш МС, хэвлэл. Фанарофф ба Мартины нярайн перинаталь анагаах ухаан. 10-р хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2015 он: 99-р хуудас.