Автосомал рецессив

Автосомал рецессив нь шинж чанар, эмгэг, эмгэгийг гэр бүлээр дамжуулж дамжуулах хэд хэдэн арга зам юм.

Автосомын рецессив эмгэг гэдэг нь өвчин, шинж тэмдгийг хөгжүүлэхийн тулд хэвийн бус генийн хоёр хувь байх ёстой гэсэн үг юм.

Тодорхой өвчин, нөхцөл байдал, шинж чанарыг удамшуулах нь тухайн хромосомын төрлөөс хамаарна. Хоёр төрөл нь аутосомын хромосом ба бэлгийн хромосом юм. Энэ шинж чанар нь давамгайлсан эсвэл рецессив эсэхээс хамаарна.

Эхний 22 бэлгийн бус хромосомын аль нэгний генийн мутаци нь аутосомын эмгэг үүсгэдэг.

Генүүд хосоороо ирдэг. Хос тус бүрт нэг ген эхээс, нөгөө ген нь эцгээс гардаг. Рецессив удамшил нь хос генийн аль аль нь хэвийн бус байж өвчин үүсгэх ёстой гэсэн үг юм. Хос дотроо зөвхөн нэг л гажигтай гентэй хүмүүсийг тээвэрлэгч гэж нэрлэдэг. Эдгээр хүмүүст энэ нөхцөл байдал ихэвчлэн нөлөөлдөггүй. Гэсэн хэдий ч тэд хэвийн бус генийг хүүхдүүддээ дамжуулж чаддаг.

УРВАЛ УГЛАХ ҮЙЛЧИЛГЭЭ

Хэрэв та хоёулаа ижил аутосомын рецессив генийг агуулдаг эцэг эхээс төрсөн бол хэвийн бус генийг эцэг эх хоёроос нь өвлөж, өвчин тусах магадлал 1-ээс 4-тэй байна. Танд нэг хэвийн бус генийг удамшуулах магадлал 50% (2 дахь 1) байна. Энэ нь таныг тээвэрлэгч болгох болно.

Өөрөөр хэлбэл, хоёулаа генээ авч явдаг (гэхдээ өвчний шинж тэмдэггүй) хосуудаас төрсөн хүүхдийн хувьд жирэмслэлт бүрт хүлээгдэж буй үр дүн нь дараахь байдлаар байна.

• Хүүхэд хоёр хэвийн гентэй (хэвийн) төрөх магадлал 25%
• Хүүхэд нэг хэвийн, нэг хэвийн бус гентэй (тээгч, өвчингүй) төрөх магадлал 50%
• Хүүхэд хэвийн бус хоёр гентэй төрөх магадлал 25% (өвчин тусах эрсдэлтэй)

Тэмдэглэл: Эдгээр үр дүнгүүд нь хүүхдүүд мэдээж тээгч болох эсвэл ноцтой нөлөөлөлд өртөх болно гэсэн үг биш юм.

Генетик - аутосомын рецессив; Өв залгамжлал - аутосомын рецессив

• Автосомал рецессив
• X холбоотой рецессив генетикийн согог
• Генетик

Feero WG, Zazove P, Chen F. Клиникийн геномик. Оруулсан: Rakel RE, Rakel DP, eds. Өрхийн анагаах ухааны сурах бичиг. 9-р хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2016 он: 43-р бүлэг.

Грегг А.Р., Куллер Ж.А. Хүний удамшил ба удамшлын хэв маяг. Оруулсан: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s эх-ургийн анагаах ухаан: Зарчим ба практик. 8-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2019: 1-р хэсэг.

Korf BR. Генетикийн зарчим. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 26-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 35-р бүлэг