Хүйстэй холбоотой рецессив

Хүйстэй холбоотой өвчнүүд X эсвэл Y хромосомын аль нэгээр дамжин гэр бүлээрээ дамждаг. X ба Y нь бэлгийн хромосом юм.

Давамгайлсан удамшил нь нөгөө эцэг эхийн тохирсон ген хэвийн боловч хэдийгээр эцэг эхийн хэвийн бус ген өвчин үүсгэдэг бол тохиолддог. Хэвийн бус ген давамгайлдаг.

Гэхдээ рецессив удамшлын хувьд тохирсон ген хоёулаа хэвийн бус байж өвчин үүсгэх ёстой. Хэрэв хосын зөвхөн нэг ген хэвийн бус байвал өвчин тусдаггүй эсвэл хөнгөн хэлбэртэй байдаг. Нэг хэвийн бус гентэй (гэхдээ шинж тэмдэггүй) хүнийг тээвэрлэгч гэж нэрлэдэг. Тээвэрлэгчид хэвийн бус генийг хүүхдүүддээ дамжуулж болно.

"Хүйстэй холбоотой рецессив" гэсэн нэр томъёо нь ихэвчлэн X холбоотой рецессивийг хэлдэг.

X-холбоотой рецессив өвчин нь ихэвчлэн эрэгтэйчүүдэд тохиолддог. Эрэгтэйчүүд зөвхөн нэг X хромосомтой байдаг. Тэр X хромосом дээрх рецессив генийн нэг нь өвчин үүсгэдэг.

Y хромосом нь эр хүний ​​XY генийн хосын нөгөө тал юм. Гэсэн хэдий ч Y хромосом нь X хромосомын ихэнх генийг агуулдаггүй. Үүнээс болж энэ нь эрэгтэй хүнийг хамгаалж чадахгүй. Гемофили, Duchenne булчингийн дистрофи зэрэг өвчин нь X хромосом дахь рецессив генээс үүсдэг.

ТӨРӨЛХИЙН СЦЕНАРИ

Жирэмслэлт бүрт, хэрэв эх нь тодорхой өвчний тээгч бол (түүнд зөвхөн нэг хэвийн бус Х хромосом байдаг) бөгөөд аав нь уг өвчнийг тээгч биш бол дараахь үр дүн гарах болно.

• Эрүүл хөвгүүн болох магадлал 25%
• Өвчинтэй хүүгийн магадлал 25%
• Эрүүл охин байх магадлал 25%
• Өвчингүй тээгч охины магадлал 25%

Хэрэв аав нь өвчтэй бол ээж нь тээвэрлэгч биш бол хүлээгдэж буй үр дүнгүүд нь:

• Эрүүл хөвгүүнтэй болох магадлал 50%
• Тээвэрлэгч өвчингүй охинтой болох магадлал 50%

Энэ нь түүний хүүхдүүдийн хэн нь ч өвчний шинж тэмдгийг бодитоор харуулахгүй гэсэн үг боловч түүний шинж чанарыг ач зээ нарт нь дамжуулж өгч болно гэсэн үг юм.

ЭМЭГТЭЙЧҮҮДИЙГ ХЭЛТЭЙ АВЧ ЗӨВШӨӨРСӨН

Эмэгтэйчүүд X-тэй холбоотой рецессив эмгэгийг авч болох боловч энэ нь маш ховор тохиолддог. Эмэгтэй хүн хоёр Х хромосомтой тул эцэг эх бүрээс Х хромосомын хэвийн бус ген шаардагдана. Энэ нь доорх хоёр хувилбарт тохиолдож болзошгүй юм.

Жирэмслэлт бүрт, хэрэв эх нь тээгч бөгөөд аав нь өвчтэй бол дараахь үр дүнгүүд гарна.

• Эрүүл хөвгүүн болох магадлал 25%
• Өвчин тусах хүүгийн магадлал 25%
• Тээвэрлэгч охины магадлал 25%
• Өвчин тусах магадлалтай охины 25%

Хэрэв ээж, аав хоёулаа өвчтэй бол хүлээгдэж буй үр дүнгүүд нь:

• Хөвгүүн эсвэл охин аль нь ч бай өвчнөөр өвчлөх магадлал 100%

Эдгээр хоёр хувилбарын аль алиных нь магадлал маш бага тул X холболттой рецессив өвчнийг заримдаа зөвхөн эрчүүдийн өвчин гэж нэрлэдэг. Гэсэн хэдий ч энэ нь техникийн хувьд зөв биш юм.

Эмэгтэй тээгч нь ер бусын идэвхгүй болсон ердийн X хромосомтой байж болно. Үүнийг "хазайсан X идэвхгүйжүүлэх" гэж нэрлэдэг. Эдгээр эмэгтэйчүүдэд эрэгтэй хүний ​​шинж тэмдгүүдтэй төстэй шинж тэмдэг илэрдэг эсвэл зөвхөн бага зэргийн шинж тэмдэг илэрдэг.

Өв залгамжлал - хүйстэй холбоотой рецессив байдал; Генетик - хүйстэй холбоотой рецессив; X холбоотой рецессив

• Генетик

Feero WG, Zazove P, Chen F. Клиникийн геномик. Оруулсан: Rakel RE, Rakel DP, eds. Өрхийн анагаах ухааны сурах бичиг. 9-р хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2016 он: 43-р бүлэг.

Грегг А.Р., Куллер Ж.А. Хүний удамшил ба удамшлын хэв маяг. Оруулсан: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s эх-ургийн анагаах ухаан: Зарчим ба практик. 8-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2019: 1-р хэсэг.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Хүйстэй холбоотой ба уламжлалт бус уламжлалын горим. Оруулсан: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Анагаах ухааны генетик. 6-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 5-р бүлэг.

Korf BR. Генетикийн зарчим. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 26-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 35-р бүлэг