Интерсекс

Интерсекс бол гадаад бэлэг эрхтэн ба дотоод бэлэг эрхтэн (төмсөг, өндгөвч) хоорондоо зөрүүтэй байгаа нөхцлүүдийн бүлэг юм.

Энэ нөхцлийн хуучин нэр томъёо нь гермафродитизм юм. Хуучин нэр томъёог энэ өгүүлэлд лавлах зорилгоор оруулсан хэвээр байгаа боловч ихэнх шинжээчид, өвчтөнүүд, гэр бүлүүд орлуулав. Энэ бүлгийн нөхцлийг улам бүр бэлгийн хөгжлийн эмгэг гэж нэрлэдэг болсон.

Интерсексийг 4 ангилалд хувааж болно.

• 46, XX intersex
• 46, XY intersex
• Жинхэнэ бэлгийн булчирхай
• Цогцолбор эсвэл тодорхойлогдоогүй огтлолцол

Тус бүрийг доор дэлгэрэнгүй авч үзэх болно.

Тэмдэглэл: Орчин үеийн оношлогооны аргуудтай ч гэсэн олон хүүхдүүдэд интерсексийн шалтгаан тодорхойгүй хэвээр байж болно.

46, XX INTERSEX

Тухайн хүнд эмэгтэй хүний ​​хромосом, эмэгтэй хүний ​​өндгөвч байдаг, гэхдээ гаднах (гадна) бэлэг эрхтэн эрэгтэй харагддаг. Ихэнхдээ энэ нь эмэгтэй ураг төрөхөөс өмнө илүүдэл эр бэлгийн даавартай байсны үр дүн юм. Бэлгийн уруул ("уруул" буюу гадна эмэгтэй бэлэг эрхтэний арьсны атираа) нийлж, клитор нь томорч, бэлэг эрхтэн шиг харагдаж байна. Ихэнх тохиолдолд энэ хүн хэвийн умай, фаллопийн хоолойтой байдаг. Энэ нөхцлийг 46, XX гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь ариутгалтай байдаг. Үүнийг эмэгтэй псевдогермафродитизм гэж нэрлэдэг байжээ. Хэд хэдэн шалтгаан байж болно:

• Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази (хамгийн түгээмэл шалтгаан).
• Жирэмсэн үед эхээс авсан эрэгтэй даавар (тестостерон гэх мэт).
• Эхийн дотор эрэгтэй даавар үүсгэдэг хавдар: Эдгээр нь ихэвчлэн өндгөвчний хавдар юм. 46, XX интерсекстэй хүүхэдтэй эхчүүдийг өөр тодорхой шалтгаан байхгүй бол шалгах хэрэгтэй.
• Ароматазын дутагдал: Энэ нь бэлгийн бойжилт хүртэл мэдэгдэхүйц биш байж болно. Ароматаза бол эрэгтэй дааврыг эмэгтэй даавар болгон хувиргадаг фермент юм. Ароматазын хэт их идэвхжил нь илүүдэл эстроген (эмэгтэй даавар) үүсгэдэг. хэтэрхий бага, 46, XX intersex. Өсвөр насандаа охид шиг өссөн эдгээр XX хүүхдүүд эр хүний ​​шинж чанарыг олж авч магадгүй юм.

46, XY INTERSEX

Тухайн хүн эрэгтэй хүний ​​хромосомтой байдаг боловч гаднах бэлэг эрхтэн нь бүрэн төлөвшөөгүй, хоёрдмол утгатай, эсвэл эмэгтэй нь тодорхой байдаг. Дотор нь төмсөг хэвийн, гажигтай, эсвэл байхгүй байж болно. Энэ нөхцлийг 46, XY гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь дутуу ариутгалтай байдаг. Үүнийг урьд нь эрэгтэй псевдогермафродитизм гэж нэрлэдэг байжээ. Хэвийн эр бэлгийн гаднах эрхтэн үүсэх нь эрэгтэй, эмэгтэй дааврын зохистой тэнцвэрээс хамаарна. Тиймээс эрэгтэй дааврын хангалттай үйлдвэрлэл, үйл ажиллагааг шаарддаг. 46, XY intersex нь олон янзын шалтгаантай байж болно.

• Төмсөгний асуудал: Төмсөг нь эр бэлгийн даавар үүсгэдэг. Хэрэв төмсөг зөв хэлбэржихгүй бол энэ нь халдваргүйжүүлэлтэд хүргэх болно. Үүнд хэд хэдэн шалтгаан байж болно, үүнд XY цэвэр бэлгийн булчирхайн дисгенезис орно.
• Тестостерон үүсэхтэй холбоотой асуудлууд: Тестостерон нь хэд хэдэн үе шаттайгаар үүсдэг. Эдгээр алхам бүр өөр өөр фермент шаарддаг. Эдгээр ферментүүдийн аль нэгний дутагдал нь тестостерон дааврын хангалтгүй байдалд хүргэж, 46, XY intersex-ийн өөр синдром үүсгэдэг. Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази нь энэ ангилалд багтах боломжтой.
• Тестостерон хэрэглэхэд тулгардаг бэрхшээлүүд: Зарим хүмүүс хэвийн төмсөгтэй, тестостерон дааврын хэмжээг хангалттай хэмжээгээр хийдэг боловч 5-альфа-редуктазын дутагдал эсвэл андрогенийн мэдрэмжгүй хамшинж (AIS) зэрэг өвчний улмаас 46, XY хөндлөн огтлолтой байдаг.
• 5-альфа-редуктазын дутагдалтай хүмүүст тестостероныг дигидротестостерон (DHT) болгон хувиргахад шаардлагатай фермент дутагдалтай байдаг. 5-альфа-редуктазын дутагдал дор хаяж 5 өөр төрөл байдаг. Зарим нярай хүүхдүүдийн зарим нь хэвийн эр бэлэг эрхтэнтэй, зарим нь эмэгтэй хүний ​​бэлэг эрхтэн хэвийн, олонх нь хоорондоо ямар нэг зүйлтэй байдаг. Ихэнх нь бэлгийн бойжилтын үеэр гадны эр бэлэг эрхтэн болж хувирдаг.
• AIS бол 46, XY intersex-ийн хамгийн түгээмэл шалтгаан юм. Үүнийг төмсөгний феминизаци гэж нэрлэдэг. Энд гормонууд бүгд хэвийн байдаг боловч эрэгтэй дааврын рецепторууд хэвийн ажиллахгүй байна. Одоогийн байдлаар тогтоогдсон 150 гаруй согог байгаа бөгөөд тус бүр нь өөр өөр AIS хэлбэрийг үүсгэдэг.

ҮНЭН ГОНАДАЛЫН ОРОЛЦОО

Тухайн хүн өндгөвч, төмсөгний эдтэй байх ёстой. Энэ нь ижил бэлгийн булчирхайд (ovotestis) байж болно, эсвэл хүн 1 өндгөвч, 1 төмсөгтэй байж болно. Тухайн хүн ХХ хромосом, XY хромосом эсвэл хоёулаа байж болно. Гаднах бэлэг эрхтэн нь хоёрдмол утгатай эсвэл эмэгтэй, эрэгтэй байх шиг харагдаж болно. Энэ нөхцлийг өмнө нь жинхэнэ гермафродитизм гэж нэрлэдэг байжээ. Жинхэнэ бэлгийн булчирхайн хөндлөн огтлолтой ихэнх хүмүүсийн хувьд шалтгаан нь тодорхойгүй байдаг боловч зарим амьтдын судалгаан дээр энэ нь нийтлэг хөдөө аж ахуйн пестицидтэй холбоотой байдаг.

БЭЛГИЙН ХӨГЖЛИЙН ЦОГЦ ХЭРЭГЖИЛТЭЙ БАЙГААГҮЙ БАЙГАА

Энгийн 46, XX эсвэл 46, XY-ээс бусад олон хромосомын тохиргоонууд нь бэлгийн хөгжлийн эмгэг үүсгэдэг. Үүнд 45, XO (зөвхөн нэг X хромосом), 47, XXY, 47, ХХХ орно - хоёулаа X эсвэл Y-ийн аль аль нь нэмэлт бэлгийн хромосомтой байдаг. Эдгээр эмгэгүүд нь хоорондоо зөрчилдөх нөхцлийг үүсгэдэггүй. гадаад бэлэг эрхтэн. Гэсэн хэдий ч бэлгийн дааврын түвшин, бэлгийн ерөнхий хөгжил, бэлгийн хромосомын тоо өөрчлөгдсөн зэрэг асуудал гарч болзошгүй юм.

Интерсекстэй холбоотой шинж тэмдгүүд нь үндсэн шалтгаанаас хамаарна. Үүнд:

• Төрөх үед хоёрдмол бэлэг эрхтэн
• Микропенис
• Clitoromegaly (томорсон клитор)
• Лабиал хэсэгчилсэн хайлш
• Хөвгүүдийн эр бэлгийн эсүүд (өндгөвч болж магадгүй юм)
• Охидын лабиа буюу inguinal (цавины) масс (энэ нь төмсөг болж магадгүй)
• Гипоспадиа (бэлэг эрхтний нээлхий нь үзүүрээс нь өөр газар байдаг; эмэгтэйчүүдэд шээсний суваг [шээсний суваг] үтрээнд нээгддэг)
• Үгүй бол төрөх үед ер бусын харагддаг бэлэг эрхтэн
• Электролитийн хэвийн бус байдал
• Бэлгийн бойжилт хоцрогдсон эсвэл байхгүй байна
• Бэлгийн бойжилтын үед гэнэтийн өөрчлөлтүүд

Дараахь шалгалт, шалгалтыг хийж болно.

• Хромосомын шинжилгээ
• Гормоны түвшин (жишээлбэл, тестостероны түвшин)
• Гормоны өдөөлтийн тест
• Электролитийн туршилт
• Молекулын тодорхой туршилт
• Дурангийн шинжилгээ (үтрээ, умайн хүзүү байхгүй эсвэл байхгүй эсэхийг шалгах)
• Дотоод бэлгийн эрхтэн байгаа эсэхийг үнэлэх хэт авиан эсвэл MRI (жишээлбэл, умай)

Зүй нь интерсексийн чиглэлээр мэргэшсэн эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүдийн баг хамтарч хүүхдийг интерсексээр ойлгож, эмчилж, гэр бүлээ тэжээхэд хамтран ажиллах хэрэгтэй.

Эцэг эхчүүд сүүлийн жилүүдэд интерсексийг эмчлэхэд гарсан маргаан, өөрчлөлтийг ойлгох хэрэгтэй. Өмнө нь хүйсээ аль болох хурдан хуваарилах нь хамгийн оновчтой гэсэн санал давамгайлж байв. Энэ нь ихэвчлэн хромосомын хүйс гэхээсээ илүү гадаад бэлэг эрхтэн дээр суурилдаг байв. Эцэг эхчүүдэд хүүхдийн хүйсийн талаар ойлголтгүй байх ёстой гэж хэлсэн. Яаралтай мэс засал хийхийг ихэвчлэн зөвлөдөг байв. Нөгөө хүйсийн өндгөвч эсвэл төмсөгний эдийг авах болно. Ерөнхийдөө, эмэгтэй хүний ​​бэлэг эрхтнийг сэргээн засах нь үйл ажиллагаа явуулж буй эр бэлэг эрхтэнээс илүү хялбар гэж үздэг байсан тул "зөв" сонголт нь тодорхойгүй байсан бол хүүхдийг ихэвчлэн охин гэж томилдог байв.

Саяхан олон шинжээчдийн санал бодол өөрчлөгдсөн байна. Эмэгтэйчүүдийн бэлгийн үйл ажиллагааны нарийн төвөгтэй байдлыг илүү хүндэтгэх нь тэднийг нөхөн сэргээх нь "илүү хялбар" байсан ч гэсэн эмэгтэйчүүдэд бэлэг эрхтэний доод түвшинг эр бэлгийн эсээс илүү сайн байж чадахгүй гэсэн дүгнэлтэд хүргэсэн. Нэмж дурдахад гадны бэлэг эрхтэн эрхлэхээс илүү жендэрийн сэтгэл ханамжид бусад хүчин зүйл илүү чухал байж болох юм. Хромосом, мэдрэлийн, дааврын, сэтгэлзүйн, зан үйлийн хүчин зүйлүүд бүгд жендэрийн шинж чанарт нөлөөлдөг.

Олон шинжээчид одоо тодорхой мэс заслыг эрүүл байх хугацааг хойшлуулж, хүүхдийг хүйсийн шийдвэрт хамруулах нь зүйтэй гэж үзэж байна.

Интерсекс нь нарийн төвөгтэй асуудал бөгөөд эмчилгээ нь богино, урт хугацааны үр дагавартай болох нь ойлгомжтой. Хамгийн сайн хариулт нь олон хүчин зүйлээс, үүнд хөндлөн огтлолын тодорхой шалтгаанаас хамаарна. Шийдвэр гаргах гэж яарахаасаа өмнө асуудлыг ойлгож цаг гаргах нь дээр. Интерсексийг дэмжих бүлэг нь гэр бүлүүдийг хамгийн сүүлийн үеийн судалгаатай танилцуулж, ижил асуудалтай тулгарсан бусад гэр бүл, хүүхдүүд, насанд хүрсэн хүмүүсийн нийгэмлэгийг бий болгоход туслах болно.

Интерсекстэй харьцдаг гэр бүлийн хувьд дэмжих бүлгүүд маш чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Энэхүү маш эмзэг сэдэвтэй холбоотой өөр өөр дэмжлэгийн бүлгүүд өөр өөр бодолтой байж болно.Сэдвийн талаархи таны бодол санаа, мэдрэмжийг дэмжиж буй зүйлийг хайж олох.

Дараахь байгууллагууд нэмэлт мэдээлэл өгнө:

• X ба Y хромосомын өөрчлөлтийн холбоо - genetic.org
• CARES сан - www.caresfoundation.org/
• Хойд Америкийн Интерсекс нийгэмлэг - isna.org
• АНУ-ын Тернер синдромын нийгэмлэг - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - XXYY төсөл - genetic.org/variations/about-xxyy/

Хувь хүний ​​нөхцөл байдлын талаархи мэдээллийг үзнэ үү. Урьдчилан таамаглах нь хөндлөнгийн өвөрмөц шалтгаанаас хамаарна. Ойлголцол, дэмжлэг, зохих эмчилгээ хийснээр ерөнхий төлөв байдал маш сайн байдаг.

Хэрэв таны хүүхэд ер бусын бэлэг эрхтэн, бэлгийн хөгжилтэй болохыг анзаарсан бол энэ талаар эрүүл мэндийн байгууллагатайгаа зөвлөлдөөрэй.

Бэлгийн хөгжлийн эмгэг; DSD; Псевдогермафродитизм; Hermaphroditism; Hermaphrodite

Diamond DA, Yu RN. Бэлгийн хөгжлийн эмгэг: шалтгаан, үнэлгээ, эмнэлгийн менежмент. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Кэмпбелл-Уолш. 11-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 150-р бүлэг.

Donohoue ТХГН-ийн. Бэлгийн хөгжлийн эмгэг. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 606 дугаар зүйл.

Веррет Д.К. Бэлгийн хөгжлийн эмгэгийг сэжиглэж буй нялх хүүхдэд хандах хандлага. Педиатр клиник Хойд Ам. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.