Эмзэг X хам шинж

Хугарамтгай X синдром нь X хромосомын зарим хэсгийн өөрчлөлттэй холбоотой генетикийн эмгэг юм. Энэ бол хөвгүүдийн оюуны хөгжлийн бэрхшээлийн хамгийн түгээмэл хэлбэр юм.

Эмзэг X синдром нь нэртэй генийн өөрчлөлтөөс үүсдэг FMR1. Генийн кодын багахан хэсгийг X хромосомын нэг хэсэгт хэд хэдэн удаа давтана. Илүү их давтах тусам нөхцөл байдал үүсэх магадлал өндөр байдаг.

The FMR1 ген нь тархины хэвийн үйл ажиллагаанд шаардлагатай уургийг бий болгодог. Генийн дутагдал нь таны биеээс хэт бага уураг үүсгэдэг буюу огт байхгүй болгодог.

Охид, хөвгүүдийн аль алинд нь өртөж болох боловч хөвгүүдэд зөвхөн нэг X хромосом байдаг тул нэг эмзэг X тэлэлт тэдэнд илүү хүчтэй нөлөөлөх магадлалтай. Эцэг эхэд тань байхгүй ч гэсэн та эмзэг X хам шинжтэй байж болно.

Эмзэг X хам шинж, хөгжлийн бэрхшээл, оюуны хөгжлийн бэрхшээлийн талаархи гэр бүлийн түүх байхгүй байж болно.

Эмзэг X хам шинжтэй холбоотой зан үйлийн асуудалд дараахь зүйлс орно.

• Аутизмын спектрийн эмгэг
• Мөлхөх, алхах, мушгих ажлыг хойшлуул
• Гараа дэлсэх эсвэл гараа хазах
• Гиперактив эсвэл импульсийн зан байдал
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл
• Яриа ба хэлний саатал
• Нүдэнд өртөхөөс зайлсхийх хандлага

Бие махбодийн шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлийг багтааж болно.

• Хавтгай хөл
• Уян хатан үе ба бага булчингийн ая
• Биеийн том хэмжээ
• Алдартай эрүүтэй том дух эсвэл чих
• Урт царай
• Зөөлөн арьс

Эдгээр асуудлын зарим нь төрөх үед илэрдэг бол зарим нь бэлгийн бойжилтын дараа хөгжихгүй байж болно.

-Д цөөн давтагдсан гэр бүлийн гишүүд FMR1 ген нь оюуны хөгжлийн бэрхшээлгүй байж болно. Эмэгтэйчүүд эрт цэвэршилттэй эсвэл жирэмсэн болоход хүндрэлтэй байдаг. Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль аль нь чичиргээ, зохицуулалт муутай асуудалтай байж болно.

Нялх хүүхдэд эмзэг X хам шинжийн гадаад шинж тэмдэг маш цөөхөн байдаг. Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчийн хайж болох зарим зүйлд дараахь зүйлс орно.

• Нялх хүүхдийн толгойн том тойрог
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл
• Нас бие гүйцсэний дараа том төмсөг
• Нүүрний онцлог шинж чанаруудын нарийн ялгаа

Эмэгтэйчүүдэд илүүдэл ичимхий байдал нь эмгэгийн цорын ганц шинж тэмдэг байж болно.

Генетикийн шинжилгээгээр энэ өвчнийг оношлох боломжтой.

Эмзэг X хам шинжийг эмчлэх тусгай эмчилгээ байдаггүй. Үүний оронд нөлөөлөлд өртсөн хүүхдүүдийг хамгийн дээд түвшинд ажиллахад нь туслах сургалт, боловсролыг боловсруулсан болно. Эмнэлзүйн туршилтууд үргэлжилж байна (www.clinicaltrials.gov/), эмзэг X хам шинжийг эмчлэх хэд хэдэн эмийг судалж байна.

National Fragile X сан: fragilex.org/

Тухайн хүн хэр сайн ажиллаж байгаа нь оюуны хөгжлийн бэрхшээлээс хамаарна.

Шинж тэмдгийн хэлбэр, онцлогоос хамааран хүндрэлүүд харилцан адилгүй байдаг. Үүнд:

• Хүүхдэд чихний дахилтын халдвар
• Таталтын эмгэг

Эмзэг X синдром нь аутизм эсвэл үүнтэй холбоотой эмгэгийн шалтгаан байж болно, гэхдээ эмзэг X синдромтой бүх хүүхдүүд ийм өвчнөөр өвчилдөггүй.

Хэрэв та гэр бүлд энэ синдромтой байсан бөгөөд жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө өгөх нь тустай байж болох юм.

Мартин-Беллийн хам шинж; Маркер X хам шинж

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 эмгэг. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. 2019 оны 11-р сарын 21-ний өдөр шинэчлэгдсэн.

Кумар V, Аббас АК, Aster JC. Генетик ба хүүхдийн өвчин. Оруулсан: Кумар V, Аббас АК, Aster JC, хэвлэл. Роббинсын үндсэн эмгэг судлал. 10-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 7-р бүлэг.

Мадан-Хетарпал С, Арнольд Г.Удамшлын эмгэг, дисморфик байдал. Оруулсан: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, хэвлэл. Зителли ба Дэвисийн хүүхдийн физик оношлогооны атлас. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 1-р хэсэг.