Трисоми 13

Трисоми 13 (Патау синдром гэж нэрлэдэг) нь хүн ердийн 2 хувь биш 13 хромосомоос 3 хувь генетикийн материалыг агуулдаг генетикийн эмгэг юм. Ховор тохиолдолд, нэмэлт материалыг өөр хромосомд хавсаргаж болно (шилжүүлэн суулгах).

Трисоми 13 нь хромосом 13-ийн нэмэлт ДНХ нь биеийн зарим эсхүл бүх эсэд гарч ирэхэд тохиолддог.

• Трисоми 13: бүх эсэд нэмэлт (гурав дахь) хромосом 13 байгаа эсэх.
• Мозаик трисоми 13: Зарим эсүүдэд нэмэлт 13-р хромосом байгаа эсэх.
• Хэсэгчилсэн трисоми 13: эсэд нэмэлт 13-р хромосомын хэсэг байгаа эсэх.

Нэмэлт материал нь хэвийн хөгжилд саад болдог.

Трисоми 13 нь 10000 нярай тутмын 1-т тохиолддог. Ихэнх тохиолдлыг гэр бүлээрээ дамжуулдаггүй (өвлөн авсан). Үүний оронд трисоми 13-т хүргэж буй үйл явдлууд нь үр хөврөл үүсгэдэг эр бэлгийн эс эсвэл өндөгний аль алинд нь тохиолддог.

Шинж тэмдгүүд орно.

• Уруул тагнайн сэтэрхий
• Гараа атгасан (гадна хуруугаа дотор хурууныхаа дээд талд)
• Ойролцоох нүд - нүд үнэндээ нэг нүдэнд уусч магадгүй юм
• Булчингийн бууралт
• Нэмэлт хуруу, хөлийн хуруу (полидактил)
• Ивэрхий: хүйн ​​ивэрхий, гэдэсний ивэрхий
• Цахилдаг цоорхой, хагарал, хагарал (колобома)
• Бага чих
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл, хүнд хэлбэрийн
• Толгойн гажиг (арьс алга болсон)
• Таталт
• Алганы ганц үрчлээс
• Араг ясны (мөчний) хэвийн бус байдал
• Жижиг нүд
• Жижиг толгой (микроцефали)
• Жижиг эрүү (micrognathia)
• Буураагүй төмсөг (крипторхизм)

Нялх хүүхэд төрөхдөө ганц хүйн ​​артеритай байж болно. Зүрхний төрөлхийн эмгэгийн шинж тэмдэг илэрдэг.

• Зүрхний хэвийн бус байрлалыг зүүн тийш биш харин цээжний баруун тал руу чиглүүлдэг
• Тосгуурын таславчийн согог
• Patent ductus arteriosus
• Ховдлын таславчийн гэмтэл

Ходоод гэдэсний рентген эсвэл хэт авиан шинжилгээгээр дотоод эрхтнүүдийн эргэлт илэрч болно.

Толгойг MRI эсвэл томографийн шинжилгээгээр тархины бүтцэд асуудал гарч болзошгүй юм. Асуудлыг холопросенцефали гэж нэрлэдэг. Энэ бол тархины 2 талыг нэгтгэх явдал юм.

Хромосомын судалгаагаар трисоми 13, трисоми 13 мозайкизм буюу хэсэгчилсэн трисомийг харуулав.

Трисомийг эмчлэх тусгай эмчилгээ байдаггүй. Эмчилгээ нь хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байдаг бөгөөд өвөрмөц шинж тэмдгүүдээс хамаарна.

Трисомийн 13-ийг дэмжих бүлгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Трисоми 18, 13 ба түүнтэй холбоотой эмгэг (SOFT) -ийг дэмжих байгууллага: trisomy.org
• Трисоми 13 ба 18-ийн найдвар: www.hopefortrisomy13and18.org

Трисоми 13-тэй хүүхдүүдийн 90 гаруй хувь нь эхний жилд нас бардаг.

Хүндрэлүүд бараг тэр даруй эхэлдэг. 13-р трисомитэй нярай хүүхдүүдийн ихэнх нь төрөлхийн зүрхний өвчтэй байдаг.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Амьсгалахад хэцүү эсвэл амьсгал давчдах (амьсгал давчдах)
• Дүлий
• Тэжээлийн асуудал
• Зүрхний дутагдал
• Таталт
• Алсын хараатай холбоотой асуудлууд

Хэрэв та 13-р трисомитэй хүүхэдтэй байсан бол дахин хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж байгаа бол эмчтэйгээ холбоо бариарай. Генетикийн зөвлөгөө нь гэр бүлүүд нөхцөл байдал, өвлөх эрсдэл, тухайн хүнд хэрхэн анхаарал тавихаа ойлгоход тусалдаг.

Трисоми 13-ийг төрөхөөс өмнө амнион эсийн хромосомын судалгаагаар амниоцентезоор оношлох боломжтой.

Трисоми 13-тэй нялх хүүхдийн транслокациас үүдэлтэй эцэг эхчүүд генетикийн шинжилгээ, зөвлөгөө өгөх шаардлагатай. Энэ нь тэдэнд энэ өвчнөөр дахин нэг хүүхэд төрүүлэх магадлалыг мэдэхэд нь тусалж магадгүй юм.

Патау хам шинж

• Полидактил - нялх хүүхдийн гар
• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 98-р бүлэг.

Мадан-Хетарпал С, Арнольд Г.Удамшлын эмгэг, дисморфик байдал. Оруулсан: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, хэвлэл. Зителли ба Дэвисийн хүүхдийн физик оношлогооны атлас. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 1-р хэсэг.