Урвагч Коллинзын синдром

Treacher Collins синдром нь нүүрний бүтцэд асуудал үүсгэдэг генетикийн эмгэг юм. Ихэнх тохиолдлыг гэр бүлээрээ дамжуулдаггүй.

Гурван генийн аль нэгний өөрчлөлт, TCOF1, POLR1C, эсвэл POLR1D, Treacher Collins синдромд хүргэж болзошгүй юм. Нөхцөл байдлыг гэр бүлээр дамжуулж болно (өвлөн авсан). Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд гэр бүлд өртсөн өөр нэг гишүүн байдаггүй.

Энэ байдал нь үе дамжин, хүн хүнд хүндээр ялгаатай байж болно.

Шинж тэмдэгт дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Чихний гаднах хэсэг нь хэвийн бус эсвэл бараг бүрэн алга болсон байдаг
• Сонсголын бэрхшээл
• Маш жижиг эрүү (micrognathia)
• Маш том ам
• Доод зовхины согог (колобома)
• Толгойн үс нь хацар дээр хүрдэг
• Тагнай цав

Хүүхэд ихэвчлэн ердийн оюун ухааныг харуулах болно. Нялх хүүхдийг шалгаж үзэхэд дараахь асуудлууд орно.

• Нүдний хэвийн бус хэлбэр
• Хавтгай хацар
• Тагнай буюу уруулын цоорхой
• Жижиг эрүү
• Бага чих
• Хэвийн бус хэлбэртэй чих
• Хэвийн бус чихний суваг
• Сонсголын бэрхшээл
• Нүдний согог (доод талыг хамарсан колобома)
• Доод зовхины сормуус багассан

Генетикийн шинжилгээ нь энэ нөхцөлтэй холбоотой генийн өөрчлөлтийг тодорхойлоход тусална.

Сургуулийн гүйцэтгэлийг сайжруулахын тулд сонсголын бэрхшээлийг эмчилдэг.

Ийм гажигтай хүүхдүүдэд ургийн гажгийг засахын тулд хэд хэдэн мэс ажилбар хийх шаардлагатай болдог тул хуванцар мэс засалчийн араас явах нь маш чухал юм. Хуванцар мэс засал нь нүүрний бүтцэд гарч буй эрүү болон бусад өөрчлөлтийг засах боломжтой.

НҮҮР: Гавлын нүүрний үндэсний холбоо - www.faces-cranio.org/

Энэ синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн хэвийн оюун ухааны чадвартай насанд хүрэгчид болж өсдөг.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Тэжээлийн бэрхшээл
• Ярихад хэцүү
• Харилцаа холбооны асуудал
• Алсын хараатай холбоотой асуудлууд

Энэ эмгэг нь ихэвчлэн төрөх үед ажиглагддаг.

Генетикийн зөвлөгөө нь гэр бүлүүд тухайн нөхцөл байдал, тухайн хүнд хэрхэн анхаарал тавихаа ойлгоход нь тусалдаг.

Хэрэв гэр бүлд энэ синдромтой байсан бөгөөд жирэмслэхийг хүсч байвал генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.

Мандибулофазын дисостоз; Урвагч Коллинз-Франчесчетти хам шинж

Dhar V. Амны хөндийн илрэл бүхий синдромууд. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 337 дугаар зүйл.

Katsanis SH, Jabs EW. Урвагч Коллинзын синдром. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. 2018 оны 9-р сарын 27-ны өдөр шинэчлэгдсэн. 2019 оны 7-р сарын 31-нд нэвтэрсэн.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Урвагч Коллинзын синдром: үнэлгээ ба эмчилгээ. Оруулсан: Fonseca RJ, ed. Эрүү нүүрний мэс засал. 3-р хэвлэл Сент-Луис, MO: Elsevier; 2018: 40-р бүлэг.