Aarskog хам шинж

Aarskog хам шинж нь хүний ​​өндөр, булчин, араг яс, бэлэг эрхтэн, гадаад төрх байдалд нөлөөлдөг маш ховор өвчин юм. Энэ нь гэр бүлээр дамжин өвлөгдөж болно (өвлөн авсан).

Aarskog хам шинж нь X хромосомтой холбоотой генетикийн эмгэг юм. Энэ нь ихэвчлэн эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг боловч эмэгтэйчүүд нь илүү хөнгөн хэлбэртэй байж болно. Нөхцөл байдал нь "faciogenital dysplasia" хэмээх генийн өөрчлөлт (мутаци) -аас үүсдэг (FGD1).

Энэ нөхцлийн шинж тэмдгүүд нь дараахь зүйлийг агуулдаг.

• Гарч ирдэг гэдэс товчлуур
• Цавь эсвэл scrotum-д томрох
• Бэлгийн төлөвшил хойшлогдсон
• Шүд хойшлогдож байна
• Нүд рүү доош палбебрал налуу (палпебрал налалт гэдэг нь нүдний гадна талаас дотоод өнцөг рүү хазайлтын чиглэл юм)
• "Бэлэвсэн эмэгтэйн оргил" бүхий үсний шугам
• Бага зэрэг живсэн цээж
• Бага ба дунд зэргийн сэтгэцийн асуудлууд
• Бага, дунд зэргийн богино өндөр нь хүүхэд 1-3 нас хүртлээ тодорхойгүй байж болно
• Нүүрний дунд хэсэг муу хөгжсөн
• Бөөрөнхий царай
• Scrotum нь бэлэг эрхтнийг тойрон хүрээлдэг (алчуурын scrotum)
• Бага хуруутай хуруу, хуруу
• Гарын алган дээрх ганц үрчлээс
• Богино, тав дахь хуруугаараа жижиг, өргөн гар, хөл
• Урагшаа хошуутай жижиг хамар
• Буугаагүй төмсөг (ороогүй)
• Чихний дээд хэсгийг бага зэрэг нугалав
• Дээд уруулын дээгүүр өргөн ховил, доод уруулын доор атираа
• Зовхи унжсан өргөн нүд

Эдгээр туршилтуудыг хийж болно:

• Мутацийн генетикийн шинжилгээ FGD1 ген
• Рентген зураг

Аарског синдромтой хүний ​​нүүрний зарим хэвийн бус хэлбэрийг эмчлэхийн тулд шүд зөөж болно.

Дараахь эх сурвалжууд нь Аарског синдромын талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой.

• Ховор эмгэгийн үндэсний байгууллага - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Зарим хүмүүс сэтгэцийн хувьд удаан байж болох ч ийм өвчтэй хүүхдүүд ихэвчлэн нийгмийн харилцааны ур чадвартай байдаг. Зарим эрчүүд үржил шимтэй холбоотой асуудалтай байж болно.

Эдгээр хүндрэлүүд тохиолдож болно:

• Тархины өөрчлөлт
• Амьдралын эхний жилд өсөхөд бэрхшээлтэй байдаг
• Муу таарсан шүд
• Таталт
• Бөөрөнхий төмсөг

Хэрэв таны хүүхэд өсөлт хойшлогдсон эсвэл Аарскогын хам шинжийн шинж тэмдэг илэрсэн бол эмчтэйгээ холбоо бариарай. Хэрэв гэр бүлийн түүхээрээ Aarskog хам шинжтэй бол генетикийн зөвлөгөө аваарай. Хэрэв танай үйлчилгээ үзүүлэгч таныг эсвэл таны хүүхдийг Аарског синдромтой гэж үзэж байвал генетикийн мэргэжилтэнтэй холбоо бариарай.

Генетикийн шинжилгээг тухайн өвчний талаар гэр бүлийн түүхтэй эсвэл түүнийг үүсгэдэг генийн мутаци нь мэдэгдэж байгаа хүмүүст авах боломжтой.

Aarskog өвчин; Аарског-Скоттын хам шинж; AAS; Faciodigitogenital хам шинж; Gaciogenital dysplasia

• Нүүр царай
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Хэвийн бус биеийн хэмжээ ба харьцаа. Оруулсан: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, хэвлэл. Эмери ба Римоины анагаах ухааны генетик ба геномикийн зарчим ба дадал: Эмнэлзүйн зарчим ба хэрэглээ. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2019: 4-р бүлэг.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Дунд зэргийн намхан, нүүрний ± бэлэг эрхтэн. Оруулсан: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Смитийн хүний ​​гаж хувирлын танигдах хэв маяг. 7-р хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2013 он: Д.