Cri du chat хам шинж

Cri du chat синдром нь хромосомын дугаар 5-ыг алгассаны үр дүнд үүсдэг шинж тэмдгүүдийн бүлэг юм. Синдромын нэр нь нялх хүүхдийн хашгираан дээр үндэслэсэн бөгөөд энэ нь муур шиг сонсогддог.

Cri du chat синдром ховор тохиолддог. Энэ нь алга болсон 5-р хромосомын улмаас үүсдэг.

Ихэнх тохиолдол нь өндөг эсвэл эр бэлгийн эсийг хөгжүүлэх явцад тохиолддог гэж үздэг. Эцэг эх нь хромосомын өөр, өөр хэлбэртэй хэлбэрээр хүүхдэдээ дамжуулж өгөхөд цөөн тооны тохиолдол гардаг.

Шинж тэмдгүүд орно.

• Өндөр чанга хашгирч, муур шиг сонсогдож магадгүй
• Нүд рүү доошоо хазайсан
• Эпиканталийн атираа, нүдний дотоод буланд байрлах арьсны нэмэлт нугалаа
• Бага жинтэй, удаан өсөлттэй
• Бага тогтоцтой эсвэл хэвийн бус хэлбэртэй чих
• Сонсголын бэрхшээл
• Зүрхний гажиг
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл
• Хуруу, хөлийн хуруугаа хэсэгчлэн сүлжих эсвэл хайлуулах
• Нурууны муруйлт (сколоз)
• Гарын алган дээрх нэг мөр
• Чихний яг урд байрлах арьсны шошго
• Хөдөлгүүрийн ур чадварыг удаан буюу бүрэн бус хөгжүүлэх
• Жижиг толгой (микроцефали)
• Жижиг эрүү (micrognathia)
• Өргөн нүд

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч биеийн үзлэг хийнэ. Энэ нь дараахь зүйлийг харуулж магадгүй юм.

• Гэдэсний ивэрхий
• Диастаз шулуун гэдэс (гэдэс дотрын булчингуудыг салгах)
• Булчингийн ая багатай
• Нүүрний онцлог шинж чанарууд

Генетикийн шинжилгээгээр 5-р хромосомын алга болсон хэсгийг харуулах боломжтой. Гавлын рентген шинжилгээгээр гавлын ясны суурийн хэлбэртэй холбоотой асуудал гарч болзошгүй юм.

Тодорхой эмчилгээ байхгүй. Таны үйлчилгээ үзүүлэгч шинж тэмдгийг эмчлэх эсвэл удирдах арга замыг санал болгоно.

Энэ синдромтой хүүхдийн эцэг эхчүүд генетикийн зөвлөгөө, шинжилгээнд хамрагдаж, эцэг эхийн аль нэг нь 5-р хромосомд өөрчлөлт орсон эсэхийг тогтооно.

5P- Нийгэм - fivepminus.org

Оюуны хөгжлийн бэрхшээл нийтлэг байдаг. Энэ синдромтой хүүхдүүдийн тал хувь нь харилцах хангалттай аман чадвар эзэмшдэг. Муур шиг уйлах нь цаг хугацаа өнгөрөх тусам мэдэгдэхүйц багасдаг.

Хүндрэлүүд нь оюуны хөгжлийн бэрхшээл, бие махбодийн бэрхшээлээс хамаарна. Шинж тэмдэг нь тухайн хүний ​​өөрийгөө халамжлах чадварт нөлөөлж болзошгүй юм.

Энэ синдромыг ихэвчлэн төрөх үед оношлогддог. Таны үйлчилгээ үзүүлэгч танай нялх хүүхдийн шинж тэмдгүүдийн талаар ярилцах болно. Эмнэлгээс гарсны дараа хүүхдийн үйлчилгээ үзүүлэгчидтэй тогтмол уулзах нь чухал юм.

Энэ синдромын гэр бүлийн түүхтэй бүх хүмүүст генетикийн зөвлөгөө, шинжилгээ өгөхийг зөвлөж байна.

Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ байхгүй. Энэ синдромын талаар гэр бүлийн түүхтэй жирэмсэн болох хүсэлтэй хосууд генетикийн талаар зөвлөгөө өгч болно.

Хромосом 5х устгах синдром; 5х хасах хам шинж; Муур уйлах синдром

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 98-р бүлэг.

Мадан-Хетарпал С, Арнольд Г.Удамшлын эмгэг, дисморфик байдал. Оруулсан: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, хэвлэл. Зителли ба Дэвисийн хүүхдийн физик оношлогооны атлас. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 1-р хэсэг.