Клидокранийн дисостоз

Клидокраниаль дисостоз бол гавлын яс ба хүзүүвч (эгэм) хэсэгт хэвийн бус хөгжилтэй холбоотой эмгэг юм.

Клидокранийн дисостоз нь хэвийн бус генээс үүсдэг. Энэ нь аутосомын давамгайлсан шинж чанараар гэр бүлд дамждаг.Энэ нь өвчнийг өвлүүлэхийн тулд та зөвхөн нэг эцэг эхээс хэвийн бус генийг авах хэрэгтэй гэсэн үг юм.

Клидокранийн дисостоз нь төрөлхийн эмгэг бөгөөд энэ нь төрөхөөс өмнө байдаг гэсэн үг юм. Нөхцөл байдал нь охид, хөвгүүдэд адилхан нөлөөлдөг.

Клидокранийн дисостоз өвчтэй хүмүүс эрүү, хөмсөгний хэсэгтэй байдаг. Тэдний хамрын дунд хэсэг (хамрын гүүр) өргөн байдаг.

Хүзүүвчний яс байхгүй эсвэл хэвийн бус хөгжсөн байж болно. Энэ нь биеийн урд мөрийг хооронд нь холбодог.

Анхдагч шүд нь хүлээгдэж буй цагт унахгүй. Насанд хүрэгчдийн шүд ердийнхөөс хожуу хөгжиж, насанд хүрэгчдийн нэмэлт шүд ургадаг тул шүд нь муруй болдог.

Тагнуулын түвшин ихэвчлэн хэвийн байдаг.

Бусад шинж тэмдгүүд орно.

• Биеийн өмнө мөрөндөө хүрэх чадвартай
• Фонтанелийг хойшлуулахыг хойшлуулсан ("зөөлөн толбо")
• Сул үе
• Алдартай магнай (урд босс)
• Богино шуу
• Богино хуруу
• Намхан нуруу
• Хавтгай хөл, нурууны хэвийн бус муруйлт (сколоз), өвдөгний хэв гажилтын эрсдэл нэмэгддэг
• Халдварын улмаас сонсгол алдагдах өндөр эрсдэлтэй
• Ясны нягтрал буурснаас болж хугарах эрсдэл нэмэгддэг

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч таны гэр бүлийн түүхийг авч үзэх болно. Үйлчилгээ үзүүлэгч биеийн үзлэг хийх бөгөөд дараахь зүйлийг шалгахын тулд цуврал рентген зураг авах боломжтой.

• Хүзүүвчний доод хэсэг
• Мөрний ирний ургалт
• Аарцгийн ясны урд талын хэсэг хаагдахгүй байх

Үүнийг эмчлэх тодорхой арга байхгүй бөгөөд менежмент нь хүн бүрийн шинж тэмдгээс хамаарна. Ихэнх өвчнөөр өвчилсөн хүмүүс дараахь зүйлийг шаарддаг.

• Шүдний эмчилгээг тогтмол хийх
• Гавлын ясыг хаагдах хүртэл хамгаалах толгойн араа
• Чихний байнгын халдварын үед чихний хоолой
• Аливаа ясны гажигийг засах мэс засал

Клидокранийн дисостоз өвчтэй хүмүүс болон тэдний гэр бүлийнхэнд зориулсан дэлгэрэнгүй мэдээлэл, дэмжлэгийг дараах хаягаас авна уу.

• Америкийн бяцхан хүмүүс - www.lpaonline.org/about-lpa
• НҮҮР: Гавлын нүүрний үндэсний холбоо - www.faces-cranio.org/
• Хүүхдийн гавлын ясны холбоо - ccakids.org/

Ихэнх тохиолдолд ясны шинж тэмдэг цөөн асуудал үүсгэдэг. Шүдний зохих эмчилгээ нь чухал юм.

Хүндрэлүүд нь шүдний эмгэг, мөрний мултралыг багтаадаг.

Хэрэв танд дараахь зүйл байвал эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

• Клидокраниаль дисостозын гэр бүлийн түүх, хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж байна.
• Үүнтэй төстэй шинж тэмдэг бүхий хүүхэд.

Хэрэв гэр бүл эсвэл хувийн түүхтэй Cleidocranial dysostosis-тэй хүн хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө өгөх нь зүйтэй. Жирэмсэн үед энэ өвчнийг оношлох боломжтой.

Клидокранийн дисплази; Dento-osseous дисплази; Мари-Сайнтоны хам шинж; CLCD; Дисплази клеидокраниал; Osteodental dysplasia

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Транскрипцийн хүчин зүйлийг хамарсан эмгэг. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 718-р анги.

Lissauer T, Carroll W. Булчингийн тогтолцооны эмгэг. Оруулсан: Lissauer T, Carroll W, хэвлэл. Хүүхдийн эмгэг судлалын сурах бичиг. 5-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 28-р бүлэг.

Орчуулгын шинжлэх ухааныг ахиулах үндэсний төв. Генетик ба ховор өвчний мэдээллийн төв. Клидокранийн дисплази. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. 2020 оны 8-р сарын 19-нд шинэчлэгдсэн. 2020 оны 8-р сарын 25-нд нэвтэрсэн.

Эрүүл мэндийн үндэсний хүрээлэнгийн вэбсайт. Гэрийн генетикийн лавлагаа. Клидокранийн дисплази. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. 2020 оны 1-р сарын 7-ны өдөр шинэчлэгдсэн. 2020 оны 1-р сарын 21-нд нэвтэрсэн.