Канаван өвчин

Канаван өвчин бол бие махбодь хэрхэн задарч, аспартик хүчил хэрэглэхэд нөлөөлдөг эмгэг юм.

Канаван өвчин нь гэр бүлээрээ дамждаг (удамшдаг). Энэ нь нийт хүн амынхаас илүү Ашкенази еврейчүүдийн дунд түгээмэл тохиолддог.

Аспартоацилаза ферментийн дутагдал нь тархинд N-acetylaspartic хүчил хэмээх материал хуримтлагдахад хүргэдэг. Энэ нь тархины цагаан бодисыг задлахад хүргэдэг.

Өвчний хоёр хэлбэр байдаг:

• Нярайн (нярай) - Энэ бол хамгийн түгээмэл хэлбэр юм. Шинж тэмдэг нь хүнд хэлбэрээр илэрдэг. Хүүхэд төрснөөс хойш эхний хэдэн сард хэвийн байгаа юм шиг санагддаг. 3-5-ийн саруудад тэд хөгжлийн бэрхшээлтэй тулгардаг, тухайлбал, энэ нийтлэлийн шинж тэмдгийн хэсэгт доор дурьдсан болно.
• Насанд хүрээгүй - Энэ бол арай бага түгээмэл хэлбэр юм. Шинж тэмдэг нь хөнгөн байдаг. Хөгжлийн бэрхшээл нь нярайн хэлбэрийнхээс бага ноцтой юм. Зарим тохиолдолд шинж тэмдгүүд нь маш хөнгөн тул Канаван өвчин гэж оношлогдохгүй болдог.

Шинж тэмдэг нь амьдралын эхний жилээс эхэлдэг. Эцэг эхчүүд хүүхдээ толгойгоо хянах зэрэг хөгжлийн тодорхой үе шатандаа хүрээгүй байхад анзаарах хандлагатай байдаг.

Шинж тэмдгүүд орно.

• Гар, шулуун хөлөөрөө хэвийн бус байдал
• Хүнсний материал нь хамар руу буцаж урсдаг
• Тэжээлийн асуудал
• Толгойн хэмжээг нэмэгдүүлэх
• Цочромтгой байдал
• Булчингийн, ялангуяа хүзүүний булчингийн аяс тааруу
• Нялх хүүхдийг хэвтэж байгаад суугаа байрлалд татах үед толгойны хяналт сул байдаг
• Муу харааны хяналт, эсвэл сохор
• Бөөлжих замаар рефлюкс
• Таталт
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл
• Залгих бэрхшээлүүд

Биеийн шалгалт дараахь зүйлийг харуулж болно.

• Сүржин рефлексүүд
• Хамтарсан хөшүүн байдал
• Нүдний харааны мэдрэлийн эд эсийн алдагдал

Энэ нөхцлийн шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Цусны хими
• CSF хими
• Аспартоацилазын генийн мутацийн генетикийн шинжилгээ
• Толгойн томограф
• MRI сканнердах
• Аскартик хүчил ихэссэн тохиолдолд шээс эсвэл цусны хими
• ДНХ-ийн шинжилгээ
  

Тодорхой эмчилгээ байхгүй байна. Өвчний шинж тэмдгийг арилгахад туслах тусламж нь маш чухал юм. Литий ба генийн эмчилгээг судалж байна.

Дараахь эх сурвалжууд Канаван өвчний талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой.

• Ховор эмгэгийн үндэсний байгууллага - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Үндэсний Тай-Сакс ба Холбоотын Өвчний Холбоо - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Канаван өвчний үед төв мэдрэлийн систем задардаг. Хүмүүс хөгжлийн бэрхшээлтэй болох магадлалтай.

Нярайн хэлбэртэй хүмүүс ихэвчлэн бага наснаасаа илүү амьдардаггүй. Зарим хүүхдүүд өсвөр насандаа амьдардаг байж магадгүй. Насанд хүрээгүй хүмүүс ихэвчлэн хэвийн амьдралаар амьдардаг.

Энэхүү эмгэг нь дараахь хүнд хэлбэрийн хөгжлийн бэрхшээлийг үүсгэдэг.

• Сохор байдал
• Алхаж чадахгүй байна
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл

Хэрэв таны хүүхдэд канаван өвчний шинж тэмдэг илэрвэл эмчтэйгээ холбоо бариарай.

Хүүхэд төрүүлэхийг хүсч, гэр бүлийн түүхтэй Канаван өвчний талаар генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна. Эцэг эх хоёулаа Ашкенази еврей гаралтай бол зөвлөгөө өгөх ёстой. Энэ бүлгийн хувьд ДНХ-ийн шинжилгээгээр эцэг эх нь тээгч мөн эсэхийг бараг үргэлж мэдэж чаддаг.

Хүүхэд төрөхөөс өмнө (төрөхийн өмнөх оношлогоо) амнион шингэн буюу умайг тойрон хүрээлж буй шингэнийг шинжилж оношилж болно.

Тархины гүвдрүү доройтол; Аспартоацилазын дутагдал; Канаван - ван Богаерт өвчин

Elitt CM, Volpe JJ. Нярайн доройтлын эмгэг. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Волпегийн нярайн мэдрэлийн эмгэг. 6-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 29-р бүлэг

Маталон РК, Трапассо Ж.М. Амин хүчлүүдийн солилцооны согогууд: N-ацетиласпартын хүчил (Канаван өвчин). Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 103.15-р анги.

Вандервер А, Чоно Н.И. Цагаан бодисын генетик ба бодисын солилцооны эмгэг. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Хүүхдийн мэдрэлийн эмгэг: Зарчим ба практик. 6-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2017 он: 99-р хуудас.