Эктодермисийн дисплази

Эктодермисийн дисплази нь арьс, үс, хумс, шүд, хөлс булчирхайн хэвийн бус хөгжилд ордог бүлэг эмгэг юм.

Эктодермаль дисплази нь олон янз байдаг. Дисплазийн төрөл тус бүр нь тодорхой генийн тодорхой мутациас үүдэлтэй байдаг. Дисплази гэдэг нь эс, эд эсийн хэвийн бус хөгжлийг хэлнэ. Эктодермисийн дисплазийн хамгийн түгээмэл хэлбэр нь ихэвчлэн эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг. Өвчний бусад хэлбэр нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст адилхан нөлөөлдөг.

Эктодермисийн дисплазитай хүмүүс хөлс булчирхай дутагдалтай байдаг тул хэвийн хэмжээнээс бага хөлрөх эсвэл хөлрөхгүй байж болно.

Өвчтэй хүүхдүүдийн бие махбодь нь халууралтыг хянах асуудалтай байж болно. Хөнгөн хэлбэрийн өвчин хүртэл маш өндөр халууралтыг бий болгодог, учир нь арьс хөлрөх, температурыг зөв хянах чадваргүй байдаг.

Нөлөөлөлд өртсөн насанд хүрэгчид дулаан орчныг тэсвэрлэх чадваргүй тул биеийн хэвийн температурыг хадгалахын тулд агааржуулагч зэрэг арга хэмжээ авах шаардлагатай байдаг.

Аль ген нөлөөлж байгаагаас хамааран бусад шинж тэмдгүүд дараахь шинж тэмдгүүдийг агуулж болно.

• Хэвийн бус хумс
• Шүдний хэвийн бус буюу алга болсон, эсвэл хэвийн хэмжээнээс цөөн шүдтэй
• Уруулын сэтэрхий
• Арьсны өнгө буурсан (пигмент)
• Том дух
• Бага хамрын гүүр
• Нимгэн, ховор үс
• Сурах бэрхшээл
• Муу сонсгол
• Нулимсны ялгаралт буурсан муу хараа
• Дархлаа суларсан

Туршилтанд дараахь зүйлс орно.

• Салст мембраны биопси
• Арьсны биопси
• Генетикийн шинжилгээ (энэ эмгэгийн зарим хэлбэрт боломжтой)
• Шүд, ясны рентген зураг авах боломжтой

Энэ эмгэгийг эмчлэх тусгай эмчилгээ байдаггүй. Үүний оронд шинж тэмдгийг шаардлагатай бол эмчилдэг.

Таны хийж чадах зүйлүүд дараахь зүйлийг багтааж болно.

• Гаднах төрхийг сайжруулахын тулд хиймэл үс, хиймэл шүд зүү.
• Нүд хатахаас сэргийлж хиймэл нулимс дуслаарай.
• Хог хаягдлыг арилгах, халдвараас урьдчилан сэргийлэхийн тулд давстай хамрын шүршигч хэрэглэнэ.
• Биеийн температурыг хэвийн хэмжээнд байлгахын тулд хөргөх усан ваннд орох эсвэл усны шүрших хэрэгслийг ашиглаарай (арьснаас уурших нь арьснаас ууршдаг хөлсний хөргөх функцийг орлодог).

Эдгээр нөөц нь эктодермаль дисплазийн талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой.

• Эктодермаль дисплазийн нийгэмлэг - edsociety.co.uk
• Эктодермаль дисплазийн үндэсний сан - www.nfed.org
• NIH генетик ба ховор өвчний мэдээллийн төв - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Хэрэв танд эктодермаль дисплазийн нийтлэг хувилбар байгаа бол энэ нь таны амьдралыг богиносгохгүй. Гэсэн хэдий ч та температурын өөрчлөлт болон энэ нөхцөлтэй холбоотой бусад асуудалд анхаарлаа хандуулах хэрэгтэй байж магадгүй юм.

Хэрэв энэ өвчнийг эмчлэхгүй бол эрүүл мэндийн асуудалд дараахь зүйлс орно.

• Биеийн температур нэмэгдсэнээс тархины гэмтэл
• Өндөр халууралтаас үүдэлтэй таталт (халууралт таталт)

Хэрэв таны хүүхдэд энэ эмгэгийн шинж тэмдэг илэрвэл эмчтэйгээ уулзахаар дууд.

Хэрэв та эктодермаль дисплазийн гэр бүлийн түүхтэй бол хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна. Ихэнх тохиолдолд хүүхэд хэвлийд байхдаа эктодермаль дисплази оношлох боломжтой байдаг.

Anhidrotic ectodermal dysplasia; Крист-Сименс-Турейн синдром; Анондонтиа; Incontinentia pigmenti

• Арьс давхарга

Абиди Нью, Мартин КЛ. Эктодермисийн дисплази. Оруулсан: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 668-р анги.

Нарендран V. Нярайн арьс. Оруулсан: Мартин РЖ, Фанарофф А.А., Уолш МС, хэвлэл. Фанарофф ба Мартины нярайн перинаталь анагаах ухаан. 11-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 94-р бүлэг.