Эхлерс-Данлосын хам шинж

Эхлерс-Данлос синдром (EDS) нь маш сул үе, маш суналттай (гипереластик) арьсаар амархан хөхөрч, амархан гэмтдэг судаснуудаар тэмдэглэгдсэн удамшлын эмгэг юм.

Зургаан үндсэн төрөл, дор хаяж таван жижиг төрлийн EDS байдаг.

Генийн янз бүрийн өөрчлөлт (мутаци) нь коллагентай холбоотой асуудал үүсгэдэг. Энэ бол дараахь хүч чадал, бүтцийг өгдөг материал юм.

• Арьс
• Яс
• Цусны судас
• Дотоод эрхтнүүд

Хэвийн бус коллаген нь EDS-тай холбоотой шинж тэмдгүүдэд хүргэдэг. Синдромын зарим хэлбэрийн үед дотоод эрхтнүүдийн урагдал эсвэл зүрхний хэвийн бус хавхлагууд үүсдэг.

Гэр бүлийн түүх нь зарим тохиолдолд эрсдэлт хүчин зүйл болдог.

EDS-ийн шинж тэмдгүүд нь дараахь зүйлийг агуулдаг.

• Нурууны зовиур
• Давхар холболт
• Арьс амархан гэмтэж, хөхөрсөн, сунадаг
• Хялбар сорвижилт, шарх эдгэрэлт муутай
• Хавтгай хөл
• Үений хөдөлгөөн ихсэх, үе мөчний үсрэлт, эрт үе мөчний үрэвсэл
• Хамтарсан мултрал
• Үе мөч өвдөх
• Жирэмсэн үед мембраны эрт тасрах
• Маш зөөлөн, хилэн арьс
• Алсын хараатай холбоотой асуудлууд

Эрүүл мэндийн байгууллагын үзлэгээр дараахь зүйлийг харуулж болно.

• Нүдний гажигтай гадаргуу (эвэрлэг бүрхэвч)
• Илүүдэл үений сулрал ба үе мөчний хэт хөдөлгөөнт байдал
• Зүрхний митрал хавхлага нягт хаагдахгүй (митрал хавхлагын пролапс)
• Бохь халдвар (пародонтит)
• Гэдэс, умай, нүдний алимны тасралт (зөвхөн судасны EDS-д ажиглагддаг, ховор тохиолддог)
• Зөөлөн, нимгэн, эсвэл маш суналттай арьс

EDS-ийг оношлох шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Коллаген шивэх (арьсны биопсийн дээжинд хийдэг)
• Коллагены генийн мутацийн сорил
• Экокардиограм (зүрхний хэт авиан)
• Лизил гидроксилаза эсвэл оксидазын идэвхжил (коллаген үүсэхийг шалгах)

EDS-ийг эмчлэх тусгай арга байхгүй. Хувь хүний ​​асуудал, шинж тэмдгийг зохих ёсоор үнэлж, анхаарал тавьдаг. Физик эмчилгээ эсвэл нөхөн сэргээх эмчилгээний чиглэлээр мэргэшсэн эмчийн үнэлгээ шаардлагатай байдаг.

Эдгээр нөөц нь EDS-ийн талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой:

• Ховор эмгэгийн үндэсний байгууллага - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• АНУ-ын Анагаах ухааны үндэсний номын сан, генетикийн гэрийн лавлагаа - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

EDS-тэй хүмүүс ерөнхийдөө дундаж наслалттай байдаг. Оюун ухаан хэвийн байна.

Ховор судасны төрлийн EDS-тэй хүмүүс гол эрхтэн, судасны тасрах эрсдэлтэй байдаг. Эдгээр хүмүүс гэнэтийн үхэлд хүргэх өндөр эрсдэлтэй байдаг.

EDS-ийн хүндрэлд дараахь зүйлс орно.

• Архаг үе мөчний өвдөлт
• Эрт үе мөчний үрэвсэл
• Мэс заслын шарх хаагдахгүй байх (эсвэл оёдол урагдах)
• Жирэмсэн үед мембраны эрт тасрах
• Гол судасны хагарал, үүнд аортын аневризм тасарсан (зөвхөн судасны EDS-д)
• Умай, гэдэс гэх мэт хөндий эрхтний урагдал (зөвхөн судасны EDS-д)
• Нүдний алим тасрах

Хэрэв та гэр бүлийн түүхтэй EDS-тэй бол эрсдэлд тань санаа зовж байгаа эсвэл гэр бүл зохиохоор төлөвлөж байгаа бол үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ уулзахаар дууд.

Танд эсвэл таны хүүхдэд EDS-ийн шинж тэмдэг илэрвэл үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ уулзахаар дууд.

Гэр бүлийн түүхтэй EDS-тэй ирээдүйн эцэг эхчүүдэд генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна. Гэр бүл зохиохоор төлөвлөж буй хүмүүс EDS-ийн төрөл, түүнийг хэрхэн хүүхдэд дамжуулдаг талаар мэддэг байх ёстой. Үүнийг танай үйлчилгээ үзүүлэгч эсвэл генетикийн зөвлөхөөс санал болгосон тест, үнэлгээгээр тодорхойлж болно.

Эрүүл мэндэд учирч болзошгүй аливаа эрсдлийг тодорхойлох нь сонор сэрэмжтэй үзлэг, амьдралын хэв маягийг өөрчлөх замаар хүнд хэлбэрийн хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юм.

Краков D. Холбогч эдийн удамшлын өвчин. Оруулсан: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Келли ба Фирестейн нарын Ревматологийн сурах бичиг. 10-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2017 он: 105-р бүлэг

Pyeritz RE. Холбогч эдийн удамшлын өвчин. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 25 дахь хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2016 он: 260 дугаар зүйл.