Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) нь гэр бүлд дамждаг ховор өвчин юм. XP нь нүдийг бүрхсэн арьс, эдийг хэт ягаан туяанд хэт мэдрэмтгий болгодог. Зарим хүмүүс мэдрэлийн системд асуудал үүсгэдэг.

XP бол аутосомын рецессив удамшлын эмгэг юм. Энэ нь өвчин, шинж чанарыг хөгжүүлэхийн тулд хэвийн бус генийн 2 хувьтай байх ёстой гэсэн үг юм. Энэхүү эмгэг нь таны ээж, ааваас нэгэн зэрэг удамшдаг. Хэвийн бус ген ховор тохиолддог тул эцэг эх хоёулаа гентэй болох магадлал тун ховор байдаг. Энэ шалтгааны улмаас энэ нь боломжтой боловч дараагийн үедээ дамжуулах нөхцөлтэй хүн байх магадлал багатай юм.

Нарны туяа гэх мэт хэт ягаан туяа нь арьсны эсийн генетикийн материалыг (ДНХ) гэмтээдэг. Ихэвчлэн бие нь энэ эвдрэлийг арилгадаг. Гэхдээ XP-тэй хүмүүст бие нь гэмтлийг засдаггүй. Үүний үр дүнд арьс маш нимгэн болж, янз бүрийн өнгөт толбо (сплотчи пигментаци) гарч ирдэг.

Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн хүүхэд 2 настай байх үед илэрдэг.

Арьсны шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Бага зэрэг наранд ил болсны дараа эдгэрэхгүй наранд түлэгдэх
• Бага зэрэг наранд ил гарсны дараа цэврүүтэх
• Арьсан доорх аалз шиг судаснууд
• Хуучин хөгшрөлтийг санагдуулам өнгө нь улам мууддаг арьсны өнгөнүүд
• Арьсны царцдас
• Арьсны масштаб
• Арьсны түүхий гадаргууг гоожуулж байна
• Хурц гэрэлд байхдаа таагүй байдал (фотофоби)
• Арьсны хорт хавдар маш залуу нас (үүнд меланома, суурь эсийн хавдар, хавтгай хучуур эдийн хавдар)

Нүдний шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Хуурай нүд
• Нүдний эвэрлэгийн бүрхүүл
• Нүдний эвэрлэгийн шарх
• Зовхины хаван эсвэл үрэвсэл
• Зовхи, эвэрлэг, склерагийн хавдар

Зарим хүүхдүүдэд тохиолддог мэдрэлийн систем (мэдрэлийн) шинж тэмдгүүд нь дараахь зүйлийг агуулдаг.

• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл
• Өсөлт хойшлогдсон
• Сонсголын бэрхшээл
• Хөл, гарны булчингийн сулрал

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь арьс, нүдэнд онцгой анхаарал хандуулж, биеийн үзлэгийг хийнэ. Үйлчилгээ үзүүлэгч нь XP-ийн гэр бүлийн түүхийн талаар асуух болно.

Туршилтанд дараахь зүйлс орно.

• Лабораторид арьсны эсийг судалж буй арьсны биопси
• Асуудлын генийн ДНХ-ийн шинжилгээ

Дараахь шинжилгээнүүд нь төрөхөөс өмнө нярай хүүхдийн эмгэгийг оношлоход тусална.

• Амниоцентез
• Chorionic villous түүвэрлэлт
• Амнион эсийн өсгөвөр

XP-тэй хүмүүс нарны гэрлээс бүрэн хамгаалах шаардлагатай байдаг. Цонхоор эсвэл флюресцент чийдэнгээс гарах гэрэл хүртэл аюултай байдаг.

Наранд гарахдаа хамгаалалтын хувцас өмсөх ёстой.

Арьс, нүдийг нарны гэрлээс хамгаалахын тулд:

• Нарнаас хамгаалах тосыг хамгийн өндөр SPF-тэйгээр ашиглаарай.
• Урт ханцуйтай цамц, урт өмд өмс.
• Нарны шил, UVA, UVB туяаг хаадаг. Хүүхдээ гадаа байхдаа үргэлж нарны шил зүүж сургаарай.

Арьсны хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэхийн тулд үйлчилгээ үзүүлэгч нь ретиноид цөцгий зэрэг эмийг арьсанд түрхэж өгч болно.

Хэрэв арьсны хорт хавдар үүссэн бол хавдрыг арилгах мэс засал эсвэл бусад аргыг хийх болно.

Эдгээр нөөцүүд нь XP-ийн талаар илүү ихийг мэдэхэд туслах болно.

• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• XP гэр бүлийг дэмжих бүлэг - xpfamilysupport.org

Ийм өвчтэй хүмүүсийн талаас илүү хувь нь насанд хүрэхэд арьсны хорт хавдраар нас бардаг.

Хэрэв танд эсвэл таны хүүхдэд XP-ийн шинж тэмдэг илэрвэл үйлчилгээ үзүүлэгчтэй уулзахаар дууд.

Мэргэжилтнүүд хүүхэдтэй болохыг хүсдэг XP гэр бүлийн түүхтэй хүмүүст генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.

• Хромосом ба ДНХ

Bender NR, Chiu YE. Гэрлийн мэдрэмж. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 675 дугаар зүйл.

Паттерсон JW. Эпидермисийн боловсролт ба кератинжуулалтын эмгэг. Оруулсан: Паттерсон JW, ed. Weedon-ийн арьсны эмгэг судлал. 4-р хэвлэл Филадельфиа, Пеннсильван: Элсевье Черчилл Ливингстон; 2016 он: 9-р бүлэг.