Суурийн эсийн хорт хавдрын синдром

Невоид суурь эсийн хавдрын хамшинж нь гэр бүлд дамждаг согогийн бүлэг юм. Энэ эмгэг нь арьс, мэдрэлийн систем, нүд, дотоод шүүрлийн булчирхай, шээс, нөхөн үржихүйн систем, ясыг хамардаг.

Энэ нь нүүрний ер бусын үзэмжийг үүсгэдэг бөгөөд арьсны хорт хавдар, хорт хавдрын бус хавдар үүсэх эрсдэл өндөр байдаг.

Невоид суурь эсийн хавдрын невусын хам шинж нь ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм. Синдромтой холбоотой гол генийг PTCH ("нөхөөс") гэж нэрлэдэг. SUFU гэж нэрлэгддэг хоёрдахь генийг мөн ийм өвчинтэй холбож үзсэн.

Эдгээр генийн хэвийн бус байдлыг ихэнхдээ гэр бүлд автозомын давамгайлсан шинж чанараар дамжуулдаг. Энэ нь эцэг эхийн аль нэг нь генийг танд дамжуулж өгвөл та синдром үүснэ гэсэн үг юм. Энэ генийн согогийг гэр бүлийн түүхгүйгээр хөгжүүлэх боломжтой.

Энэхүү эмгэгийн гол шинж тэмдгүүд нь:

• Суурийн эсийн хорт хавдар гэж нэрлэгддэг арьсны хорт хавдрын нэг хэлбэр
• Бэлгийн бойжилтын үед үүсдэг керотоцистийн одонтоген хавдар гэж нэрлэгддэг эрүүний хорт хавдрын бус хавдар

Бусад шинж тэмдгүүд орно.

• Өргөн хамар
• Тагнай цав
• Хүнд, цухуйсан хөмсөг
• Гарч буй эрүү (зарим тохиолдолд)
• Өргөн нүд
• Алга, уланд нүхлэх

Энэ эмгэг нь мэдрэлийн системд нөлөөлж дараахь байдалд хүргэж болзошгүй юм.

• Нүдний асуудал
• Дүлий
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл
• Таталт
• Тархины хавдар

Нөхцөл байдал нь ясны гажиг үүсгэдэг, үүнд:

• Нурууны муруйлт (сколоз)
• Нурууны хүчтэй муруйлт (кифоз)
• Хэвийн бус хавирга

Энэ эмгэгийн гэр бүлийн түүх, суурь эсийн арьсны хорт хавдрын өнгөрсөн түүх байж болно.

Тестээс дараахь зүйлийг тодруулж болно.

• Тархины хавдар
• Шүдний хэвийн бус хөгжил эсвэл эрүүний хугарал үүсгэдэг эрүүний доторх уйланхай
• Нүдний өнгөт хэсэг (цахилдаг) эсвэл линзний согог
• Тархины шингэний улмаас толгой хавагнах (гидроцефалус)
• Хавирганы хэвийн бус байдал

Туршилтанд дараахь зүйлс орно.

• Зүрхний эхокардиограмм
• Генетикийн шинжилгээ (зарим өвчтөнд)
• Тархины MRI
• Хавдрын арьсны биопси
• Яс, шүд, гавлын ясны рентген зураг
• Өндгөвчний хавдрыг шалгах хэт авиан шинжилгээ

Арьсны хорт хавдрыг бага байхад нь эмчлэхийн тулд арьсны эмч (дерматологич) -д байнга үзлэг хийж байх нь чухал юм.

Энэ эмгэгтэй хүмүүсийг биеийн аль хэсэгт нөлөөлж байгаагаас хамаарч бусад мэргэжилтнүүд үзэж, эмчилж болно. Жишээлбэл, хорт хавдрын мэргэжилтэн (хавдрын эмч) нь бие махбод дахь хавдрыг эмчилж, ортопед мэс засалч нь ясны эмгэгийг эмчлэхэд тусалдаг.

Төрөл бүрийн нарийн мэргэжлийн эмчийн үзлэгт тогтмол хамрагдах нь сайн үр дүнд хүрэхэд чухал үүрэгтэй.

Ийм өвчтэй хүмүүс дараахь өвчнийг үүсгэж болзошгүй юм.

• Сохор байдал
• Тархины хавдар
• Дүлий
• Хугарал
• Өндгөвчний хавдар
• Зүрхний фиброма
• Арьсны хорт хавдрын улмаас арьсны гэмтэл, хүчтэй сорвижилт

Дараах тохиолдолд цаг авахын тулд эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ холбоо бариарай.

• Та эсвэл гэр бүлийн гишүүд, ялангуяа хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж байгаа бол мэдрэлийн эсийн суурь хавдрын синдромтой байдаг.
• Танд ийм эмгэгийн шинж тэмдэг илэрсэн хүүхэд байна.

Энэ синдромын талаар гэр бүлийн түүхтэй хосууд жирэмсэн болохоосоо өмнө генетикийн талаар зөвлөгөө өгч болно.

Нарнаас хол байх, нарнаас хамгаалах тосыг хэрэглэх нь суурь эсийн арьсны шинэ хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.

Рентген зураг гэх мэт цацраг идэвхт бодисоос зайлсхий. Ийм өвчтэй хүмүүс цацраг туяанд маш мэдрэмтгий байдаг. Цацрагаар хордох нь арьсны хорт хавдар үүсгэдэг.

NBCC хам шинж; Горлин синдром; Горлин-Гольцын хам шинж; Суурийн эсийн невусын хам шинж (BCNS); Суурийн эсийн хорт хавдар - невоид суурь эсийн хавдрын хам шинж

• Суурийн эсийн невусын хамшинж - далдуу модыг ойртуулах
• Суурийн эсийн невусын хам шинж - ургамлын нүх
• Суурийн эсийн невусын хам шинж - нүүр ба гар
• Суурийн эсийн невусын хам шинж
• Суурийн эсийн невусын хам шинж - нүүр

Hirner JP, Martin KL. Арьсны хавдар. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмчилгээний Нельсоны сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 690-р анги.

Skelsey MK, Peck GL. Невоид суурь эсийн хорт хавдар. Оруулсан: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, хэвлэл. Арьсны өвчний эмчилгээ: Эмчилгээний цогц стратеги. 5-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018 он: бүлэг 170

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Генетикийн хүчин зүйл: удамшлын хорт хавдрын урьдал өвчний хам шинж. Оруулсан: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Abeloff’s Clinical Oncology. 6-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 13-р бүлэг.