Рассел-Мөнгөний хам шинж

Рассел-Силверийн хам шинж (RSS) нь төрөх үед тохиолддог муу өсөлттэй холбоотой эмгэг юм. Биеийн нэг тал нөгөө талаасаа илүү том харагдаж болно.

Энэ синдромтой 10 хүүхэд тутмын нэг нь хромосом 7-той холбоотой асуудалтай байдаг. Бусад синдромтой хүмүүст энэ нь 11-р хромосомд нөлөөлж болзошгүй юм.

Ихэнх тохиолдолд энэ нь өвчний гэр бүлийн түүхгүй хүмүүст тохиолддог.

Энэ өвчнийг үүсгэдэг хүмүүсийн тооцоолсон тоо маш их ялгаатай байдаг. Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс адилхан нөлөөлдөг.

Шинж тэмдэгт дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Сүүтэй кофены өнгөт төрөлт (cafe-au-lait белгилууд)
• Биеийн хэмжээтэй том толгой, жижиг гурвалжин хэлбэртэй нүүртэй, жижиг нарийхан эрүүтэй өргөн магнай
  
• Ягаан өнгийн хуруу руу муруйж байна
• Хөгжиж чадахгүй байх, үүнд ясны нас хойшлогдох зэрэг болно
• Бага жинтэй
• Богино өндөр, богино гар, зөрүүд хуруу, хөлийн хуруу
• Хүчлийн рефлюкс, өтгөн хатах гэх мэт ходоод гэдэсний асуудал

Энэ эмгэгийг ихэвчлэн бага насны хүүхэд оношлодог. Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч биеийн үзлэг хийнэ.

RSS-ийг оношлох лабораторийн шинжилгээ байдаггүй. Оношилгоо нь ихэвчлэн таны хүүхдийн үйлчилгээ үзүүлэгчийн шийдвэр дээр үндэслэдэг. Гэсэн хэдий ч дараахь туршилтуудыг хийж болно:

• Цусан дахь сахар (зарим хүүхдүүд цусан дахь сахарын хэмжээ багатай байж болно)
• Ясны насны шинжилгээ (ясны нас ихэвчлэн хүүхдийн наснаас бага байдаг)
• Генетикийн шинжилгээ (хромосомын асуудлыг илрүүлж болзошгүй)
• Өсөлтийн даавар (зарим хүүхдэд дутагдалтай байж болно)
• Араг ясны судалгаа (RSS-ийг дууриаж болох бусад нөхцлийг хасах зорилгоор)

Хэрэв энэ даавар дутагдалтай байвал өсөлтийн даавар орлуулах нь туслах болно. Бусад эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Тухайн хүн цусан дахь сахарын хэмжээ буурахаас урьдчилан сэргийлэх хангалттай хэмжээний калори авч, өсөлтийг нь хангах
• Булчингийн аяыг сайжруулах физик эмчилгээ
• Хүүхдэд сурч мэдсэн хөгжлийн бэрхшээл, анхаарал сулрах асуудлыг шийдвэрлэхэд чиглэсэн боловсролын туслалцаа

Ийм өвчтэй хүнийг эмчлэхэд олон мэргэжилтнүүд оролцож болно. Үүнд:

• RSS-ийг оношлоход туслах генетикийн чиглэлээр мэргэшсэн эмч
• Өсөлтийг сайжруулахын тулд зөв хооллолтыг боловсруулахад туслах гастроэнтерологич эсвэл хоолны мэргэжилтэн
• Өсөлтийн даавар тогтоодог эндокринологич
• Генетикийн зөвлөгч, сэтгэл зүйч

Ахмад насны хүүхдүүд, насанд хүрэгчид ердийн шинж чанаруудыг нялх эсвэл бага насны хүүхдүүд шиг тод харуулдаггүй. Тухайн хүн сурах чадваргүй байж болох ч оюун ухаан нь хэвийн байж болно. Шээсний замын ургийн гажиг илэрч болно.

RSS-тэй хүмүүст дараахь асуудал тулгарч магадгүй юм.

• Хэрэв эрүү нь маш жижиг бол зажлах эсвэл ярихад хэцүү байдаг
• Сурах бэрхшээл

RSS-ийн шинж тэмдэг илэрвэл хүүхдийнхээ үйлчилгээ үзүүлэгч рүү залгаарай. Хүүхэд сайн харах бүрийд хүүхдийн өндөр, жинг хэмжиж байгаа эсэхийг шалгаарай. Нийлүүлэгч танд дараахь зүйлийг зааж өгч болно.

• Бүрэн үнэлгээ, хромосомын судалгаа хийх генетикийн мэргэжилтэн
• Таны хүүхдийн өсөлтийн асуудлыг зохицуулах хүүхдийн эндокринологич

Мөнгө-Расселийн хам шинж; Мөнгөн хам шинж; RSS; Рассел-Мөнгөний хам шинж

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Хромосомын эмгэг. Оруулсан: Gleason CA, Juul SE, хэвлэл. Нярайн Avery’s Diseases. 10-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 20-р бүлэг

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, нар. Силвер-Расселийн хам шинжийн оношлогоо, менежмент: олон улсын анхны зөвшилцлийн мэдэгдэл. Нат Рев Эндокринол. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.