Niemann-Pick өвчин

Niemann-Pick өвчин (NPD) нь дэлүү, элэг, тархины эсүүдэд липид гэж нэрлэгддэг тослог бодисууд хуримтлагдаж, гэр бүлээрээ дамждаг (удамшлын) өвчин юм.

Өвчний нийтлэг гурван хэлбэр байдаг:

• А төрөл
• Б хэлбэр
• C төрөл

Төрөл бүр өөр өөр эрхтэнтэй холбоотой байдаг. Энэ нь мэдрэлийн систем, амьсгалыг хамарсан байж болно. Хүн бүр өөр өөр шинж тэмдэг илэрч болох бөгөөд амьдралын туршид өөр өөр цаг үед тохиолдож болно.

Биеийн эсүүдэд хүчил сфингомиелиназа (ASM) хэмээх фермент байхгүй үед NPD хэлбэрүүд үүсдэг. Энэ бодис нь биеийн бүх эсэд байдаг сфингомиелин хэмээх тослог бодисыг задлах (метаболизм) хийхэд тусалдаг.

Хэрэв бичил уурхай байхгүй эсвэл хэвийн ажиллахгүй бол эсийн дотор сфингомиелин хуримтлагддаг. Энэ нь таны эсийг үхэлд хүргэж, эрхтэн хэвийн ажиллахад хэцүү болгодог.

А төрөл нь бүх угсаа гарал, угсаатанд тохиолддог. Энэ нь Ашкенази (Зүүн Европ) еврей хүн амд илүү түгээмэл тохиолддог.

Бие махбодь нь холестерин болон бусад өөх тос (липид) -ийг зохих ёсоор задалж чадахгүй байх үед С хэлбэр илэрдэг. Энэ нь элэг, дэлүүнд хэт их холестерин, тархинд бусад липидийн хэмжээг ихэсгэхэд хүргэдэг. C төрөл нь испани гаралтай Пуэрто Рикогийн иргэдийн дунд хамгийн түгээмэл тохиолддог зүйл юм.

C1 төрөл нь C төрлийн нэг хувилбар бөгөөд тархины эсүүдийн хоорондох холестерины хөдөлгөөнд саад болох согогийг агуулдаг. Энэ төрлийг зөвхөн Нова Шотландын Ярмут тойрогт орших Францын Канадын хүмүүс л харж байсан.

Шинж тэмдэг өөр өөр байдаг. Эрүүл мэндийн бусад нөхцөл байдал ижил төстэй шинж тэмдэг илэрч болно. Өвчний эхэн үе нь цөөн хэдэн шинж тэмдэг илэрч болзошгүй юм. Хүнд хэзээ ч бүх шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно.

А хэлбэр нь ихэвчлэн амьдралын эхний хэдэн сараас эхэлдэг. Шинж тэмдэгт дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• 3-6 сарын дотор хэвлийн (хэвлийн бүс) хавагнах
• Нүдний арын интоорын улаан толбо (торлог бүрхэвчин дээр)
• Тэжээлийн бэрхшээл
• Хөдөлгүүрийн эрт үеийн чадвараа алдах (цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам бүр дорддог)

В хэлбэрийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн илүү хөнгөн байдаг. Эдгээр нь бага насны эсвэл өсвөр насныханд тохиолддог. Бага насны хүүхдүүдэд хэвлийн хаван үүсч болно. Хөдөлгүүрийн чадвараа алдах гэх мэт тархи, мэдрэлийн системийн оролцоо бараг байдаггүй. Зарим хуухдууд амьсгалын замын халдварыг давтан хийдэг.

C ба C1 төрлүүд ихэвчлэн сургуулийн насны хүүхдүүдэд нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч энэ нь нялх балчир нас, насанд хүрэгчдийн хооронд ямар ч үед тохиолдож болно. Шинж тэмдэгт дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Тогтворгүй алхалт, болхи байдал, явган хүний ​​асуудалд хүргэж болзошгүй хөлний хөдөлгөөнийг хүндрүүлдэг
• Томорсон дэлүү
• Элэг томорсон
• Төрөх үеийн (эсвэл удалгүй) шарлалт
• Суралцах бэрхшээл, оюуны уналт
• Таталт
• Бүдүүлэг, жигд бус яриа
• Уналтад хүргэж болзошгүй булчингийн аяыг гэнэт алдах
• Чичирхийлэл
• Нүдээ дээш доош хөдөлгөхөд асуудал гарав

Цус, ясны чөмөгний шинжилгээг A, B төрлийг оношлохын тулд хийж болох бөгөөд шинжилгээгээр хэн өвчнөөр өвчилсөн болохыг мэдэж болох боловч таныг тээвэрлэгч мөн эсэхийг харуулахгүй. А ба В төрлийн тээвэрлэгчдийг оношлохын тулд ДНХ-ийн шинжилгээ хийж болно.

Арьсны биопси нь ихэвчлэн C ба D төрлийг оношлох зорилгоор хийгддэг. Эрүүл мэндийн мэргэжилтэн нь арьсны эсүүд хэрхэн ургаж, хөдөлж, холестерин хадгалж байгааг ажигладаг. Энэ төрлийн өвчин үүсгэдэг 2 генийг хайж олохын тулд ДНХ-ийн шинжилгээг хийж болно.

Бусад тестүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Ясны чөмөгний тэмүүлэл
• Элэгний биопси (ихэвчлэн шаардлагагүй)
• Нүдний гэрлийн шалгалт
• Бичил уурхайн түвшинг шалгах тестүүд
  

Энэ үед А хэлбэрийн үр дүнтэй эмчилгээ байхгүй байна.

В хэлбэрийн хувьд ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэж болно. Судлаачид фермент орлуулах, генийн эмчилгээ зэрэг боломжит эмчилгээг үргэлжлүүлэн судалсаар байна.

С хэлбэрийн мэдрэлийн системийн шинж тэмдгүүдэд зориулсан миглустат хэмээх шинэ эмийг авах боломжтой болжээ.

Өндөр холестериныг эрүүл, бага холестерол агуулсан хоолны дэглэм эсвэл эмээр удирдаж болно. Гэсэн хэдий ч судалгаагаар эдгээр аргууд нь өвчнийг хүндрэхийг зогсоодог эсвэл эсүүд холестериныг хэрхэн яаж задалж байгааг өөрчилдөггүй. Булчингийн огцом алдагдал, таталт гэх мэт олон шинж тэмдгийг хянах эсвэл арилгах эмүүд байдаг.

Эдгээр байгууллагууд Ниманн-Пик өвчний талаар дэмжлэг үзүүлж, илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой.

• Мэдрэлийн эмгэг, харвалтын үндэсний хүрээлэн - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• National Niemann-Pick Disease Foundation - nnpdf.org
• Ховор эмгэгийн үндэсний байгууллага - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

А хэлбэрийн NPD нь хүнд хэлбэрийн өвчин юм. Энэ нь ихэвчлэн 2 эсвэл 3 насандаа үхэлд хүргэдэг.

Б хэлбэрийн өвчтэй хүмүүс бага нас эсвэл насанд хүрсэн хойноо амьдарч болно.

1-ээс өмнө С хэлбэрийн шинж тэмдэг илэрсэн хүүхэд сургуулийн нас хүртэл амьдрахгүй байж болно. Сургуульд орсны дараа шинж тэмдэг илэрдэг хүмүүс өсвөр наснаасаа орой хүртэл амьдарч болно. Зарим нь 20 насандаа амьдарч магадгүй.

Хэрэв та гэр бүлийн түүхээрээ Ниман-Пик өвчнөөр өвдөж байсан бөгөөд хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бол үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ уулзаарай. Генетикийн зөвлөгөө, үзлэг хийхийг зөвлөж байна.

Хэрэв таны хүүхдэд энэ өвчний шинж тэмдэг илэрвэл үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай, үүнд:

• Хөгжлийн бэрхшээлүүд
• Тэжээлийн асуудал
• Жин муутай

Бүх төрлийн Niemann-Pick нь аутосомын рецессив шинж чанартай байдаг. Энэ нь эцэг эх хоёулаа тээвэрлэгч гэсэн үг юм. Эцэг эх бүрт хэвийн бус генийн 1 хувь байдаг бөгөөд өөрсдөө өвчний шинж тэмдэггүй байдаг.

Эцэг эх хоёулаа тээгч байх үед хүүхэд нь энэ өвчнөөр өвчлөх магадлал 25%, хүүхэд тээгч болох магадлал 50% байдаг.

Тээвэрлэгчийг илрүүлэх шинжилгээг зөвхөн генетикийн гажиг тогтоогдсон тохиолдолд л хийх боломжтой. А ба В төрөлд хамаарах согогуудыг сайтар судалж үзсэн. Эдгээр Niemann-Pick хэлбэрийн ДНХ-ийн шинжилгээг авах боломжтой.

С хэлбэрийн олон хүний ​​ДНХ-ээс генетикийн гажиг илэрсэн бөгөөд хэвийн бус генийг авч явдаг хүмүүсийг оношлох боломжтой байж магадгүй юм.

Цөөхөн хэдэн төвүүд хэвлийд байгаа хүүхдийг оношлох шинжилгээ хийдэг.

NPD; Сфингомиелиназын дутагдал; Липид хадгалах эмгэг - Niemann-Pick өвчин; Лизосомын хадгалалтын өвчин - Niemann-Pick

• Niemann-Pick хөөсөн эсүүд

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Липидийн солилцооны согогууд. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмчилгээний Нельсоны сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 104-р бүлэг.

Тернпенни П.Д., Эллард С, Клевер Р. Метаболизмын төрөлхийн алдаа. In: Терпенни ПД, Эллард С, Клевер Р, хэвлэл. Emery’s Elements of Medical Genetics and Genomics. 16-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2022: 18-р бүлэг