Мукополисахаридоз II хэлбэр

Мукополисахаридозын төрөл II (MPS II) нь ховор тохиолддог өвчин бөгөөд бие махбодь нь алга болсон эсвэл чихрийн молекулын урт гинжийг задлахад хангалттай хэмжээний фермент агуулаагүй байдаг. Эдгээр молекулын гинжийг гликозаминогликан (урьд нь мукополисахарид гэж нэрлэдэг) гэж нэрлэдэг. Үүний үр дүнд молекулууд биеийн янз бүрийн хэсэгт хуримтлагдаж, эрүүл мэндэд янз бүрийн асуудал үүсгэдэг.

Нөхцөл байдал нь мукополисахаридоз (MPSs) гэж нэрлэгддэг өвчний бүлэгт багтдаг. MPS II нь Hunter syndrome гэж нэрлэгддэг.

Бусад хэд хэдэн төрлийн MPS байдаг, үүнд:

• MPS I (Hurler syndrome; Hurler-Scheie syndrome; Scheie хам шинж)
• MPS III (Sanfilippo хам шинж)
• MPS IV (Morquio хам шинж)

MPS II нь удамшлын эмгэг юм. Энэ нь гэр бүлээрээ дамждаг гэсэн үг юм. Нөлөөлөлд өртсөн ген нь X хромосом дээр байдаг. Х хромосомыг эхээсээ өвлөн авдаг тул хөвгүүд ихэвчлэн өртдөг. Тэдний ээжүүдэд өвчний шинж тэмдэг илрээгүй ч генийн ажиллахгүй хувийг авч явдаг.

MPS II нь iduronate sulfatase ферментийн дутагдалаас болж үүсдэг. Энэ ферментгүйгээр элсэн чихрийн молекулын гинж нь биеийн янз бүрийн эд эсэд хуримтлагдаж, гэмтэл учруулдаг.

Өвчний эрт, хүнд хэлбэр нь 2 наснаас хойш удалгүй эхэлдэг. Хожуу, хөнгөн хэлбэр нь хожуу хүнд шинж тэмдэг илэрдэг.

Эрт эхлэх, хүнд хэлбэрийн үед дараах шинж тэмдгүүд орно.

• Түрэмгий зан байдал
• Гиперактив байдал
• Сэтгэцийн үйл ажиллагаа цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам дорддог
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл
• Жэрки биеийн хөдөлгөөн

Хожуу (хөнгөн) хэлбэрээр сэтгэцийн хомсдол, хөнгөн хэлбэрээр байж болно.

Хоёр хэлбэрийн шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Carpal туннелийн хам шинж
• Нүүрний бүдүүн шинж чанарууд
• Дүлий (цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам бүр дорддог)
• Үсний өсөлт
• Хамтарсан хөшүүн байдал
• Том толгой

Биеийн шалгалт, тест нь дараахь зүйлийг харуулж болно.

• Хэвийн бус торлог бүрхэвч (нүдний ар тал)
• Цусны сийвэн буюу эсэд агуулагдах идуронат сульфатазын фермент буурсан
• Зүрхний чимээ шуугиан, зүрхний хавхлагын битүүмжлэл
• Элэг томорсон
• Томорсон дэлүү
• Гуяны ивэрхий
• Хамтарсан гэрээ (хамтарсан хөшүүн чанараас)

Тест нь дараахь зүйлийг багтааж болно.

• Ферментийн судалгаа
• Айдуронат сульфатазын генийн өөрчлөлтийг тодорхойлох генетикийн шинжилгээ
• Гепаран сульфат ба дерматан сульфатыг тодорхойлох шээсний шинжилгээ

Идуронат сульфатазын ферментийг орлодог идурсульфаза (Элапраз) хэмээх эмийг зөвлөж болно. Энэ нь судсаар (судсаар, судсаар) өгдөг. Дэлгэрэнгүй мэдээллийг эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ холбоо бариарай.

Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах ажлыг эрт эхэлсэн хэлбэрт туршиж үзсэн боловч үр дүн нь янз бүр байж болно.

Энэ өвчний улмаас үүссэн эрүүл мэндийн асуудал тус бүрийг тусад нь эмчлэх хэрэгтэй.

Эдгээр нөөц нь MPS II-ийн талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой:

• Үндэсний MPS нийгэмлэг - mpssociety.org
• Ховор эмгэгийн үндэсний байгууллага - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH генетик ба ховор өвчний мэдээллийн төв - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Эрт үеийн (хүнд хэлбэрийн) хэлбэрийн хүмүүс ихэвчлэн 10-20 жил амьдардаг. Хожуу (хөнгөн) хэлбэрийн хүмүүс ихэвчлэн 20-60 жил амьдардаг.

Эдгээр хүндрэлүүд гарч болзошгүй:

• Амьсгалын замын бөглөрөл
• Carpal туннелийн хам шинж
• Цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам бүр дорддог сонсголын алдагдал
• Өдөр тутмын амьдралын үйл ажиллагааг гүйцэтгэх чадвараа алдах
• Гэрээ байгуулахад хүргэдэг хамтарсан хөшүүн байдал
• Цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам дорддог сэтгэцийн үйл ажиллагаа

Хэрэв дараахь тохиолдолд үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

• Танд эсвэл таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдгүүдийн бүлэг байдаг
• Та генетикийн тээвэрлэгч гэдгээ мэдэж байгаа бөгөөд хүүхэдтэй болох талаар бодож байгаа

Хүүхэд төрүүлэх хүсэлтэй, гэр бүлийн түүхтэй MPS II-тэй хосуудад генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна. Төрөхийн өмнөх шинжилгээг авах боломжтой. Нөлөөлөлд өртсөн эрэгтэй хүмүүсийн хамаатан садан эмэгтэйчүүдэд зориулсан тээгч шинжилгээ хийх боломжтой.

MPS II; Хантерын синдром; Лизосомын хадгалалтын өвчин - II хэлбэрийн мукополисахаридоз; Идуронататын 2-сульфатазын дутагдал; I2S дутагдал

Pyeritz RE. Холбогч эдийн удамшлын өвчин. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 25 дахь хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2016 он: 260 дугаар зүйл.

Spranger JW. Мукополисахаридоз. Оруулсан: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 107-р бүлэг.

Тернпенни ПД, Эллард С. Метаболизмын төрөлхийн алдаа. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery’s Elements of Medical Genetics. 15 дахь хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2017 он: 18-р бүлэг.