Краббе өвчин

Краббе өвчин бол мэдрэлийн системийн ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм. Энэ бол лейкодистрофи гэж нэрлэгддэг тархины өвчин юм.

Алдаа дутагдал GALC ген нь Krabbe өвчин үүсгэдэг. Энэхүү генийн гажигтай хүмүүс галактоцереброзид бета-галактозидаза (галактозилцерамидаз) хэмээх бодис (фермент) -ийг хангалттай хэмжээгээр хийдэггүй.

Бие махбодид миелин хийхэд энэ энзим хэрэгтэй. Миелин нь мэдрэлийн утаснуудыг хүрээлж хамгаалдаг. Энэ ферментгүйгээр миелин задарч, тархины эсүүд үхэж, тархи болон биеийн бусад хэсгүүдийн мэдрэл хэвийн ажиллахгүй байна.

Краббын өвчин янз бүрийн насны үед хөгжиж болно.

• Krabbe-ийн эрт үеийн өвчин нь амьдралын эхний саруудад гарч ирдэг. Энэ өвчний хэлбэрийн ихэнх хүүхдүүд 2 нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг.
• Krabbe-ийн хожуу үеийн өвчин нь бага насны буюу өсвөр насны эхэн үеэс эхэлдэг.

Краббе өвчин удамшдаг бөгөөд энэ нь гэр бүлээрээ дамждаг гэсэн үг юм. Хэрэв эцэг эх хоёулаа энэ өвчинтэй холбоотой генийн ажиллахгүй хуулбарыг авч явдаг бол тэдний хүүхэд тус бүрт энэ өвчнөөр өвчлөх магадлал 25% (1-ээс 4) байдаг. Энэ бол аутосомын рецессив эмгэг юм.

Энэ байдал маш ховор тохиолддог. Энэ нь Скандинав гаралтай хүмүүсийн дунд хамгийн түгээмэл тохиолддог зүйл юм.

Краббе өвчний эхэн үеийн шинж тэмдгүүд нь:

• Булчингийн аяыг уян дискнээс хатуу болгож өөрчлөх
• Дүлийрэлд хүргэдэг сонсголын алдагдал
• Хөгжиж чадахгүй байх
• Тэжээлийн бэрхшээл
• Цочрол, чанга дуунд мэдрэмтгий байх
• Хүнд таталт (маш бага наснаас эхэлж болно)
• Тодорхойгүй халууралт
• Хараагүй болоход хүргэдэг харааны алдагдал
• Бөөлжих

Краббе өвчний хожуу илрэх үед нүдний хараа, дараа нь явахад хүндрэлтэй, булчин чангарч эхэлдэг. Шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Бусад шинж тэмдэг илэрч болно.

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч биеийн үзлэг хийж, өвчний шинж тэмдгүүдийн талаар асууна.

Туршилтанд дараахь зүйлс орно.

• Цусны цагаан эс дэх галактозилцерамидазын түвшинг тодорхойлох цусны шинжилгээ
• CSF-ийн нийт уураг - тархи нугасны шингэн дэх уургийн хэмжээг шинжилнэ.
• GALC генийн согогийн генетикийн шинжилгээ
• Толгойн MRI
• Мэдрэлийн дамжуулалтын хурд

Краббе өвчний өвөрмөц эмчилгээ байдаггүй.

Зарим хүмүүс өвчний эхний шатанд ясны чөмөг шилжүүлэн суулгуулсан боловч энэ эмчилгээ нь эрсдэлтэй байдаг.

Эдгээр нөөцүүд нь Краббе өвчний талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой.

• Ховор эмгэгийн үндэсний байгууллага - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Home лавлагаа - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Лейкодистрофийн нэгдсэн сан - www.ulf.org

Үр дүн нь муу байх магадлалтай. Дунджаар эрт үеийн Краббе өвчнөөр өвчилсөн нялх хүүхэд 2 наснаасаа өмнө нас бардаг. Энэ өвчнийг хожим нь хөгжүүлсэн хүмүүс мэдрэлийн систем өвчнөөр нас бие гүйцсэн.

Энэ өвчин нь төв мэдрэлийн системийг гэмтээдэг. Энэ нь дараахь зүйлийг үүсгэж болзошгүй юм.

• Сохор байдал
• Дүлий
• Булчингийн аястай холбоотой ноцтой асуудал

Өвчин нь ихэвчлэн амь насанд аюултай байдаг.

Хэрэв таны хүүхдэд энэ эмгэгийн шинж тэмдэг илэрвэл үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ холбоо бариарай. Дараах шинж тэмдгүүд илэрвэл эмнэлгийн яаралтай тусламжийн өрөө рүү очих эсвэл орон нутгийн яаралтай тусламжийн дугаар руу залгах (911 гэх мэт).

• Таталт
• Ухаан алдах
• Хэвийн бус байрлал

Хүүхэд төрүүлэхээр бодож байгаа Краббе өвчний гэр бүлийн түүхтэй хүмүүст генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.

Краббе өвчний генийг авч явж байгаа эсэхийг мэдэхийн тулд цусны шинжилгээ хийж болно.

Ураг төрөхийн өмнөх шинжилгээг (амниоцентез эсвэл chorionic villus дээж авах) хөгжиж буй нярайг энэ өвчний шинжилгээнд хамруулж болно.

Глобоид эсийн лейкодистрофи; Галактозилцереброзидазын дутагдал; Галактозилцерамидазын дутагдал

Грабовски Г.А., Бурроу ТТ, Лесли Н.Д., Прада CE. Лизосомын хадгалалтын өвчин. Үүнд: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Натан ба Оски нарын Нярай ба Хүүхдийн Цус судлал ба Онкологи. 8-р хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2015 он: бүлэг 25

Пасторес GM, Ван RY. Лизосомын хадгалалтын өвчин. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Хүүхдийн мэдрэлийн эмгэг: Зарчим ба практик. 6-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2017 он: 41-р бүлэг.