Хэсэгчилсэн андрогенийн мэдрэмжгүй хамшинж

Хэсэгчилсэн андрогенийн мэдрэмжгүй хам шинж (PAIS) нь хүүхдүүдийн бие махбодь нь эр бэлгийн даавар (андроген) -д зөв хариу үйлдэл үзүүлэх чадваргүй үед тохиолддог өвчин юм. Тестостерон бол эр бэлгийн даавар юм.

Энэ эмгэг нь андрогенийн мэдрэмжгүй хам шинжийн нэг хэлбэр юм.

Жирэмсний эхний 2-3 сард бүх нярай хүүхдийн бэлэг эрхтэн ижил байдаг. Хүүхэд хэвлий дотор өсөхийн хэрээр эцэг, эхээс ирсэн бэлгийн хромосомоос хамаарч эр, эм бэлэг эрхтэн үүсдэг. Энэ нь мөн андрогенийн түвшингээс хамаарна. XY хромосомтой нярайд их хэмжээний андроген агуулдаг. Энэ хүүхэд эрэгтэй хүний ​​бэлэг эрхтэнийг хөгжүүлэх болно. ХХ хромосомтой нярайд төмсөг байхгүй, андрогенийн хэмжээ маш бага байдаг. Энэ хүүхэд эмэгтэй хүний ​​бэлэг эрхтнийг хөгжүүлэх болно. PAIS-д генийн өөрчлөлт нь бие махбодид эрэгтэй дааврыг зөв таньж, хэрэглэхэд тусалдаг. Энэ нь эр бэлгийн эрхтэний хөгжилд асуудал үүсгэдэг. Хүүхэд төрөхдөө бэлэг эрхтэн нь хоёрдмол утгатай байж болох бөгөөд энэ нь хүүхдийн хүйсийг төөрөлдүүлэхэд хүргэдэг.

Синдром нь гэр бүлээр дамждаг (өвлөн авсан). Х хромосомын зөвхөн нэг хувь нь генетикийн мутацийг авч явдаг бол хоёр Х хромосомтой хүмүүст нөлөөлдөггүй. Генийг эхээс нь өвлөж авсан эрчүүдэд ийм өвчин тусах болно. Гентэй эхийн эрэгтэй хүүхэд өртөх магадлал 50% байдаг. Эмэгтэй хүүхэд бүр генээ авч явах магадлал 50% байдаг. Гэр бүлийн түүх нь PAIS-ийн эрсдэлт хүчин зүйлийг тодорхойлоход чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

PAIS өвчтэй хүмүүс эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн бие бялдрын шинж чанартай байж болно. Үүнд:

• Эрэгтэй хүний ​​бэлэг эрхтэний хэвийн бус байдал, тухайлбал бэлэг эрхтэний доод хэсэгт байрлах шээсний сүв, жижиг бэлэг эрхтэн, жижиг яс (дундуур доошоо шугамтай эсвэл бүрэн хаалттай), эсвэл төмсөггүй.
• Бэлгийн бойжилтын үед эрчүүдийн хөхний хөгжил. Биеийн үс ба сахал буурсан, гэхдээ нийтийн болон суганы хэвийн үс.
• Бэлгийн үйл ажиллагааны алдагдал ба үргүйдэл.

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч биеийн үзлэг хийнэ.

Тест нь дараахь зүйлийг багтааж болно.

• Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн дааврын түвшинг шалгах цусны шинжилгээ
• Хромосомыг шалгахын тулд кариотип хийх гэх мэт генетикийн туршилтууд
• Эр бэлгийн эсийн тоо
• Туршилтын биопси
• Эмэгтэйчүүдийн нөхөн үржихүйн эрхтэн байгаа эсэхийг шалгах аарцагны хэт авиан шинжилгээ

PAIS өвчтэй нярай хүүхдэд бэлэг эрхтний хоёрдмол утгын хэмжээнээс хамаарч хүйс оноож болно. Гэсэн хэдий ч жендэрийн хуваарь нь нарийн төвөгтэй асуудал тул үүнийг анхааралтай авч үзэх хэрэгтэй. PAIS-ийн эмчилгээний дараахь аргууд орно.

• Эрэгтэйд томилогдсон хүмүүсийн хувьд хөхийг багасгах, төмсөггүй төмсөг засах, эсвэл бэлэг эрхтнийг өөрчлөх мэс засал хийж болно. Тэд мөн нүүрний үсийг ургуулж, хоолойг гүнзгийрүүлэхэд туслах андрогенийг хүлээн авч болно.
• Эмэгтэй гэж томилогдсон хүмүүсийн хувьд төмсөг арилгах, бэлэг эрхтнийг өөрчлөх мэс засал хийж болно. Дараа нь эмэгтэй даавар эстрогенийг бэлгийн бойжилтын үед өгдөг.

Дараахь бүлгүүд PAIS-ийн талаар дэлгэрэнгүй мэдээлэл өгөх боломжтой.

• Хойд Америкийн Интерсекс нийгэмлэг - www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH генетик ба ховор өвчний мэдээллийн төв - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Андроген нь эхийн хэвлийд бий болох үед хамгийн чухал байдаг. PAIS өвчтэй хүмүүс хэвийн насалж, эрүүл чийрэг байх боломжтой боловч хүүхэдтэй болоход бэрхшээлтэй байдаг. Хамгийн хүнд тохиолдолд эмэгтэй бэлэг эрхтэн эсвэл туйлын жижиг шодойтой хөвгүүдэд сэтгэлзүйн болон сэтгэл санааны асуудал тулгардаг.

PAIS-тэй хүүхдүүд болон тэдний эцэг эхчүүд янз бүрийн мэргэжилтнүүдийг багтаасан эрүүл мэндийн багийн зөвлөгөө, тусламжийг авах нь үр дүнтэй байж болно.

Хэрэв та, таны хүү эсвэл гэр бүлийн эрэгтэй гишүүдийн нэг нь үргүйдэлтэй эсвэл эрэгтэй хүний ​​бэлэг эрхтэний хөгжил гүйцээгүй бол үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай. PAIS-ийг сэжиглэж байгаа тохиолдолд генетикийн шинжилгээ, зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.

Төрөхийн өмнөх шинжилгээг авах боломжтой. PAIS-ийн гэр бүлийн түүхтэй хүмүүс генетикийн талаар зөвлөгөө өгөх хэрэгтэй.

PAIS; Андрогенийн мэдрэмжгүй хамшинж - хэсэгчилсэн; Төмсөгний эмэгтэйлэг бус байдал; I хэлбэрийн гэр бүлийн бүрэн бус эрэгтэй псевдогермафродитизм; Любсын хам шинж; Рейфенштейний хам шинж; Rosewater хам шинж

• Эрэгтэйчүүдийн нөхөн үржихүйн систем

Achermann JC, Хьюз IA. Бэлгийн хөгжлийн хүүхдийн эмгэг. Оруулсан: Мелмед С, Полонский К.С., Ларсен PR, Кроненберг Х.М., хэвлэл. Уильямсын эндокринологийн сурах бичиг. 13 дахь хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: бүлэг 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Бэлгийн ялгавартай байдлын эмгэг. Оруулсан: Gleason CA, Juul SE, хэвлэл. Нярайн Avery’s Diseases. 10-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 97-р бүлэг.