Метилмалоник хүчиллэг

Метилмалоник хүчиллэг нь бие махбодь нь зарим уураг, өөх тосыг задалж чадахгүй эмгэг юм. Үүний үр дүнд цусан дахь метилмалоник хүчил хэмээх бодис хуримтлагдах болно. Энэ нөхцөл байдал нь гэр бүлд дамждаг.

Энэ бол "метаболизмын төрөлхийн алдаа" гэж нэрлэгддэг хэд хэдэн нөхцлүүдийн нэг юм.

Өвчин нь ихэвчлэн амьдралын эхний жилд оношлогддог. Энэ бол аутосомын рецессив эмгэг юм. Энэ нь согогтой генийг хүүхдэд эцэг эхээс нь дамжуулж өгөх ёстой гэсэн үг юм.

Энэ ховор тохиолддог нярай хүүхэд хэзээ ч оношлогдоогүй байхад үхэж болзошгүй юм. Метилмалоник хүчиллэг нь охид, хөвгүүдэд адилхан нөлөөлдөг.

Хүүхэд төрөхдөө хэвийн харагдаж болох боловч илүү их уураг идэж эхэлмэгц өвчний шинж тэмдэг илэрдэг бөгөөд энэ нь нөхцөл байдлыг улам дордуулж болзошгүй юм. Өвчин нь таталт, цус харвалт үүсгэдэг.

Шинж тэмдгүүд орно.

• Илүү хүндэрдэг тархины өвчин (дэвшилтэт энцефалопати)
• Шингэн алдалт
• Хөгжлийн хоцрогдол
• Хөгжиж чадахгүй байх
• Залхуурал
• Таталт
• Бөөлжих

Метилмалоник хүчиллэгийг тодорхойлох шинжилгээг ихэвчлэн нярайн скрининг шинжилгээний хүрээнд хийдэг. Эрт оношлох, эмчлэх нь тустай тул АНУ-ын Эрүүл мэнд, нийгмийн үйлчилгээний яамнаас төрөх үедээ энэ өвчнийг илрүүлэхийг зөвлөж байна.

Энэ эмгэгийг оношлохын тулд хийж болох шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Аммиакийн шинжилгээ
• Цусны хий
• Цусны бүрэн шинжилгээ
• Тархины томограф эсвэл MRI
• Электролитийн түвшин
• Генетикийн шинжилгээ
• Метилмалоник хүчлийн цусны шинжилгээ
• Плазмын амин хүчлийн шинжилгээ

Эмчилгээ нь кобаламин, карнитины нэмэлтүүд, уураг багатай хоол хүнснээс бүрдэнэ. Хүүхдийн хоолны дэглэмийг сайтар хянаж байх ёстой.

Хэрэв нэмэлт тэжээл нэмэр болохгүй бол эрүүл мэндийн байгууллага нь изолейцин, треонин, метионин, валин гэх бодисоос зайлсхийх хоолны дэглэмийг санал болгож болно.

Элэг, бөөр шилжүүлэн суулгах (эсвэл хоёуланг нь) шилжүүлэн суулгах нь зарим өвчтөнд тустай болох нь батлагдсан. Эдгээр шилжүүлэн суулгалт нь метилмалоны хүчлийг хэвийн хэмжээнд задлахад тусалдаг шинэ эсүүдээр биеийг хангаж өгдөг.

Хүүхдүүд энэ өвчний анхны шинж тэмдгүүдийн шинж тэмдгийг даван туулж чадахгүй. Танин мэдэхүйн ердийн хөгжил үүсч болох боловч амьд үлдсэн хүмүүс мэдрэлийн системийн хөгжилд ихэвчлэн бэрхшээлтэй байдаг.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Кома
• Үхэл
• Бөөрний дутагдал
• Нойр булчирхайн үрэвсэл
• Кардиомиопати
• Давтан халдвар
• Гипогликеми

Хүүхэд тань анх удаа уналттай байгаа бол яаралтай эмчид хандана уу.

Таны хүүхдэд дараах шинж тэмдэг илэрвэл үйлчилгээ үзүүлэгчтэй уулзах хэрэгтэй.

• Хөгжихгүй байх
• Хөгжлийн хоцрогдол

Уураг багатай хоолны дэглэм нь халдлагын тоог бууруулахад тусалдаг. Ийм өвчтэй хүмүүс ханиад, томуу гэх мэт халдварт өвчнөөр өвчилсөн хүмүүсээс зайлсхийх хэрэгтэй.

Генетикийн зөвлөгөө нь гэр бүлийн түүхтэй, хүүхэдтэй болохыг хүсч буй хосуудад тустай байж болох юм.

Заримдаа нярайн өргөжүүлсэн үзлэгийг төрөх үед нь хийдэг, үүнд метилмалоник хүчиллэгийг илрүүлдэг. Та хүүхдээ ийм үзлэгт хамрагдсан эсэхийг үйлчилгээ үзүүлэгчээсээ асууж болно.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias ба органик хүчил. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s хүүхдийн мэдрэлийн эмгэг. 6-р хэвлэл Elsevier; 2017: 37-р бүлэг.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Амин хүчлүүдийн солилцооны согогууд. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 103-р хэсэг.

Мадан-Хетарпал С, Арнольд Г.Удамшлын эмгэг, дисморфик байдал. Оруулсан: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, хэвлэл. Зителли ба Дэвисийн хүүхдийн физик оношлогооны атлас. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 1-р хэсэг.