Нейрофиброматоз-1

Нейрофиброматоз-1 (NF1) нь дараахь байдлаар мэдрэлийн эдийн хавдар (нейрофибром) үүсгэдэг удамшлын эмгэг юм.

• Арьсны дээд ба доод давхарга
• Тархи (гавлын ясны мэдрэл) ба нугасны мэдрэл (нугасны үндэс мэдрэл)

NF1 бол удамшлын өвчин юм. Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь NF1-тэй бол тэдний хүүхэд тус бүрт энэ өвчнөөр өвчлөх магадлал 50% байдаг.

NF1 нь энэ өвчний түүхгүй гэр бүлд бас гарч ирдэг. Эдгээр тохиолдолд энэ нь эр бэлгийн эс эсвэл өндөгний генийн шинэ өөрчлөлт (мутаци) -аас үүсдэг. NF1 нь нейрофибромин хэмээх уургийн гентэй холбоотой асуудлын улмаас үүсдэг.

NF нь мэдрэлийн дагуух эд эсийг хяналтгүй ургадаг. Энэ өсөлт нь нөлөөлөлд өртсөн мэдрэлүүдэд дарамт учруулж болзошгүй юм.

Хэрэв өсөлт нь арьсан дээр байвал гоо сайхны асуудал гардаг. Хэрэв өсөлт нь бусад мэдрэл эсвэл биеийн хэсэгт байгаа бол өвдөлт мэдрэх, мэдрэл хүчтэй гэмтэх, мэдрэлийн нөлөөлөлд өртсөн хэсэгт үйл ажиллагаа алдагдахад хүргэдэг. Мэдрэл, хөдөлгөөнтэй холбоотой асуудлууд аль мэдрэл нөлөөлж байгаагаас шалтгаалан гарч болно.

НФ1 генийн өөрчлөлттэй ижил гэр бүлийн хүмүүсийн дунд ч гэсэн нөхцөл байдал хүнээс хүнд маш өөр байж болно.

"Сүүтэй кофе" (café au lait) цэгүүд нь NF-ийн шинж тэмдэг юм. Олон эрүүл хүмүүс нэгээс хоёр жижиг кафе au lait цэг байдаг. Гэсэн хэдий ч 1.5 см-ээс том диаметртэй (хүүхдүүдэд 0.5 см) зургаа ба түүнээс дээш толботой насанд хүрэгчид NF-тэй байж болно. Зарим өвчтэй хүмүүст эдгээр цэгүүд цорын ганц шинж тэмдэг байж болно.

Бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Нүдний хавдар, тухайлбал оптик глиома
• Таталт
• Суганы болон цавины сэвх
• Харанхуй өнгөтэй, арьсны гадаргуу дор тархаж болзошгүй plexiform neurofibromas хэмээх том, зөөлөн хавдар.
• Өвдөлт (нөлөөлөлд өртсөн мэдрэлээс)
• Арьсны жижиг, резинэн хавдар нь зангилааны нейрофиброма гэж нэрлэдэг

NF1-ийг эмчилдэг эрүүл мэндийн байгууллага энэ эмгэгийг оношлох болно. Үйлчилгээ үзүүлэгч нь дараахь байж болно.

• Арьс судлаач
• Хөгжлийн хүүхдийн эмч
• Генетикч
• Мэдрэлийн эмч

Оношлогоо нь NF-ийн өвөрмөц шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүдийн үндсэн дээр хийгдэх болно.

Тэмдгүүд нь:

• Нүдний өнгөт хэсэгт (цахилдаг) өнгөт, өргөсөн цэгүүд (Lisch зангилаа)
• Бага наснаасаа хугарахад хүргэж болзошгүй хөлний доод хэсэг
• Эмэгтэйчүүдийн суга, цавь, эсвэл хөхний доор сэвх толбо тогтох
• Гаднах төрх байдалд нөлөөлж, ойролцоох мэдрэл, эрхтэнд дарамт учруулдаг арьсан доорх том хэмжээний хавдар (plexiform neurofibromas).
• Арьсан дээр эсвэл биенд илүү олон зөөлөн хавдар үүсдэг
• Хөнгөн танин мэдэхүйн гажиг, анхаарал төвлөрөх хомсдол (ADHD), сурах эмгэг

Тест нь дараахь зүйлийг багтааж болно.

• NF1-ийг мэддэг нүдний эмчийн нүдний үзлэг
• Нейрофибромины генийн өөрчлөлт (мутаци) -ийг олох генетикийн шинжилгээ
• Тархи эсвэл нөлөөлөлд өртсөн бусад сайтуудын MRI
• Хүндрэлийн бусад шинжилгээ

NF-ийн өвөрмөц эмчилгээ байхгүй байна. Өвдөлт, үйл ажиллагааны алдагдал үүсгэдэг хавдрыг арилгаж болно. Хурдан томорсон хавдрыг хорт хавдар (хорт хавдар) үүсгэж болзошгүй тул цаг алдалгүй арилгах хэрэгтэй. Селуметиниб (Коселуго) хэмээх эмийг хүнд хэлбэрийн хавдартай хүүхдүүдэд хэрэглэхийг саяхан зөвшөөрсөн байна.

Суралцах бэрхшээлтэй зарим хүүхдүүдэд тусгай боловсрол олгох шаардлагатай байдаг.

Дэлгэрэнгүй мэдээлэл, нөөцийг www.ctf.org хаягаар Хүүхдийн Хавдрын Сангаас авна уу.

Хэрэв ямар нэгэн хүндрэл гараагүй бол NF өвчтэй хүмүүсийн дундаж наслалт бараг хэвийн байдаг. Зөв боловсрол эзэмшсэнээр NF-тэй хүмүүс хэвийн амьдарч чаддаг.

Сэтгэцийн эмгэг нь ерөнхийдөө хөнгөн боловч NF1 бол анхаарал төвлөрүүлэх хомсдол, хэт идэвхжилийн эмгэг юм. Сургалтын бэрхшээлтэй байдал нь нийтлэг асуудал юм.

Зарим хүмүүс арьсан дээрээ хэдэн зуун хавдартай байдаг тул өөр өөрөөр эмчилдэг.

NF өвчтэй хүмүүст хүнд хэлбэрийн хавдар үүсэх магадлал нэмэгддэг. Ховор тохиолдолд эдгээр нь хүний ​​насыг богиносгодог.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг багтааж болно.

• Анхаарлын хомсдолын хэт идэвхжилийн эмгэг (ADHD)
• Нүдний мэдрэлийн хавдраас үүссэн сохрол (харааны глиома)
• Сайн эдгэрдэггүй хөлний ясыг хугал
• Хорт хавдар
• Нейрофиброма удаан хугацааны туршид дарамт учруулж байсан мэдрэлийн үйл ажиллагааны алдагдал
• Феохромоцитома буюу бөөрний артерийн нарийсал зэргээс шалтгаалсан цусны даралт ихсэлт
• NF хавдрын өсөлт
• Сколоз буюу нурууны муруйлт
• Нүүр, арьс болон бусад ил гарсан хэсгийн хавдар

Хэрэв дараахь тохиолдолд үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

• Та хүүхдийнхээ арьсан дээр сүүтэй кофены өнгөт толбо эсвэл энэ өвчний бусад шинж тэмдгийг анзаардаг.
• Та гэр бүлийн түүхэндээ NF-тэй байсан бөгөөд хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж байгаа эсвэл хүүхдээ шинжилгээнд хамруулахыг хүсч байна.

Генетикийн зөвлөгөө өгөх нь гэр бүлийн түүхтэй NF-тэй хүмүүст зөвлөж байна.

Жилийн үзлэгийг дараахь зорилгоор хийх ёстой.

• Нүднүүд
• Арьс
• Буцах
• Мэдрэлийн систем
• Цусны даралтыг хянах

NF1; Фон Реклингхаузены нейрофиброматоз

• Нейрофиброма
• Нейрофиброматоз - аварга том кафе-о-лайт цэг

Фридман Ж.М. Нейрофиброматоз 1. GeneReviews®. [Интернет]. Seattle (WA): Вашингтоны Сиэтл; 1993-2020 он. 1998 оны 10-р сарын 2 [2019 оны 6-р сарын 6-ны өдөр шинэчлэгдсэн]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Исламын гишүүн, Роач Э.С. Мэдрэлийн гаралтай хам шинж. Оруулсан: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, хэвлэл. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 100 дугаар бүлэг.

Сахин М, Уллрич Н, Шривастава С, Пинто А. Мэдрэлийн гаралтай синдромууд. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 614 дүгээр зүйл.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis ба булцууны склерозын цогцолбор. Оруулсан: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, хэвлэл. Арьс судлал. 4-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: бүлэг 61.