Удамшлын цусархаг телангиэктази
Удамшлын цусархаг telangiectasia (HHT) нь хэт их цус алдалт үүсгэдэг судасны удамшлын эмгэг юм.
HHT нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр гэр бүлээр дамждаг. Энэ нь өвчнийг удамшуулахын тулд хэвийн бус генийг зөвхөн нэг эцэг эхээс авах шаардлагатай гэсэн үг юм.
Эрдэмтэд энэ өвчинд нэрвэгдсэн дөрвөн генийг тогтоожээ. Эдгээр бүх генүүд нь судаснууд хэвийн хөгжихөд чухал ач холбогдолтой юм шиг санагддаг. Эдгээр генүүдийн аль нэгний мутаци нь HHT-ийг хариуцдаг.
HHT өвчтэй хүмүүс биеийн хэд хэдэн хэсэгт хэвийн бус судас үүсгэдэг. Эдгээр судаснуудыг артериовенийн судасны гажиг (AVM) гэж нэрлэдэг.
Хэрэв тэдгээр нь арьсан дээр байвал telangiectasias гэж нэрлэдэг. Хамгийн түгээмэл газар бол уруул, хэл, чих, хуруу багтдаг. Хэвийн бус судаснууд нь тархи, уушиг, элэг, гэдэс болон бусад хэсэгт хөгжиж болно.
Энэ синдромын шинж тэмдгүүд нь дараахь зүйлийг агуулдаг.
- Хүүхдүүдийн хамрын цус байнга гардаг
- Өтгөн дэх цус алдалт, эсвэл хар, хар өтгөн зэрэг ходоод гэдэсний зам (GI) -д цус алдах
- Таталт эсвэл тайлбарлаагүй, жижиг цус харвалт (тархинд цус алдахаас)
- Амьсгал давчдах
- Элэг томорсон
- Зүрхний дутагдал
- Бага төмрийн улмаас үүссэн цус багадалт
Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь биеийн үзлэг хийж, өвчний шинж тэмдгүүдийн талаар асууна. Туршлагатай үйлчилгээ үзүүлэгч бие махбодийн үзлэгийн үеэр телангиэктазыг илрүүлж чаддаг. Энэ өвчний гэр бүлийн түүх ихэвчлэн байдаг.
Туршилтанд дараахь зүйлс орно.
- Цусны хийн шинжилгээ
- Цусны шинжилгээ
- Эхокардиограмм гэж нэрлэгддэг зүрхний зураглалын сорил
- Биеийн дотор талыг харахын тулд нимгэн хоолойд наалдсан жижиг камер ашигладаг дурангийн дуран
- Тархин дахь AVM-ийг илрүүлэх MRI
- Элэгний AVM-ийг илрүүлэх CT эсвэл хэт авиан шинжилгээ
Энэ синдромтой холбоотой генийн өөрчлөлтийг хайж олохын тулд генетикийн шинжилгээ хийх боломжтой.
Эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.
- Зарим газарт цус алдалтыг эмчлэх мэс засал
- Electrocautery (цахилгаан эрчим хүчээр эдийг халаах) эсвэл хамрын ойр ойрхон цус алдалтыг эмчлэх лазер мэс засал
- Тархины болон биеийн бусад хэсгүүдийн хэвийн бус судаснуудыг эмчлэх зорилгоор эндоваскуляр эмболизаци (нимгэн гуурсаар бодис тариулах).
Зарим хүмүүс цус алдалтыг багасгах боломжтой эстроген эмчилгээнд хариу үйлдэл үзүүлдэг. Цус алдалт ихтэй, цус багадалтад хүргэдэг тохиолдолд төмрийг ч өгч болно. Цус шингэрүүлдэг эм уухаас зайлсхий. Цусны судасны хөгжилд нөлөөлөх зарим эмийг ирээдүйн эмчилгээнд хамруулахаар судалж байна.
Зарим хүмүүс шүдний ажил, мэс засал хийлгэхээсээ өмнө антибиотик уух шаардлагатай болдог. Уушигны AVM-тэй хүмүүс даралтын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд шумбах шумбахаас зайлсхийх хэрэгтэй. Өөр ямар урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авахыг үйлчилгээ үзүүлэгчээсээ асуу.
Эдгээр нөөцүүд нь HHT-ийн талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой.
- Өвчнийг хянах, урьдчилан сэргийлэх төвүүд - www.cdc.gov/ncbddd/hht
- HHT-ийг эмчлэх - curehht.org
- Ховор эмгэгийн үндэсний байгууллага - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia
Энэ синдромтой хүмүүс AVM нь биеийн аль хэсэгт байрлаж байгаагаас хамааран бүрэн хэвийн насалдаг.
Эдгээр хүндрэлүүд тохиолдож болно:
- Зүрхний дутагдал
- Уушигны даралт ихсэх (уушигны гипертензи)
- Дотоод цус алдалт
- Амьсгал давчдах
- Тархины цус харвалт
Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд хамарнаас байнга цус алддаг эсвэл энэ өвчний бусад шинж тэмдэг илэрвэл үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.
Хүүхэд төрүүлэх хүсэлтэй, гэр бүлийн түүхтэй HHT-тэй хосуудад генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна. Хэрэв танд ийм эмгэг байгаа бол эмчилгээний эмчилгээ нь зарим төрлийн цус харвалт, зүрхний дутагдлаас урьдчилан сэргийлэх боломжтой.
HHT; Ослер-Вебер-Рендугийн хам шинж; Ослер-Вебер-Ренду өвчин; Ренду-Ослер-Веберийн хам шинж
- Цусны эргэлтийн систем
- Тархины артериуд
Brandt LJ, Aroniadis OC. Ходоод гэдэсний замын судасны эмгэг. Оруулсан: Фельдман М, Фридман LS, Брандт Л.Ж, хэвлэл. Слейзенгер ба Фордтран нарын хоол боловсруулах эрхтэн ба элэгний өвчин. 10-р хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2016 он: 37-р бүлэг.
Cappell MS, Lebwohl O. Удамшлын цусархаг telangiectasia Оруулсан: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Арьсны өвчний эмчилгээ: Эмчилгээний цогц стратеги. 4-р хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2014 он: 98-р бүлэг.
McDonald J, Pyeritz RE. Удамшлын цусархаг телангиэктази. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Интернет]. Сиэтл, WA: Вашингтоны их сургууль, Сиэтл; 1993-2019. 2017 оны 2-р сарын 2-ны өдөр шинэчлэгдсэн. 2019 оны 5-р сарын 6-нд нэвтэрсэн.