Нейрофиброматоз 2

Нейрофиброматоз 2 (NF2) нь тархины болон нурууны (төв мэдрэлийн систем) мэдрэлийн хэсэгт хавдар үүсэх эмгэг юм. Энэ нь гэр бүлд дамждаг (удамшдаг).

Хэдийгээр энэ нь 1-р хэлбэрийн нейрофиброматозтой ижил нэртэй боловч энэ нь өөр бөгөөд тусдаа нөхцөл юм.

NF2 нь NF2 генийн мутациас үүсдэг. NF2-ийг гэр бүлээрээ дамжуулан автосомын давамгайлсан хэлбэрээр дамжуулж болно. Энэ нь хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь NF2-тэй бол тухайн эцэг эхийн аль ч хүүхэд уг нөхцлийг удамшуулах 50% магадлалтай гэсэн үг юм. NF2-ийн зарим тохиолдол ген өөрөө мутацдах үед тохиолддог. Нэгэнт генетикийн өөрчлөлтийг хэн нэгэн авч явбал үр хүүхдүүд нь 50% өвлөх магадлалтай байдаг.

Эрсдлийн гол хүчин зүйл бол тухайн өвчний гэр бүлийн түүхтэй байх явдал юм.

NF2-ийн шинж тэмдэгт дараахь зүйлс орно.

• Тэнцвэртэй холбоотой асуудал
• Залуу насандаа катаракт
• Алсын харааны өөрчлөлт
• Арьсан дээрх кофены өнгөт тэмдэг (cafeé au-lait), бага тохиолддог
• Толгой өвдөх
• Сонсголын бэрхшээл
• Чихний чимээ, дуу чимээ
• Нүүрний сул тал

NF2-ийн шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Тархи ба нугасны хавдар
• Сонсголтой холбоотой (акустик) хавдар
• Арьсны хавдар

Туршилтанд дараахь зүйлс орно.

• Биеийн үзлэг
• Өвчний түүх
• MRI
• Томографийн шинжилгээ
• Генетикийн шинжилгээ

Акустик хавдрыг ажиглаж, эсвэл мэс засал, туяагаар эмчилж болно.

Энэ эмгэгтэй хүмүүс генетикийн зөвлөгөө авах боломжтой.

NF2-тэй хүмүүсийг дараахь шинжилгээгээр тогтмол үнэлэх хэрэгтэй.

• Тархи ба нугасны MRI
• Сонсгол ба ярианы үнэлгээ
• Нүдний шалгалт

Дараахь нөөцүүд NF2-ийн талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой:

• Хүүхдийн хавдрын сан - www.ctf.org
• Нейрофиброматозын сүлжээ - www.nfnetwork.org

NF2; Хоёр талын акустик нейрофиброматоз; Хоёр талын vestibular schwannomas; Төв мэдрэлийн нейрофиброматоз

• Төв мэдрэлийн систем ба захын мэдрэлийн систем

Сахин М, Уллрич Н, Шривастава С, Пинто А. Мэдрэлийн гаралтай синдромууд. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 614 дүгээр зүйл.

Slattery WH. Нейрофиброматоз 2. Оруулсан: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, хэвлэл. Отологийн мэс засал. 4-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: бүлэг 57.

Варма Р, Уильямс SD. Мэдрэл судлал. Оруулсан: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, хэвлэл. Зителли ба Дэвисийн хүүхдийн физик оношлогооны атлас. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 16-р бүлэг