Шарко-Мари-Шүдний өвчин

Шаркот-Мари-Шүдний өвчин бол тархи ба нурууны гадна талын мэдрэлд нөлөөлдөг гэр бүлүүдийн дунд дамждаг эмгэг юм. Эдгээрийг захын мэдрэл гэж нэрлэдэг.

Шаркот-Мари-Шүд бол гэр бүлд дамждаг (удамшсан) мэдрэлийн системтэй холбоотой хамгийн түгээмэл эмгэгүүдийн нэг юм. Хамгийн багадаа 40 генийн өөрчлөлт нь энэ өвчний янз бүрийн хэлбэрийг үүсгэдэг.

Өвчин нь мэдрэлийн утаснуудын бүрхүүл (миелин бүрхүүл) -ийг гэмтээх, устгахад хүргэдэг.

Хөдөлгөөнийг идэвхжүүлдэг мэдрэл (хөдөлгүүрийн мэдрэл гэж нэрлэдэг) хамгийн их нөлөөлдөг. Хөлний мэдрэл хамгийн түрүүнд хамгийн хүндээр тусдаг.

Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн бага наснаас бага наснаас эхэлдэг. Үүнд:

• Хөлийн хэв гажилт (маш өндөр нуман хаалга хүртэл)
• Хөлийн уналт (хөлийг хэвтээ барих чадваргүй)
• Туранхай тугалууд хүргэдэг доод хөлний булчингийн алдагдал
• Хөл эсвэл хөлөнд мэдээ алдах
• "Алгадах" алхалт (алхах үед хөл шалан дээр хүчтэй цохино)
• Хонго, хөл, хөлний сул тал

Дараа нь ижил төстэй шинж тэмдгүүд гар, гарт илэрч болно. Эдгээрт сарвуу шиг гар байж болно.

Биеийн шалгалт дараахь зүйлийг харуулж болно.

• Хөлийг өргөх, хуруугаараа хөдөлгөөн хийхэд хүндрэлтэй (хөл унах)
• Хөлний суналтын рефлексийн дутагдал
• Хөл эсвэл хөлний булчингийн хяналт, атрофи (булчингийн агшилт) алдагдал
• Хөлний арьсан дор өтгөрсөн мэдрэлийн багцууд

Мэдрэлийн дамжуулалтын тестийг ихэвчлэн эмгэгийн янз бүрийн хэлбэрийг тодорхойлох зорилгоор хийдэг. Мэдрэлийн биопси нь оношийг баталж магадгүй юм.

Өвчний ихэнх хэлбэрүүдэд генетикийн шинжилгээ хийх боломжтой.

Мэдэгдэж байгаа эмчилгээ гэж байхгүй. Ортопедийн мэс засал эсвэл тоног төхөөрөмж (хаалт, ортопед гутал гэх мэт) нь явахад илүү хялбар болгодог.

Биеийн болон мэргэжлийн эмчилгээ нь булчингийн хүчийг хадгалж, бие даасан үйл ажиллагааг сайжруулахад тусалдаг.

Шарко-Мари-Шүдний өвчин аажмаар хүндэрдэг. Биеийн зарим хэсэг нойрмоглож, өвдөлт нь хөнгөнөөс хүнд хүртэл өөрчлөгдөж болно. Эцэст нь өвчин нь хөгжлийн бэрхшээлийг үүсгэж болзошгүй юм.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Урагшлах чадваргүй болох
• Дэвшилтэт сул тал
• Мэдрэмж буурсан биеийн хэсгүүдийн гэмтэл

Сул дорой байдал, хөл, хөлний мэдрэмж буурсан тохиолдолд эмчид хандана уу.

Хэрэв гэр бүлийн түүхэнд ийм эмгэг үүссэн бол генетикийн зөвлөгөө, шинжилгээ өгөхийг зөвлөж байна.

Прогрессив мэдрэлийн (перонал) булчингийн хатингаршил; Удамшлын перональ мэдрэлийн эмгэг; Мэдрэлийн эмгэг - перонал (удамшлын); Удамшлын мотор ба мэдрэхүйн мэдрэлийн эмгэг

• Төв мэдрэлийн систем ба захын мэдрэлийн систем

Катиржи B. Захын мэдрэлийн эмгэг. Оруулсан: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, хэвлэл. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-р хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2016: бүлэг 107.

Сарнат Х.Б. Удамшлын моторт мэдрэхүйн мэдрэлийн эмгэгүүд. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: chap 631.