Булчингийн булчингийн дистрофи

Булчингийн бүслүүрийн дистрофи нь дор хаяж 18 төрлийн удамшлын өвчнийг багтаадаг. (Мэдэгдэж байгаа 16 генетикийн хэлбэр байдаг.) ​​Эдгээр эмгэгүүд нь эхлээд мөрний бүс, ташааны орчмын булчинд нөлөөлдөг. Эдгээр өвчин улам бүр дорддог. Эцэст нь энэ нь бусад булчингуудыг хамарч магадгүй юм.

Булчингийн бүслүүрийн булчингийн дистрофи нь булчингийн сулрал, туралт (булчингийн дистрофи) бүхий генетикийн өвчний томоохон бүлэг юм.

Ихэнх тохиолдолд эцэг эх хоёулаа хүүхэд өвчтэй болохын тулд (аутосомын рецессив удамшил) ажиллахгүй (гажигтай) генийг дамжуулах ёстой. Зарим ховор төрлүүдэд зөвхөн нэг эцэг эх нь хүүхдэд нөлөөлөхийн тулд ажиллахгүй генийг дамжуулах шаардлагатай байдаг. Үүнийг аутосомын давамгайлсан удамшил гэж нэрлэдэг. Эдгээр нөхцлүүдийн 16-ийн хувьд согогтой генийг илрүүлжээ. Бусдын хувьд ген нь одоогоор тодорхой болоогүй байна.

Эрсдэлийн чухал хүчин зүйл бол булчингийн дистрофитэй гэр бүлийн гишүүнтэй болох явдал юм.

Ихэнх тохиолдолд эхний шинж тэмдэг нь аарцагны булчингийн сулрал юм. Үүний нэг жишээ бол гараа ашиглалгүйгээр суугаа байрлалаас зогсох, шатаар өгсөхөд бэрхшээлтэй байх зэрэг орно. Сул тал нь бага наснаас залуу насанд хүрэхэд эхэлдэг.

Бусад шинж тэмдгүүд орно.

• Хэвийн бус, заримдаа сэлүүрддэг, алхдаг
• Гэрээт байрлалд тогтсон үе мөч (өвчний сүүл үе)
• Том биетэй, булчинлаг харагддаг тугалууд (псевдогипертрофи)
• Булчингийн массыг алдах, биеийн зарим хэсгийг сийрэгжүүлэх
• Нурууны өвдөлт
• Зүрх дэлсэх, эсвэл гарах шившлэг
• Мөрний сул тал
• Нүүрний булчингийн сулрал (хожуу өвчний үед)
• Доод хөл, хөл, доод гар, гар булчингийн сулрал (хожуу өвчний үед)

Тест нь дараахь зүйлийг багтааж болно.

• Цусан дахь креатин киназын түвшин
• ДНХ-ийн шинжилгээ (молекул генетикийн шинжилгээ)
• Экокардиограмм эсвэл ЭКГ
• Электромиограм (EMG) туршилт
• Булчингийн биопси

Булчингийн сулралыг арилгах эмчилгээ гэж байдаггүй. Ирээдүйд генийн эмчилгээ хийх боломжтой болж магадгүй юм. Дэмжих эмчилгээ нь өвчний хүндрэлийг бууруулдаг.

Нөхцөл байдлыг тухайн хүний ​​шинж тэмдгийн дагуу удирддаг. Үүнд:

• Зүрхний хяналт
• Хөдөлгөөний тусламж
• Физик эмчилгээ
• Амьсгалын эмчилгээ
• Жингийн хяналт

Яс, үе мөчний хүндрэлд заримдаа мэс засал хийх шаардлагатай байдаг.

Булчингийн дистрофийн холбоо бол маш сайн нөөц юм: www.mda.org

Ерөнхийдөө хүмүүс сул дорой болох хандлагатай байдаг.

Өвчин нь хөдөлгөөнийг алдагдуулдаг. Тухайн хүн 20-30 жилийн хугацаанд тэргэнцрийн хараат байж болно.

Зүрхний булчингийн сулрал, зүрхний цахилгаан хэвийн бус үйл ажиллагаа нь зүрх дэлсэх, ухаан алдах, гэнэтийн үхэлд хүргэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Энэ бүлгийн өвчнөөр өвчилсөн хүмүүсийн ихэнх нь насанд хүрсэн ч амьдралынхаа дундаж наслалтанд хүрдэггүй.

Булчингийн булчингийн дистрофи өвчтэй хүмүүст дараахь хүндрэлүүд тулгарч болно.

• Зүрхний хэвийн бус хэмнэл
• Үений агшилт
• Мөрний сулралаас болж өдөр тутмын амьдралд тохиолддог бэрхшээлүүд
• Дэвшилтэт сул дорой байдал, тэргэнцэртэй болоход хүргэж болзошгүй юм

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд бөхийх байрлалаас өндийж байхдаа сул дорой санагдаж байвал эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай. Хэрэв та эсвэл гэр бүлийн хэн нэгэн нь булчингийн дистрофи гэж оношлогдсон бол жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол генетикч эмчтэй холбоо бариарай.

Генетикийн зөвлөгөөг одоо нөлөөлөлд өртсөн хүмүүс болон тэдний гэр бүлд санал болгодог. Тун удахгүй молекулын шинжилгээнд оношилгоог илүү сайн тогтоохын тулд өвчтөнүүд болон тэдний хамаатан садан дээр геномын дарааллыг тогтооно. Генетикийн зөвлөгөө нь зарим хосууд болон гэр бүлүүдэд эрсдлийн талаар олж мэдэхэд тусалж, гэр бүл төлөвлөлтөд тусалж магадгүй юм. Түүнчлэн өвчтөнүүдийг өвчний бүртгэл, өвчтөний байгууллагатай холбох боломжийг олгодог.

Тохиромжтой эмчилгээ хийснээр зарим хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой. Жишээлбэл, зүрхний пейсмейкер эсвэл дефибриллятор нь зүрхний хэвийн бус хэмнэлээс болж гэнэтийн үхлийн эрсдлийг бууруулдаг. Физик эмчилгээ нь агшилтаас урьдчилан сэргийлэх эсвэл хойшлуулах, амьдралын чанарыг сайжруулах боломжтой байж болох юм.

Нөлөөлөлд өртсөн хүмүүс ДНХ-ийн банк хийхийг хүсч магадгүй юм. Нөлөөлөлд өртсөн хүмүүст ДНХ-ийн шинжилгээ өгөхийг зөвлөж байна. Энэ нь гэр бүлийн генийн мутацийг тодорхойлоход тусалдаг. Мутаци олдсоны дараа төрөхийн өмнөх ДНХ-ийн шинжилгээ, тээгчдэд шинжилгээ хийх, суулгацын өмнөх генетикийн оношлогоо хийх боломжтой.

Булчингийн дистрофи - мөчний бүслүүрийн төрөл (LGMD)

• Урд талын булчингууд

Bharucha-Goebel DX. Булчингийн дистрофи. Оруулсан: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 627-р анги.

Финкел РС, Мохассел П, Боннеманн КГ. Төрөлхийн, мөчний бүслүүр болон бусад булчингийн дистрофи. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s хүүхдийн мэдрэлийн эмгэг. 6-р хэвлэл Elsevier; 2017 он: 147-р анги.

Mohassel P, Bonnemann CG. Булчингийн булчингийн дистрофи. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Нялх, бага нас, өсвөр насны мэдрэлийн булчингийн эмгэг. 2-р хэвлэл Уолтам, MA: Elsevier Academic Press; 2015 он: 34-р бүлэг.