BRCA1 ба BRCA2 генийн шинжилгээ

BRCA1 ба BRCA2 генийн шинжилгээ нь хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байгаа эсэхийг мэдэх цусны шинжилгээ юм. BRCA нэр нь эхний хоёр үсгээс гаралтай brзүүн cancer.

BRCA1 ба BRCA2 нь хүний ​​хорт хавдар (хорт хавдар) -ыг дарангуйлдаг ген юм. Эдгээр генүүд өөрчлөгдөхөд (мутацид ороход) хавдарыг шаардлагатай хэмжээгээр дардаггүй. Тиймээс BRCA1 ба BRCA2 генийн мутацитай хүмүүс хорт хавдар тусах эрсдэл өндөртэй байдаг.

Ийм мутацитай эмэгтэйчүүдэд хөхний хорт хавдар эсвэл өндгөвчний хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг. Мутаци нь эмэгтэй хүний ​​хөгжлийн эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

• Умайн хүзүүний хорт хавдар
• Умайн хорт хавдар
• Бүдүүн гэдэсний хорт хавдар
• Нойр булчирхайн хорт хавдар
• Цөсний хүүдийн хавдар эсвэл цөсний замын хавдар
• Ходоодны хорт хавдар
• Меланома

Ийм мутацитай эрчүүд хорт хавдар тусах магадлал өндөр байдаг. Мутаци нь эрэгтэй хүний ​​хөгжлийн эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

• Хөхний хорт хавдар
• Нойр булчирхайн хорт хавдар
• Туршилтын хавдар
• Түрүү булчирхайн хорт хавдар

Хөхний хорт хавдрын зөвхөн 5%, өндгөвчний хорт хавдрын 10-15% нь BRCA1 ба BRCA2 мутацитай холбоотой байдаг.

Шалгалт хийхийн өмнө генетикийн зөвлөхтэй ярилцаж шинжилгээний талаар илүү сайн мэдэх, шинжилгээний эрсдэл ба ашиг тусын талаар мэдэх хэрэгтэй.

Хэрэв танд гэр бүлийн гишүүн хөхний хорт хавдар эсвэл өндгөвчний хорт хавдартай бол тэр хүн BRCA1 ба BRCA2 мутацийн шинжилгээнд хамрагдсан эсэхийг олж мэдээрэй. Хэрэв тэр хүн мутацитай бол та бас шинжилгээнд хамрагдаж магадгүй юм.

Таны гэр бүлийн хэн нэгэн дараах тохиолдолд BRCA1 эсвэл BRCA2 мутацитай байж болзошгүй.

• Хоёр ба түүнээс дээш ойрын хамаатан садан (эцэг эх, ах эгч, үр хүүхдүүд) нь 50 нас хүрэхээсээ өмнө хөхний хорт хавдартай байдаг
• Эрэгтэй хамаатан нь хөхний хорт хавдартай байдаг
• Эмэгтэй хамаатан садан нь хөхний болон өндгөвчний хавдартай байдаг
• Хоёр хамаатан нь өндгөвчний хорт хавдартай байдаг
• Та Зүүн Европын (Ашкенази) еврей гаралтай бөгөөд ойрын хамаатан нь хөхний болон өндгөвчний хорт хавдартай

Танд BRCA1 эсвэл BRCA2 мутаци хийх магадлал маш бага байна.

• Танд 50 наснаас өмнө хөхний хорт хавдар туссан хамаатан садан байхгүй
• Танд өндгөвчний хорт хавдартай байсан хамаатан садан байхгүй
• Танд эрэгтэй хүний ​​хөхний хорт хавдар туссан хамаатан садан байхгүй

Шинжилгээг хийхээс өмнө генетикийн зөвлөхтэй ярилцаж шинжилгээ өгөх эсэхээ шийдээрэй.

• Өвчний түүх, гэр бүлийн өвчний түүх, асуултаа авчирна уу.
• Та сонсох, тэмдэглэл хөтлөх хэн нэгнийг дагуулж явахыг хүсч магадгүй. Бүх зүйлийг сонсох, санахад хэцүү байдаг.

Хэрэв та шинжилгээ өгөхөөр шийдсэн бол цусны дээжийг генетикийн шинжилгээнд мэргэшсэн лабораторид илгээнэ. Тэр лаборатори нь таны цусыг BRCA1 ба BRCA2 мутацийн шинжилгээнд хамруулах болно. Шинжилгээний хариуг авахын тулд хэдэн долоо хоног эсвэл хэдэн сар шаардагдана.

Шинжилгээний хариу эргэж ирэхэд генетикийн зөвлөх үр дүнг тайлбарлаж, танд ямар ач холбогдолтой болохыг тайлбарлаж өгнө.

Туршилтын эерэг үр дүн нь та BRCA1 эсвэл BRCA2 мутацийг өвлөн авсан гэсэн үг юм.

• Энэ нь таныг хорт хавдартай, тэр ч байтугай хорт хавдар тусна гэсэн үг биш юм. Энэ нь хорт хавдар тусах эрсдэл өндөртэй гэсэн үг юм.
• Энэ нь та энэ мутацийг хүүхдүүддээ дамжуулж болох эсвэл дамжуулж өгөх боломжтой гэсэн үг юм. Хүүхэдтэй болох бүрт таны мутацид орох магадлал 1-ээс 2-т байдаг.

Хорт хавдар тусах өндөр эрсдэлтэй гэдгээ мэдээд та өөр зүйл хийх эсэхээ шийдэж болно.

• Та хорт хавдрын талаар илүү олон удаа урьдчилан сэргийлэх үзлэгт хамрагдахыг хүсч магадгүй тул эрт барьж, эмчлэх боломжтой.
• Хорт хавдар тусах магадлалыг бууруулж болох эм ууж болно.
• Та хөх эсвэл өндгөвчөө авах мэс засал хийлгэхээр сонгож болно.

Эдгээр урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээний аль нь ч хорт хавдар тусахгүй гэсэн баталгааг өгөхгүй.

Хэрэв таны BRCA1 ба BRCA2 мутацийн шинжилгээний хариу сөрөг гарсан бол генетикийн зөвлөх энэ нь юу гэсэн үг болохыг танд хэлэх болно. Таны гэр бүлийн түүх генетикийн зөвлөхөд шинжилгээний сөрөг үр дүнг ойлгоход тусална.

Шинжилгээний сөрөг хариу нь хорт хавдар тусахгүй гэсэн үг биш юм. Энэ нь мутацид хамрагдаагүй хүмүүстэй адил хорт хавдар тусах эрсдэлтэй гэсэн үг юм.

Шинжилгээний бүх үр дүн, тэр ч байтугай сөрөг үр дүнг генетикийн зөвлөхтэйгээ заавал ярилцах хэрэгтэй.

Хөхний хорт хавдар - BRCA1 ба BRCA2; Өндгөвчний хавдар - BRCA1 ба BRCA2

Moyer VA; АНУ-ын Урьдчилан сэргийлэх үйлчилгээний ажлын хэсэг. Эмэгтэйчүүдийн BRCA-тэй холбоотой хавдрын эрсдлийн үнэлгээ, генетикийн зөвлөгөө, генетикийн шинжилгээ: АНУ-ын Урьдчилан сэргийлэх үйлчилгээний ажлын хэсгийн зөвлөмжийн мэдэгдэл. Анн Дэд Мед. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Хавдар судлалын үндэсний хүрээлэнгийн вэбсайт. BRCA мутаци: хорт хавдрын эрсдэл ба генетикийн шинжилгээ. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. 2018 оны 1-р сарын 30-ны өдөр шинэчлэгдсэн. 2019 оны 8-р сарын 5-нд нэвтэрсэн.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Хорт хавдрын генетик ба геномик. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон ба Томпсоны анагаах ухаанд генетик. 8-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 15-р бүлэг

• Хөхний хорт хавдар
• Генетикийн шинжилгээ
• Өндгөвчний хорт хавдар