Удамшлын сперроцитик цус багадалт

Удамшлын сперроцитын цус багадалт нь цусны улаан эсийн гадаргуугийн давхарга (мембран) -ын ховор тохиолддог эмгэг юм. Энэ нь бөмбөрцөг хэлбэртэй цусны улаан эсүүд, цусны улаан эсийн эрт задралд (цус задралын цус багадалт) хүргэдэг.

Энэ эмгэг нь генийн гажигтай холбоотой байдаг. Энэ гажиг нь цусны улаан эсийн хэвийн бус мембран үүсгэдэг. Нөлөөлөлд өртсөн эсүүд нь эзэлхүүний хувьд гадаргуугийн ердийн цусны улаан эсүүдээс бага хэмжээтэй байдаг бөгөөд амархан задалж чаддаг.

Цус багадалт нь хөнгөнөөс хүнд хүртэл янз бүр байж болно. Хүнд тохиолдолд эмгэгийг бага насны хүүхдээс олж болно. Бага зэргийн тохиолдолд энэ нь насанд хүрэх хүртэл анзаарагдахгүй байж болно.

Энэхүү эмгэг нь хойд европ гаралтай хүмүүст хамгийн их тохиолддог боловч энэ нь бүх уралдаанд байдаг.

Нялх хүүхэд арьс, нүдний шаргал (шарлалт), цайвар өнгө (цайвар) байж болно.

Бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Ядаргаа
• Цочромтгой байдал
• Амьсгал давчдах
• Сул тал

Ихэнх тохиолдолд дэлүү томордог.

Лабораторийн шинжилгээ нь энэ эмгэгийг оношлоход тусална. Тест нь дараахь зүйлийг багтааж болно.

• Хэвийн бус хэлбэртэй эсүүдийг харуулахын тулд цусны т рхэц
• Билирубины түвшин
• Цус багадалтыг шалгахын тулд цусны бүрэн шинжилгээ
• Кумбсын тест
• LDH түвшин
• Цусны улаан эсийн согогийг үнэлэх осмотик эмзэг байдал эсвэл нарийн мэргэжлийн шинжилгээ
• Ретикулоцитын тоо

Дэлүү арилгах мэс ажилбар (splenectomy) нь цус багадалтыг эмчилдэг боловч хэвийн бус эсийн хэлбэрийг засдаггүй.

Сфероцитозын түүхтэй гэр бүлүүд хүүхдүүдээ энэ эмгэгийн илрүүлэг шинжилгээнд хамруулах ёстой.

Хүүхдүүд халдвар авах эрсдэлтэй тул 5 нас хүртэл дэлүү авахуулахыг хүлээх хэрэгтэй. Насанд хүрэгчдэд илэрсэн бага зэргийн тохиолдолд дэлүү арилгах шаардлагагүй байж болно.

Хүүхэд, насанд хүрэгчдэд дэлүү арилгах мэс заслын өмнө пневмококкийн эсрэг вакцин хийлгэх хэрэгтэй. Тэд мөн фолийн хүчил агуулсан нэмэлт тэжээл авах ёстой. Тухайн хүний ​​түүхийг үндэслэн нэмэлт вакцин шаардлагатай байж магадгүй юм.

Дараахь эх сурвалжууд удамшлын сперроцитик цус багадалтын талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой.

• Генетик ба ховор өвчний мэдээллийн төв - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Ховор эмгэгийн үндэсний байгууллага - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Эмчилгээ хийснээр үр дүн нь ихэвчлэн сайн байдаг. Дэлүүг авсны дараа цусны улаан эсийн амьдрах хугацаа хэвийн байдалдаа ордог.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Цөсний чулуу
• Цус багадалтыг улам бүр дордуулж болзошгүй вирусын халдвараас үүдэлтэй цусны улаан эсийн ялгаралт (апластик хямрал)

Хэрэв дараахь тохиолдолд эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

• Таны шинж тэмдгүүд улам бүр дорддог.
• Шинээр эмчлэхэд таны шинж тэмдгүүд сайжрахгүй.
• Та шинэ шинж тэмдгүүд илэрдэг.

Энэ нь удамшлын эмгэг бөгөөд урьдчилан сэргийлэх боломжгүй байж болох юм. Гэр бүлийн эмгэгийн түүх гэх мэт эрсдэлээ мэдэж байх нь эрт оношлогдож эмчлүүлэхэд тусална.

Төрөлхийн сперроцит цус задралын цус багадалт; Спероцитоз; Гемолитик цус багадалт - сперроцит

• Цусны улаан эсүүд - хэвийн
• Цусны улаан эсүүд - спероцитоз
• Цусны эсүүд

Галлахер PG. Цусны улаан эсийн мембраны эмгэг. Үүнд: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологи: Үндсэн зарчим ба практик. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018 он: бүлэг 45

Merguerian MD, Gallagher PG. Удамшлын сфероцитоз. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 485 дугаар зүйл.