Автозомын доминант тубулоинтерстициал бөөрний өвчин

Автозомын зонхилох тубулоинтерстициал бөөрний өвчин (ADTKD) нь бөөрний гуурсан хоолойд нөлөөлж, бөөрний ажиллах чадварыг аажмаар алдахад хүргэдэг удамшлын бүлгийн бүлэг юм.

ADTKD нь зарим генийн мутациас үүсдэг. Эдгээр генийн асуудлууд гэр бүлээрээ дамждаг (удамшсан) автосомын давамгайлсан хэлбэрээр. Энэ нь өвчнийг удамшуулахын тулд хэвийн бус генийг зөвхөн нэг эцэг эхээс авах шаардлагатай гэсэн үг юм. Ихэнх тохиолдолд гэр бүлийн олон гишүүд энэ өвчнөөр өвддөг.

ADTKD-ийн бүх хэлбэрийн үед өвчин үргэлжилж бөөрний гуурсан хоолой гэмтдэг. Эдгээр нь цусан дахь ихэнх усыг шүүж, цус руу буцааж өгөх боломжийг олгодог бөөрний бүтэц юм.

ADTKD-ийн янз бүрийн хэлбэрийг үүсгэдэг тэдний хэвийн бус генүүд нь:

• UMOD ген - ADTKD- үүсгэдэгUMOD, эсвэл uromodulin бөөрний өвчин
• MUC1 ген - ADTKD- үүсгэдэгMUC1, эсвэл муцин-1 бөөрний өвчин
• Рен ген - ADTKD- үүсгэдэгРен, эсвэл гэр бүлийн насанд хүрээгүй хүүхдийн гиперурикемик нефропати 2 (FJHN2)
• HNF1B ген - ADTKD- үүсгэдэгHNF1B, эсвэл залуу хэлбэрийн 5 (MODY5) -ийн боловсорч гүйцсэн чихрийн шижин

ADTKD-ийн шалтгаан тодорхойгүй эсвэл генетикийн шинжилгээ хийгээгүй тохиолдолд үүнийг ADTKD-NOS гэж нэрлэдэг.

Өвчний эхэн үед ADTKD хэлбэрээс хамаарч дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Хэт их шээх (полиури)
• Тулай
• Давсны шунал
• Шөнийн цагаар шээх (nocturia)
• Сул тал

Өвчин хүндэрснээр бөөрний дутагдлын шинж тэмдэг илэрч болзошгүй бөгөөд үүнд дараахь зүйлс орно.

• Хөхөрсөн эсвэл цус алдалт амархан
• Ядаргаа, сул дорой байдал
• Байнга hiccups
• Толгой өвдөх
• Арьсны өнгө нэмэгдэх (арьс шар эсвэл хүрэн харагдаж болно)
• Загатнах
• Malaise (ерөнхий өвчтэй мэдрэмж)
• Булчин татвалзах, татагдах
• Дотор муухайрах
• Цайвар арьс
• Гар, хөл эсвэл бусад хэсэгт мэдрэхүй багассан
• Өтгөн дэх цус эсвэл цусыг бөөлжих
• Жин хасах
• Таталт
• Төөрөгдөл, сонор сэрэмж буурах, ухаан алдах

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч таныг шалгаж, өвчний шинж тэмдгүүдийн талаар асууна. Гэр бүлийн бусад гишүүд ADTKD эсвэл бөөрний өвчтэй эсэхийг асуух байх.

Туршилтанд дараахь зүйлс орно.

• 24 цагийн шээсний хэмжээ ба электролит
• Цусан мочевин азот (BUN)
• Цусны бүрэн шинжилгээ (CBC)
• Креатинины цусны шинжилгээ
• Креатинины цэвэрлэгээ - цус ба шээс
• Шээсний хүчил цусны шинжилгээ
• Шээсний хувийн жин (бага байх болно)

Дараахь шинжилгээнүүд энэ эмгэгийг оношлоход тусална.

• Хэвлийн томограф
• Хэвлийн хөндийн хэт авиан шинжилгээ
• Бөөрний биопси
• Бөөрний хэт авиан шинжилгээ

ADTKD-ийг эмчлэх арга байхгүй. Эхэндээ эмчилгээ нь өвчний шинж тэмдгийг хянах, хүндрэлийг бууруулах, өвчний явцыг удаашруулахад чиглэгддэг. Ус, давс их хэмжээгээр алддаг тул шингэн алдалтаас зайлсхийхийн тулд их хэмжээний шингэн уух, давсны нэмэлт хэрэглэх зааврыг дагаж мөрдөх шаардлагатай болно.

Өвчин ургах тусам бөөрний дутагдал үүсдэг. Эмчилгээ нь эм уух, хоолны дэглэмийн өөрчлөлт, фосфор, кали агуулсан хоол хүнсийг хязгаарлах зэрэг байж болно. Танд диализ, бөөр шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байж магадгүй юм.

ADTKD өвчтэй хүмүүсийн бөөрний эцсийн шатанд хүрэх нас нь өвчний хэлбэрээс хамаарч харилцан адилгүй байдаг. Энэ нь өсвөр насныхан шиг эсвэл залуу насанд ч байж болно. Насан туршийн эмчилгээ нь бөөрний архаг өвчний шинж тэмдгийг хянах боломжтой.

ADTKD нь дараахь эрүүл мэндийн асуудалд хүргэж болзошгүй юм.

• Цус багадалт
• Ясны суларалт ба хугарал
• Зүрхний тампонад
• Глюкозын солилцооны өөрчлөлт
• Зүрхний архаг дутагдал
• Бөөрний эмгэгийн эцсийн шат
• Ходоод гэдэсний цус алдалт, шархлаа
• Цус алдалт (их хэмжээний цус алдалт)
• Цусны даралт өндөр байх
• Гипонатриеми (цусан дахь натрийн хэмжээ бага)
• Гиперкалиеми (цусан дахь кали хэт их), ялангуяа бөөрний өвчний эцсийн шатанд
• Гипокалиеми (цусан дахь кали хэт бага)
• Үргүйдэл
• Сарын тэмдгийн асуудал
• Зулбалт
• Перикардит
• Захын мэдрэлийн эмгэг
• Тромбоцитын үйл ажиллагаа нь амархан хөхөрсөн
• Арьсны өнгө өөрчлөгддөг

Шээс, бөөрний өвчний шинж тэмдэг илэрвэл үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ уулзахаар дууд.

Медуляр цистийн бөөрний өвчин бол удамшлын эмгэг юм. Энэ нь урьдчилан сэргийлэх боломжгүй байж магадгүй юм.

ADTKD; Medullary цистийн бөөрний өвчин; Ренинтэй холбоотой бөөрний өвчин; Гэр бүлийн насанд хүрээгүй хүүхдийн гиперурикемик нефропати; Уромодулинтай холбоотой бөөрний өвчин

• Бөөрний анатоми
• Цөсний чулуутай бөөрний уйланхай - Томографи
• Бөөр - цус, шээсний урсгал

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Autosomal dominant tubulointerstitial бөөрний өвчин. Adv архаг бөөрний диск. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Автозомын доминант тубулоинтерстициал бөөрний өвчин: оношлогоо, ангилал, менежмент - KDIGO-ийн зөвшилцлийн тайлан. Бөөрний инт. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Бусад цистик бөөрний өвчин. Үүнд: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, хэвлэл. Эмнэлзүйн цогц нефрологи. 6-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2019 он: бүлэг 45